Сильно подскочил 17-ОН-прогестерон

[katrin381]

Добрый день!
Мне 26 лет, первая менструация началась поздно - в 15 лет. Один раз прошла, и потом год не было. Обратилась к врачу, назначили курс прогиновы и дюфастона. На какое-то время цикл наладился, а потом опять начались большие задержки. Врач назначила пить контрацептивы. Сказала, можно пить до того момента, как захочу забеременеть. В 24 года с мужем решили планировать ребенка. Врач (в обычной поликлинике в гинекологическом кабинете) отменил контрацептивы. Сразу же полезли подкожные прыщи в районе подбородка, "живого" места не было, кожа и волосы стали жирные, стал набираться вес. Сейчас вес 67 кг при росте 168 см. Сдала анализы на гормоны, по анализам поставили под вопросом СПКЯ, + сильно повышен 17-ОН-прогестерон. Врач предложила подождать, что может это последствие отмены длительного приема контрацептивов. Полтора года я пила во вторую фазу утрожестан. Цикл был регулярный, но прогресса в плане беременности не было. Также в анамнезе аутоимунный тиреоидит, ТТГ, Т3, Т4 в норме, повышены только АНТИ-ТПО. Контролирую кровь на гормоны щитовидной железы раз в полгода, УЗИ - раз в год. В ноябре 2016 поменяла врача. Врач выполнил ГСГ - трубы проходимы, муж сдал спермограмму - все отлично. Назначил три цикла Ярины без перерыва для достижения ребаунд-эффекта. Это не сработало, после отмены опять подскочил 17-ОН-прогестерон, также ежемесячно с 9 по 20 д.ц. отслеживали овуляцию, иногда тестами, иногда УЗИ. Доминантного фолликула не было. Назначили метипред для снижения 17-ОН-прогестерон , по 0,5 таблетки после ужина. По-прежнему во вторую фазу утрожеста. Под вопросом нВДКн. 17-ОН-прогестерон снизился, но в пределы нормы не вошел. Дозу увеличили до целой таблетки. Через три цикла после отмены Ярины пошла на стимуляцию овуляции клостилбегитом. Последняя менструация была 18.05.17, 22.05.17 началали стимуляцию. по 2 табетки клостилбегита на ночь. Также повторно сдала 17-ОН-прогестерон - в норме. Стимуляция проводилась полностью под контролем врача и фолликулометрии. На 03.07.17, после стимуляции клостилбегитом, 6 неделя беременности, по УЗИ у плода есть сердцебиение. ХГЧ от 28.06.17 - 12302 мЕд/мл. Врач, у которого проводила стимуляцию, беременность не ведет, и на прием к нему больше не записаться. Он рекомендовал сдать на контроль 17-ОН-прогестерон. Т.к. если дозы недостаточно, то повышение грозит самопроизвольным абортом или замершей беременностью. Результат от 04.07.17 - 58,54 нмоль/л при референсных значениях для 1 триместра 3,55 - 17,03 нмоль/л. ТТГ в норме. Также в данный момент принимаю утрожестан 600 мг в день. На учет по беременности я встать еще не успела, врача, к которому можно обратиться, соответственно, нет, поэтому прошу меня, пожалуйста, проконсультировать. Стоит ли повышать дозу метипреда до 1,5 таблетки. И действительно ли резкое повышение 17-ОН-прогестерон грозит такими ужасными последствиями. Беременность первая, долгожданная, поэтому от волнения мечта себе не нахожу. В срочном порядке пытаюсь встать на учёт, но сейчас меняю прикрепление к поликлинике, из-за смены адреса. Результаты анализов прилагаю. Заранее спасибо.

[Melnichenko]

При планировании беременности контрацептивы отменяют, какие претензии?
Генетическое подверждение факта нВДКН не проведено?
О каких ужасных последствиях вообще идет речь?
Вы крайне путанно излагаете некие идеи, при этом понятно , что при подозрении на нВДКН, генетически не подтвержденную, беременность наступила на 4 мг метипреда и стисуляции кломифеном.
Ваши приложения у меня не открываются, не суть.
Ваши страхи и страдания никому ( в первую очередь Вам ) не нужны.
Мониторить 17 опг и снижать этот параметр в беременность даже намфоне нВДКН смысла нет - заберемкнели на 4 мг, на них и вести беременность
Если есть возможность, посмотреть хотя бы распространенные мутаци на нВДКН

[katrin381]

Сообщение от Melnichenko

При планировании беременности контрацептивы отменяют, какие претензии?
Генетическое подверждение факт нВДКН не проведено?

По поводу отмены контрацептивов претензий абсолютно никаких.
Нет, ещё обследований на подтверждение нВКДН не проводилось. Есть ли смысл провести сейчас?

[katrin381]

Сообщение от katrin381

По поводу отмены контрацептивов претензий абсолютно никаких.
Нет, ещё обследований на подтверждение нВКДН не проводилось. Есть ли смысл провести сейчас?

Прошу прощения, первый раз все Ваше сообщение не увидела с телефона. Метипред принимать всю беременность, или нужно будет постепенно отменять во время?

[Melnichenko]

Если нВДКН - скорее бедете принимать, если на самом деле нВДКН нет и Вы гетерозигота, то метипред не нужен.
Вообще - то дучше бы на этот вопрос ответить.
На форуме конс кмн А Сазонова, постоянно ведущая таких женщин

[katrin381]

Спасибо большое за Ваши ответы.
Сдать нужно анализ на Детекцию мутаций в гене CYP21?

[Melnichenko]

Мутаций, типичных для нВДКН - не всех.

[katrin381]

Сообщение от Melnichenko

Мутаций, типичных для нВДКН - не всех.

Галина Афанасьевна, а каких именно мутаций? Подскажите, пожалуйста. Т.е. это какой-то выборочный анализ? Получается, тот, что можно сдать в ЭНЦ мне не подходит?

[Melnichenko]

Подходит, просто надо указать, что на типичные для нВДКН

[katrin381]

Сообщение от Melnichenko

Подходит, просто надо указать, что на типичные для нВДКН

Спасибо!
Когда получу результат, можно будет загрузить его сюда, чтобы Вы посмотрели?

[Melnichenko]

Конечно - но можно очно обратииься к проф Тюльпакову в ЭНЦ или д- ру Сазоновой ( конс на форуме )

[katrin381]

Добрый день, Галина Афанасьевна и Анна Игоревна! Прилагаю результат анализа. К сожалению, в лаборатории был только комплекс из 10 мутаций на подтверждение ВДКН, но сказали, что сюда входят мутации, которые типичны для неклассической формы. Мутаций не обнаружено. Файл во вложении, но на случай если не откроется - дублирую здесь.
слитный ген CYP21P/CYP21 - Не обнаружено
мутация P30L первого экзона гена CYP21 - Не обнаружено
нарушения сплайсинга 2-го интрона гена CYP21 - Не обнаружено
делеция 3-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация I172N 4-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
кластер мутаций 6-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация V281L 7-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация Q318* 8-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация R356W 8-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация P453S 10-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено

Получается, что необходимости в дальнейшем приеме метипреда нет и можно постепенно снижать дозу?

[katrin381]

Вот здесь файл с результатом.

[Melnichenko]

Если не пропущен какой - то редкий вариант.
Вы забеременели на преднизолоне и сейчас какой срок ?

[katrin381]

Сообщение от Melnichenko

Если не пропущен какой - то редкий вариант.
Вы забеременели на преднизолоне и сейчас какой срок ?

Да, забеременела на 4 мг метипреда и продолжаю сейчас. Срок 9,5 недель.