#16
|
|||
|
|||
Кстати, если Вы остановились на порфирии, что Вы ей назначали ? Одной знакомой недавно установили диагноз ОПП. Ее состояние все ухудшается, прогрессирует неврологическая симптоматика. Насколько я в курсе, специфические препараты для лечения (Normosan, Panhematin) не зарегистрированы пока в России. Как и где их достать пока думаем.
|
#17
|
||||
|
||||
У нас есть опыт лечения нескольких пациентов ОПП нормосаном. Не вдавался в детали, откуда они его привезли (родственники), но всех сняли с ИВЛ и перевели в неврологию, а потом домой.
|
#18
|
|||
|
|||
Уважаемый коллега.
Я думаю, что необходимо склониться к диагнозу порфирия. В моей практике был подобный случай, закончившийся благоприятно. Из лечения мы применяли глюкозу в больших дозах, гематин, рибоксин, витамин В6, цитохром, прозерин, при болях морфин . При судоргах и отеке мозга бензодиазепины. Для профилактики инфекций ванкомицин и фторхинолоны.
|
#19
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Клиническая классификация гепатоцеребральной дегенерации 1. Брюшная форма Наблюдается в преневрологической стадии болезни, манифестирует в возрасте от 5 до 17 лет и характеризуется несколькими вариантами поражения печени. Нередко этот процесс принимает острое "галопирующее" течение, заканчивающееся летально. 2. Аритмогиперкинетическая форма Манифестирует преимущественно в возрасте от 7 до 15 лет. Характеризуется аритмичными гиперкинезами, чаще торсионно-дистонического характера. Гиперкинезы охватывают различные мышечные группы (конечности, туловище, мышцы, ответственные за артикуляцию и глотание) и приводят к дизартрии и дисфагии. Нередко гиперкинезы сопровождаются резкими болями. Быстро нарастает мышечная ригидность, формируются анкилозы суставов. Характерны снижение интеллекта, психические нарушения и висцеральные расстройства. Без лечения летальный исход через 2-3 года. 3. Дрожательно-ригидная форма Отличается более поздним началом (от 15 до 25 лет) и более доброкачественным течением. Встречается чаще других. Характерно одновременное развитие дрожания и ригидности. Часты дисфагия и дизартрия. В одних случаях преобладает паркинсоноподобный синдром с развитием в первую очередь ригидности и менее выраженным дрожанием, в других — на фоне нерезко выраженной ригидности превалирует типичное дрожание, усиливается в среднефизиологическом положении сгибания при удерживании рук на весу, а также при целенаправленных движениях. Без лечения заболевание прогрессирует в течение 5-6 лет и заканчивается летально. 4. Дрожательная форма (форма Вестфаля) Отличается наиболее доброкачественным течением (10-15 лет) и более поздним началом (20-25 лет, м.б. в 40-50 лет). Основной клинический симптом—дрожание. Мышечный тонус чаще не изменен или снижен. По мере прогрессирования болезни дрожание резко усиливается, становится крупноамплитудным с резко выраженным интенционным компонентом. При любой попытке активного движения дрожание нарастает до степени двигательной бури, превращаясь в генерализованное. Интеллект длительное время сохранен. Однако по мере прогрессирования болезни наряду с повышением мышечного тонуса наблюдаются изменения психики, характеризующиеся развитием аффективных расстройств. Висцеральные проявления выражены менее значительно. 5. Экстрапирамидно-корковая форма является самостоятельной, может развиваться с течением времени или под воздействием внешних факторов из любой основной формы. Характеризуется присоединением к имеющимся типичным нарушениям остро развивающихся пирамидных парезов и эпилептических пароксизмов, чаще очагового характера. Быстро прогрессируют психические нарушения. Цитата:
|
#20
|
||||
|
||||
врачи, которые консультируют больных болезнью Вильсона и их семьи.
RUSSIA РОССИЯ доктор Полещук Всеволод Владимирович (кандидат медицинских наук) Pоссийская Академия Медицинских Наук НИИ Неврологии РАМН Отделение нейрогенетики [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Dr. Poleschuk Vsevolod Vladimirovich (The candidate of medical sciences) Russian Academy of Medical Sciences SRI of Nevrology of RAMS Section of Neurogenetic Теl: 00 7 (495) 490-21-03 Fax: 00 7 (495) 490-20-10 доктор Карабанов Алексей Вячеславович (кандидат медицинских наук) Pоссийская Академия Медицинских Наук НИИ Неврологии РАМН Отделение нейрогенетики [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Dr. Karabanov Alexey Vjacheslavovich (The candidate of medical sciences) Russian Academy of Medical Sciences SRI of Nevrology of RAMS Section of Neurogenetic Теl: 00 7 (495) 490-21-03 Fax: 00 7 (495) 490-20-10 |
#21
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#22
|
|||
|
|||
Цитата:
|
|
#23
|
|||
|
|||
В Германии - через интернет-аптеку или кто-то сам покупал ?
|
#24
|
|||
|
|||
Доставали родственники пациентки. Как не знаю, не я вел пациентку.
|