#1
|
|||
|
|||
Помогите с диагнозом ребенку.
Здравствуйте!
Может кто-то сможет подсказать что-нибудь. Имею сына 8 лет. Речевая патология (МА?),непонятное состояние с речевой памятью - очень плохо запоминает номинации и часто не может"вытащить" из памяти даже обиходные слова. Не помнит имена.Остальные виды памяти -норма. Прямо как афазик после инсульта. В остальном когнитивно успешен. МРТ - чистое,все по возрасту. ЭЭГ,доплер - более менее,но это не должно давать такую симптоматику. Неврологи, психиатры, нейропсихологи разводят руками. Ноотропы - ухудшение(даже семакс). Акатинол - так-же. Речь прорезалась через две недели после начала восполняющей терапии микроэлементами. Особенно "просажено" кол-во марганца в крови,волосах,моче. Еще за эти годы из постоянно низких:кобальт(волосы,кровь),калий(волосы,кровь),м арганец(везде),натрий(волосы). И всегда повышен фосфор в волосах. Из аминокислот крови почти всегда ниже нормы тирозин,аланин,глутаминовая кислота.Остальные - плавают. Ребенок улучшается при приеме солодки. Кортзол - ниж.граница. Прием аминокислот состояние не меняет. Привязаны к марганцу(через две недели после его отмены ребенок сильно ухудшается), омега 3( с ней лучше), теперь еще привязались к церебрамину. С церебрамином (даже в мини дозе по 1 таб. в день) все более менее сносно, но через три недели после отмены - забывает даже имя папы :-( и снова ночью не удерживать мочу. Гормоны щитовидки -норма. Орг.к-ты крови:адипиновая - верх.граница, мевалоновая и фенилпировиноградная - у нижней., а в моче вообще всего мало или нормально. Сывороточное содержание аутоантител(в ИММУНКУЛУСе):отклонения только по надпочечникам(значительно!),почкам,кишечнику. Ан.мочи - всегда норма., Кишечник не беспокоит. В младенчестве лактозная недостаточность. УЗИ вышеперечисл.- норма. Ребенок высокий и очень худой, астеничный,подвижный.Психически уравновешенный. Генетики по нервно-мышечным ничего не увидели. Мы закончили 1 класс,тяжело. Хочу еще что-то покопать в метаболизме,может генетике? Какие анализы еще сдать? В какую сторону посмотреть еще? Буду очень благодарна любым соображениям и советам. |
#2
|
||||
|
||||
секвенирование экзома?
|