#1
|
|||
|
|||
Анеуплоидии 45Х два случая подряд.
Добрый день!
Мне 28 лет, мужу также 28 лет, детей нет. Первая беременность в 2011 году закончилась самопроизвольным выкидышем (установлено замирание в сроке 7-8 недель). Хромосомный анализ эмбриона - анеуплоидия 45Х. Гистология ничего не показала. Прошли все общие обследования на инфекции, гормоны, спермограмму не сдавали (так как решили, что раз беременность наступает, то она ни к чему - уролог мужа это подтвердил) И данный случай неудачной беременности был принят как случайность. В июне 2012 года опять обнаружена замершая беременность 7-8 нед. с кариотипом 45Х. В гистологии указано подозрение на антифосфолипидный синдром. Мы с мужем сдали кариотипы (результат пока ждем), также я прошла обследования: - D - димер во время беременности в норме - коагулограмма в норме - Также уже после второй беременности сдавала антитела к фосфолипидам (результаты не вышли за пределы референтных значений) и волчаночный антикоагулянт (обнаружен не был) Также я сдала генетический анализ: Генетические фаторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла. MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), F2 (7161), F5 (7171). (результат тоже пока жду). Не могли бы вы указать в чем еще может быть причина кариотипа 45Х и что еще требуется посмотреть (я уже готова сдать все угодно). А также правда ли, что если в гене MTRFH есть полиморфизм, то тогда риск кариотипа 45Х возрастает? (так нам сказал один специалист-генетик, но как-то неубедительно и вообще посоветовал по таким вопросам сначала консультироваться с гинекологом и в общем отправил нас восвояси....) А также прикладываю результаты нашего с мужем HLA-типирования, могла ли быть между нами несовместимость и влияют ли на кариотип эмбриона наследственные заболевания мужа (также привожу его результат, мои риски аутоимунных заболеваний не превышают популяционный). |
#2
|
||||
|
||||
Ничего, кроме кариотипирования, не нужно было делать.
HLA типирование не определяет генетические заболевания. Этот анализ не информативен и совсем не нужен в Вашем случае.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
|||
|
|||
Добрый день, наконец-то пришли результаты кариотипирования.
Я: 46XX нормальный женский кариотип Муж: 46, XY, 9qh- Нормальный мужской кариотип, полиморфизм по 9 хромосоме. Подскажите, могло ли это послужить причиной анеуплоидий? Какие у нас риски при следующих попытках? |
#5
|
||||
|
||||
Теоретически, могло.
Риск для каждой беременности около 5-7%.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
nata-k, спасибо огромное за ответ. Только вот, 5-7% это совсем немного и получается мы уже два раза попали в них.
Также у меня обнаружены следующие полиморфизмы в генах фолатного цикла: MTHFR (A223V C->T) C/T ОБНАРУЖЕН MTHFR (E429A A->C) A/C ОБНАРУЖЕН MTRR (I22M A->G) G/G ОБНАРУЖЕН Больше всего пугает последний. Прочитала в литературе : Носительство гомозиготного варианта (GG) гена MTRR А66G повышает риск развития неразвивающейся беременности в 3,8 раза. (1. Сидельникова В.М. Привычная потеря беременности. М., Триада-Х, 2002.- С.304. 2. Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А., Поляков А.В. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека.//Вестник новых медицинских технологий.- 2007.- Т.Х.№1.) Если я правильно поняла, то если причина в кариотипе, то данные полиморфизмы тут не причем? . |
#7
|
||||
|
||||
Ценность цитаты сомнительна.
Кроме того, "повышение риска" чего бы то ни было - это еще не причина. А исследование полиморфизмов не являются диагностическими. Повлияла ли особенность кариотипа мужа - точно не известно, можно лишь предполагать. И вообще, дело может быть и в двух случайностях подряд.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
|
#8
|
|||
|
|||
И снова я тут.
Переделала свой кариотип у другого цитогенетика. Его результаты: 45,XX, tr(13/14) - именно так написано в заключении. Анализ проводился методом 72-часовой культуры лимфоцитов, G-окраска. Что это за метод? До этого мой анализ в независимой лаборатории показывал 46ХХ (каким методом я не знаю). Подскажите, мог ли такой кариотип с робертсоновской транслокацией спровоцировать 45Х0 в двух предыдущих беременностях? Если да, то как? Ведь как я поняла мне грозит нерасхождение хромосом 13, 14.... То есть трисомии и моносомии именно по этим хромосомам? При чем здесь утеря половых хромосом? И какой риск при такой транслокации? Кому верить не знаю, независимая лаборатория будет бесплатно переделывать анализ. |
#9
|
||||
|
||||
Цитата:
То, что Вы получили совершенно разные результаты для обоих, конечно огорчает. Все же разберитесь где истина. Если ошиблись с Вашими кариотипами, то может и с кариотипами плодов тоже. Могли несбалансированную транслокацию принять за 45 ХО. Каким методом определяли эти кариотипы?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Цитата:
Мой новый кариотип в независимой лаборатории будет готов только в сентябре. Надеюсь, узнать истину и что она все таки будет оптимистичной. |
#11
|
||||
|
||||
В чем Вам увиделось "вселение надежды"?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
|
#13
|
|||
|
|||
Добрый день, Наталья! И вот я снова со своим подтвержденным кариотипом. Заключение:
45, XX,der(13;14)(q10;q10) "Сбалансированная робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом. Рекомендуется консультация врача-генетика." У мужа 46ХХ 9qh-. Два плода с кариотипом 45Х. Вопросы следующие: 1. Как получается что пропадает половая хромосома, если у нас проблемы 13, 14 и 9 хромосомами? 2. Шансы при следующих попытках естественным путем? 3. Думаем сделать ЭКО с ПГД, нам кажется что шансов так будет больше... Ваше мнение будет очень важно. Заранее спасибо. |
#14
|
||||
|
||||
Цитата:
Во-вторых, просто случайные ошибки никто не отменяет. При Робертсоновской транслокации вероятность неблагоприятного исхода до 27%. Цитата:
При ЭКО вероятность получить эмбрионы с ХА около 50%. Вероятность успеха самой процедуры ЭКО около 40%.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#15
|
|||
|
|||
Добрый день!
В 2014 году я вышла второй раз замуж, у моего второго мужа есть здоровый ребенок от первого брака. 27.11.15 родила от него абсолютно здорового сына: 4210г, 56см, 8/9 по Апгар. Кариотип малыша мы не проверяли, скрининги во время беременности я решила также не проходить, за исключением УЗИ в 22-23 недели, которое никаких отклонений и признаков генетических аномалий не выявило. Желаю всем веры в свои силы: выносить и родить есть возможность у каждой, даже вот с такими особенными кариотипами. |