Тромбастения Гланцмана.Гипофибриногенемия

[melioxina]

Спасибо за подробный ответ!
А какие нужны действия и меры принимать, ведь синячки переодически появляются на теле. А впереди еще прорезания зубов и ходить начнет. нам прописали пить транексамовую кислоту и противопоказаны внутримышечные инъекции, а хотелось делать ребенку вакцинацию от разных болезней!

[Dr.Vad]

Действие одно-единственное: подтвердить или исключить данное заболевание у своего ребенка другими методами - по описанию и наследственности и др. лаб. показателям данный диагноз у меня вызывает сомнения. Что именно Вы будете делать в этом направлении зависит от Ваших возможностей, включая финансовые... всё, чем могу помочь Вам онлайн - ссылки на зарубежные публикации по данной болезни и сравнить с тем, что есть/рекомендуют у Вас на месте.

[Dr.Vad]

Есть такой врач в Москве: Mikhail Panteleev - NRCH, 4 Novyi Zykovskii pr, Moscow 123167, Russia, у которого есть возможность делать проточную цитометрию для подтверждения тромбастении - обратитесь с нему или работникам его лаборатории для уточнения диагноза, все имена, явки, мейлы в Author Affiliations по ссылке: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[melioxina]

спасибо большое за консультацию!
буду рада любой помощи!

[Dr.Vad]

Glanzmann thrombasthenia
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[melioxina]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич!
Спасибо вам большое за помощь!
Я написала Михаилу Пантелееву, но он пока не отвечает.
скажите, пожалуйста, а с таким диагнозом в принципе можно делать внутримышечные инъекции(вакцинация)?
Записалась на консультацию к гематологу, который делал наш анализ и поставил этот диагноз, посмотрим, что она скажет!

[Dr.Vad]

Не думаю, что просто написать на мейл - достаточная опция, Вам следует узнать кто принимает и попробовать записаться к нему или др. спецам из его команды на прием. Все будет зависеть от тяжести тромбастении - следуйте рекомендациям очных врачей

[melioxina]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич!
Я связалась с Михаилом и он любезно согласился помочь мне с анализами. Его лаборатория сделала все возможные анализы, но к сожалению диагноз подтвердился Тромбастения Гланцмана тип 3.
Еще я нашла одну женщину в России у её сына такой же диагноз только тип 2, я с ней связалась и она меня немного успокоила, что не все так страшно. Носовых и десенных кровотечений у мальчика не было ни разу, на данный момент ему около пяти лет уже. сказала, что нужно избегать травматизации и ещё сказала, что самый сложный период это когда дети начинают ходить и бегать учиться.
Настроение у меня поднялось, что не все так страшно, будем привыкать к этому диагнозу и жить нормальной жизнью, самое главное, что сынишка мой физически и умственно совершенно здоров!
Спасибо вам большое за помощь!!!!
А вы случайно не знаете людей с таким диагнозом, хотелось бы знать как у других протекает это заболевание крови. говорят, что в России очень редко это заболевание встречается, а вот в Европе чаще.

[Dr.Vad]

Есть такой сайт в США:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

там есть форум, можно попробовать сконтактировать с кем-то.

В Европе (среди цыган) и на Ближнем Востоке (иракские евреи или палестинские и иорданские арабы) данное заболевание встречается чаще только из-за близкородственных браков, а так спорадические случаи (двухкомпонентные гетерозиготы) везде редки: примерно 1:1 000 000