#1
|
|||
|
|||
реципрокная транслокация между 3(p-плечо) и 13 (q-плечо) хромосомами.
Добрый день!
Ребенку (на наст.момент 2,2 года) сделан в роддоме анализ на кариотипирование (причина - наличие стигм дисэмбриогенеза, на 2 см превышение верхней границы нормы размера головы). Результат ребенка: 46, ХУ, t(3,13)(p21.3;q12)[15] результат кариотипирования родителей: норма. В роддом приглашен генетик - объяснено, что трисомий нет, данных по выявленной транслокации за возможные нарушения в дальнейшем развитии нет. Прогноз благоприятный. Роды были с осложнениями (многоводие, анемия, роды со стимуляцией, длительный безводный период). Д-з в 1 год - ПП ЦНС восстановительный период, задержка психо-моторного развития, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Вентрикуломегалия. В возрасте 1 года обследован по иммунологии (на синдром ДиДжорджи)- исключена делеция q22 , подтверждена транслокация 3/13. Рекомендована консультация генетика. Ребенок на настоящий момент наблюдается у невролога - ЗРР, ЗПРР. Пошел в возрасте 1,9мес. Не разговаривает. Назначен курс лечения ноотропами. Логопедический массаж и др. Вопросы: 1) Может ли данный генетический сбой влиять на психическое и физическое развитие ребенка или все же наши проблемы целиком в привязке к неврологии. Задаю вопрос в связи со следующим: перед курсом лечения по ЗРР рекомендовано пройти ЭЭГ для исключения эпи. По результату: специфической эпи и параксизмальной активности не зарегистрировано. Выявлены признаки регуляторной дисфункции диэнцефально-стволовых структур. По пояснению врача -выявлены нарушения во взаимодействии между отделами мозга (понятным для меня языком), - такое наблюдается при синдромальных нарушениях, связанных с генетическим сбоем. 2) Где (у кого) можно проконсультироваться по данной транслокации более подробно- как я поняла, такая перестройка - редкость. Заранее благодарю за ответ. |