#1
|
|||
|
|||
думали сма1, оказалось что нет
Добрый день.
1й ребенок(дев.) умер в 9 мес. -без диагноза. 2й родился (мал.) с теми же симптомами, оказалось сма 1 (днк анализ). Нам сейчас 9 мес., естественно не развиваемся, вялые, головка болтается, ручки и ножки работают,даже пытается топать. Вопросы: 1. Какое необходимо лечение ребенку? 2. Есть в перспективе исцеляющее лечение кроме чуда, тоесть надежна на полное выздоровление ? 3. Как в будущем заводить детей, без дорогостоящих затрат и главное безошибочно здоровых ??? Спасибо огромное за консультацию!!! |
#2
|
|||
|
|||
хотелось бы чьей то консультации !
п.с. извините за навязчивость !!! |
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
1. Лечением СМА занимаются неврологи 2. О полном выздоровлении, к сожалению, речи быть не может. 3. Очевидно, вы с мужем являетесь носителями мутаций. Риск заболевания у ваших детей составляет 25% для каждой беременности. Поскольку установлена конкретная мутация - можно делать пренатальную диагностику на ранних сроках.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
спасибо
|
#5
|
|||
|
|||
думали сма1, оказалось что нет
Добрый день! Предполагали ребеночку СМА1, ДНК ан-з подтвердили, позже перезвонили и сказали что ошибка, хотя сходства все на сма, помимо ножек, ножками шевелит и поднимает активненько и пытается топать когда удерживаем верхнюю болтающуюся часть тельца.
Скажите пожалуйста, какие еще необходимо сделать исследования для постановки диагноза? |
#6
|
||||
|
||||
Какой именно анализ? Какой результат? В чем ошибка?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
сма
Сдали ДНК анализ на мутацию гена, делали дольше чем положено (больше месяца), выяснилось что мутация 7 го гена, потом перезванивают через пару дней и говорят что произошла ошибка в лаб-рии у вас мутаций в генах нет.
Хотя я перешуршала весь инете и вижу явные симптомы СМА, какие еще можно сделать анализы для постановки диагноза? |
#8
|
||||
|
||||
Это не ответы на мои вопросы. Выложите сканы или фото заключений.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
синдром Лея
Добрый день!
У ребенка были подозрения на сма1, не подтвердилось, теперь подозрения падают на синдром Лея. Возникли вопросы: 1. Какие можно сдать анализы на достоверное выявление этой болезни и вылечивается это? 2. Возможно в будущем родить здорового ребенка, тоесть есть анализы которые помогут 100% выявить эту болезнь у плода? 3. Носителем этой болезни является только мать? Спасибо большое! |
#10
|
||||
|
||||
Синдром Лея так же неизлечимая болезнь. Нет одного анализа, который мог бы достоверно дать ответ.
Диагностика плода может быть только в случае, если у ребенка определят конкретную мутацию. Синдром Лея может обуславливаться мутациями более чем в 15 генах. Есть митохондриальные формы (только от матери), есть аутосомно-рецессивные (оба родители носители). Но и с диагностикой СМА, думаю, пока окончательно не ясно. Анализ не мог опровергнуть этот диагноз. P.S. Следует быть внимательнее к правилам форума.
__________________
Nataliya Matiytsiv |