#1
|
|||
|
|||
бесплодие
Здравстуйте!
Не получается забеременеть 4 года. Есть поликистоз, не лопается доминантный фолликул несколько последних циклов. Сейчас на стимуляции овуляции.Трубы проходимы. Со спермограммой мужа все ОК. Сдали с мужем анализ на кариотип. Результат. Мой 46хх inv(9) Муж 46ху inv(9) Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было. Есть шансы родить своего здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО сдонорскими клетками?(что предлагалось врачем) Чем вообще грозит инверсия 9 хромасомы у обоих? Какие еще обследования сделать? Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Ув. Котя!
Сдали с мужем анализ на кариотип. Результат. Мой 46хх inv(9) Муж 46ху inv(9) Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было. Действительно это достаточно редкий случай, когда у супругов определяется одинаковая инверсия. К сожалению присланная вами запись кариотипа неполная, можно предположить, что это инверсия гетерохроматинового района хромосомы 9 – запись «9ph» - если это так, то это самый благоприятный вариант по сравнению с другими инверсиями. Есть шансы родить своего здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО сдонорскими клетками?(что предлагалось врачем) Если рассматривать такой подход, то и с донорской спермой???? Т.е. перенос донорских эмбрионов. Не думаю, что это правильное решение. Шансы родить здорового ребенка без использования донорских гамет (сперматозоидов и яйцеклеток), даже если оба супруга носители такой инверсии есть. Однако, имея такой кариотип, вы попадаете в группу риска, где у вас с большей вероятностью, чем у людей с нормальным кариотипом будут присутствовать аномальные гаметы, причем аномалии могут быть связаны не только с хромосомой 9, но и с другими хромосомами. У вас обоих повышен риск образования анеуплоидных гамет – т.е. сперматозоидов и яйцеклеток с несоответствующим норме числом хромосом. Чем вообще грозит такая инверсия:
Возможно проведение исследования частоты анеуплоидий в сперматозоидах методом FISH, т.к. сперматозоидов достаточно много в одной порции эякулята, для яйцеклеток такая диагностика практически не возможна. Однако, вряд ли такая диагностика целесообразна, т.к. в результате мы узнаем лишь вероятностные риски, и это ни как не повлияет на дальнейшую тактику. С учетом имеющихся рисков обычно показана пренатальная диагностика – исследование кариотипа плода (если отсутствует проблема зачатия); Т.к. с учетом имеющегося бесплодия Вы планируете проведение ЭКО, имеет смысл проведения доимплантационной генетической диагностики эмбрионов (т.е. до переноса эмбрионов в полость матки) возможно (это плюсы):
Необходимость последующей пренатальной (во время беременности) диагностики должна решаться коллегиально, совместно со специалистом по пренатальной ультразвуковой диагностики и лучше бы с врачом генетиком. |
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
Хотела бы уточнить у Вас касательно вышеупомянутого исследования сперматозоидов FISH. Насколько я понимаю, такое исследование позволяет выявить процентное отношение количества сперматозоидов с генетическими отклонениями. При каком процентном соотношении целесообразно думать о применении донорских программ? Ведь, если нормальные сперматозоиды единичны, вероятность предимплантационной диагностики также стремится к единице? Учитывая тот факт, что генетически ненормальные также прекрасно оплодотворяют яйцеклетки (рассматриваю наш случай). Сколько стоит такое исследование? C уважением, Наталья |
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
|