Кариотип: 48,Xy,+mar1,+mar2

[romello]

Заключение: в мужском кариотипе присутствуют 2 дополнительные маркерные хромосомы. Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не найдено.
Дали направление к генетику. Плюс ко всему варикоцеле слева. Нужно оперировать. Врач сказал что я либо человек будущего либо мутант. Такая вот проблема....чего ждать от генетика? Если тут есть компетентные люди в этом вопросе, помогите пожалуйста. добрым словом хотя бы...

[nata-k]

Чей это кариотип? По какому поводу исследовали?

[romello]

Кариотип мой.Пол мужской, возраст 28. Причина проверки такова...Мы с женой не можем забеременеть около двух лет, причина во мне, активных (подвижных) сперматозоидов почти нет. Отправили на ЭКО, начали проверять сначала меня и попали на такое. Говорите как есть и чего ожидать, что есть то есть...или имеет место быть ошибка лаборатории? Началась уже легкая паника...

[nata-k]

Скорее всего, такая особенность Вашего кариотипи не могла вызвать бесплодие.
Но только этот анализ не исключает все возможные генетические причины бесплодия.

Для начала Вам нужно решить вопросы связанные с варикоцеле и с оценкой возможности использования Ваших сперматозоидов для ЭКО. Если это возможно, то надо бы было сделать еще ряд генетических анализов. Но их целесообразность должен определять Ваш репродуктолог, в зависимости от тактики действий.

[romello]

Наталья спасибо большое! Записался к генетику на 5 июля, и буду решать проблему с варикоцели, буду отписываться и консультироваться что и как с вами параллельно, с вашего позволения, спасибо за отзывчивость!

[romello]

Здравствуйте Наталья! Прошел почти год, результата ноль...Операцию по удалению варикоцели сделали в июле того года...шло восстановление....по словам доктора до сих пор идет. Генетик дал заключение: риск бесплодия, невынашивания беременности до 30%, риск рождения ребенка с хромосомными патологией до 14%.
Сделал повторный анализ в независимой лаборатории, думали ошибка...результат тот же. Пробовали проконсультироваться у разных врачей репродуктологов, одни говорят что можно рискнуть, другие брать сперму донора и подсаживать....
Есть ли у вас по этому поводу какие нибудь мысли? Встречалось ли в вашей практике такое, какие риски? ...уже реально руки опускаются...

[romello]

апну! Если у кого-то есть мысли по моему положению, приветствую к общению! Наталья пока не отвечает что то...(((

[nata-k]

У Вас, дествительно, редкий, а точнее даже, уникальный кариотип. Как он может повлиять на прогноз для потомства - сложно предугадать.

Генетик предлагал Вам еще какие-то исследования?

[romello]

Здравствуйте Наталья! Генетик порылась в книжках...дала заключение которое описано выше, и только пожала плечами и сказала я такого не встречала вообще. Физических и умственных отклонений у меня нет, здоровый образ жизни + спорт, работаю в проектной организации, на ведущей должности. У меня вопрос, если прибегнуть к ЭКО, то возможно ли отследить у сперматозоидов хромосомный набор? выявить отклонения? сказали в Москве это делают, так ли это?

[nata-k]

Есть способ проверить, если ли в половых клетках такие дополнительные хромосомы. Можно так же проводить предимплантационную диагностику эмбрионов в протоколе ЭКО.

Но чтобы эти методы применить, для начала надо определить что собой представляют эти дополнительные хромосомы. Это должно быть первым шагом. Определить это можно с использованием молекулярных методов, например, сравнительная геномная гибридизация.

[romello]

Здравствуйте Наталья! Ближайшее место где могут сделать этот анализ, это Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) город Новосибирск. Обращался в лаборатории независимые, Инвитро например, они не делают и не отсылают на такой анализ материал. Есть ли варианты еще?

[nata-k]

Нет, координаты подсказать не могу. Но уверена, что все возможные варианты можно найти поиском в интернете.