#1
|
|||
|
|||
Нестандартный кариотип и наследственность
Уважаемый модератор данного форума.
Необходима Ваша консультация. В связи с беременностью моей жены - она проходила обследование в местном центре генетики на возможные патологии плода. Результаты были не совсем нормальны и врачи попросили меня сдать кровь на подобный анализ. Результаты привожу ниже. Вопросы вот какие: Можно ли определить по кариотипу какими болезнями болен человек ? или будут ли эти болезни наследственны ? "Медико-генетическое заключение. Б...И.Э. - обследована в Респ. медико-генетическом центре в связи с носительством хромосомной транслокации. Кариотипы супругов: 46, XY, t(2,20)(p23.3p13.1) и 46,XY. При исследовании клеток амнистической жидкости, полученных 20/09/01 на 21 неделе беременности, идентифицирован кариотип плода 46, XY, t(2,20)(p23.3,q13.1) - сбалансированная транслокация. Рекомендовано продолжение беременности...." По-моему в первом случае они ошиблись ? Так вот что может значить данное изменение генов ? |
#2
|
|||
|
|||
Насколько, я понял - сбалансированная транслокация обнаружена у Вашей супруги и у Вашего будущего ребенка?!
По-видимому, так должны были резюмировать эти исследования генетики. Но в написании (именно в написании) кариотипов Вашей жены и Вашего ребенка есть ошибки - кариотип Вашей жены указан неверно с У хромосомой, и ошибочно обозначены плечи вовлеченных в транслокацию хромосом. Вам необходимо уточнить эти досадные "опечатки". Если при исследовании ультразвуком нет дефектов или малых аномалий плода - беспокойств не должно быть! С уважением |
#3
|
|||
|
|||
Всё-таки я не дописал.
Видоизмененный кариотип у меня. Ребенок - по УЗИ - мальчик. Вопрос как раз вот какой - на данный момент генетики могут сказать по видоизменению кариотипа какими болезнями возможно может страдать данный человек ? и будут ли эти болезни наследственны если есть соответствие кариотипа отца и ребенка ? Или пока генетика не настолько сильна ? всё же - молодая наука... На УЗИ всё нормально. С уважением, Александр. |
#4
|
|||
|
|||
Уважаемый Александр!
На Ваши вопросы невозможно ответить точно и определенно. Одна и та же сбалансированная транслокация может по-разному определять развитие некоторых признаков, но говорить о патологии у Вашего ребенка на сегодня нет никаких оснований. С уважением |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо, уважаемый Владимир.
А на вопрос о том почему у меня видоизмененный кариотип наука нынче тоже ответить не сможет ? Каковы могут быть в общем случаи причины транслокации ? Может что-нибудь посоветуете почитать по данной тематике? С уважением, Александр. |
#6
|
|||
|
|||
Видоизменения хромосомного набора - это хромосомные мутации, которые возникают спонтанно (мутагенез - это процесс возникновения изменений генома присущий всем живым организмам) или передаются от родителей к детям (аналогично Вашему случаю).
Почему возникают мутации - вопрос общебиологический. Механизмы возникновения мутаций довольно хорошо изучены, в частности механизмы хромосомных мутаций изложены во многих руководствах по генетике (на нашем сайте в разделе синдромология есть ссылка на отечественное руководство "Основы цитогенетики человека" под ред.Прокофьевой-Бельговской АА - www.rusmedserv.com/genetics ) С уважением |
#7
|
|||
|
|||
Жаль что в электронном виде этой книги нет.
Однако издания она 69-го... Обидно также что по поводу моего случая транслокации нигде упоминаний я не нашел... хотя о том что означает транлокация я почитал... Что ж остается подождать еще пару десятелетий пока генетика разовьется значительнее... Спасибо, что просвятили насколько это было возможно. С уважением, Александр. |
#8
|
|||
|
|||
С 1969 года механизмы транслокаций не изменились. Однако Вы можете узнать почти все о хромосомных мутациях и в Интернете (посмотрите раздел по цитогенетике в генетическом каталоге нашего сайта, и в частности, в сводке
Borgaonkar [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] C уважением |