#1
|
|||
|
|||
Беременность при несовершенном остеогенезе
Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, чем сможете! У меня несовершенный остеогенез (степень не знаю, но переломов за 29 лет жизни было 7), больше в семье никто не страдает таким забоеванием. У моего мужа фосфат-диабет (ему заболевание передалось от матери). Мы оба передвигаемся с помощью костылей, но состояние здоровья можно сказать стабильное. Но самое главное это то, что сейчас я нахожусь на 9-ой неделе беременности! Прохожу обследование в перинатальном центре, но здесь как говорят врачи, у них нет притензий к самой беременности, есть притензии к нашим с мужем заболеваниям. Основное к чему меня склоняют - это прервать беременность! Пожалуйста, скажите, может быть Вам известны подобные случаи? Где и как можно узнать о плане ведения беременности с моим диагнозом? Где вообще могут помочь, провести детальную диагностику, дать рекомендации по лечению, питанию, подобной беременности в целом? |
#2
|
||||
|
||||
Как полностью формулируется Ваш диагноз - тип несоврешенного остеогенеза ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Диагноз: несовершенный остеогенез, варусная деформация конечностей.
Тип мне не известен, с детства прохожу всевозможные обследования и наблюдения, но тип нигде не прописан и даже устно не указывался. |
#4
|
||||
|
||||
Разные типы несоверешенного остеогенеза наследуются по разному
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
То, что наследуется по разному это я прекрасно осознаю.
Я ищу хотя бы информацию о том, где и как могут мне помочь выносить беременность, родить. Где есть опыт ведения таких пациенток? Куда обратиться? С кем связаться? |
#6
|
||||
|
||||
При аутосомно- доминатном типе наследования ребенок унаследует обязательно несовершенный остеогенез от Вас , я не знаю тип наследования и конкретный вариант витамин- Д - резистентного рахита у Вашего супруга ( это помогло бы генетикам предсказать ситуацию для ребенка, есть как рецессивные , так и доминантые мутации - тут уж помощь генетика )
Ведение Вашей беременности должно быть по правилам ведения беременности вообще , а родоразрешение - по акушерской ситуации. Таким образом , принятие решения о вынашивании беременности в Вашей ситуации складывается из 1. оценки рисков для плода 2. оценки рисков для течения береемности 3. оценки рисков течения родов Собстено медикаментозное лечнеие у Вас не отличается от такового у любой беременной России ( йодиды , контроль ТТГ в первом триместре ) , оценка глюкозы . Дополнением может стать определение 25 ( ОН ) Д Наиболее словные случаи концентрируются в Центре Кулакова ,специализирвоанных роддомов по Вашей проеблме не знаю и не думаю . чтобы он были - мб подскажут коллеги , да и я поспрашиваю
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо большое за Ваш отчет.
Буду связываться с Центром Кулакова. Мне дорог любой лучик надежды. Если Вам станет известна еще какая-либо информация по моему вопросу, пожалуйста, напишите, я буду очень Вам благодарна. |
#8
|
||||
|
||||
Обсуждали Вашу ситуацию с Рожинской , если говорить о Вас , то собственно остеогененез несовершенный как острая ситуация уже для Вас не актуален ( это я писала ) и принципиально важно ,кто сумеет принять правильное решение о родоразрешении- никто никак не специализируется на помощи при этой редкой патологии . Генетика для дитяти в связи с заболеванием мужа может понадобиться .
__________________
Г.А. Мельниченко |