#1
|
|||
|
|||
Помогите расшифровать анализ на полиморфизм генов
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, с определением диагноза. По крайней мере внесите хоть какую-то ясность. Мне 31 год. Группа крови 1я отрицательная. В анамнезе замершая беременность на сроке 7-8 недель. На данный момент беременна. Срок 18-19 недель. Беременность проходит с постоянной угрозой выкидыша. На сроке 8 недель для профилактики ввели антитела-иммуноглобулин. Принимаю дюфастон в дозировке 800 мг. Со срока 15 недель на основании анализов с института им.Кулакова, где был выявлен антифосфолипидный синдром, начали колоть подкожно в живот 0,3 фраксипарина. Далее - в другой лаборатории синдром опровергли. Но уколы пока оставили, направив на анализ мутаций генов (тут же вопрос - опираясь на результаты - имеет ли смысл продолжать фраксипарин?). Увидела положительные результаты - ужаснулась. Что всё это значит? Подскажите, помогите. Насколько все эти ненавистные плюсы вредят моему ребенку и что нужно сделать, чтобы его сохранить? Заранее спасибо за ответ! Мутация Результат 1. FV Leiden (ген фактора V) -/- 2. G20210A в гене протромбина -/- 3. С10034Т в гене фибриногена γ н/и 4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы +/- 5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/- 6. G29926C в гене THBS (ген тромбоспондина-4) -/- 7. G10976A в гене фактора VII -/- 8. С807Т в гене GpIa (ген гликопротеина I) +/- 9. Т1565С в гене GpIIIa (ген гликопротеина III) +/- 10. CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450) -/- 11. CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) -/- 12. G1639A в гене VKORC 1 (ген эпоксидредуктазы витамина К) +/+ 13. I/D-полиморфизм в гене ACE (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/- Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I. |
#2
|
||||
|
||||
Пояснения (внесение ясности): однократно замершая на сроке до 10-12 недель не требует никакого дообследования; диагноз антифосфолипидный синдром не выставляется на основании анализов, выполненных во время беременности, а АФ антитела в норме появляются и изчезают с течением беременности о чем и говорит отрицательные результаты при повторных исследованиях; обнаруженные полиморфизмы никак не влияют на ребенка - они были у Вас с рождения и переданы от матери, что не помешало Вам нормально появиться на свет энное количество лет назад. Скорее всего фраксипарин и есть то лекарство, что необосновано назнначенное, ведет к осложнениям текущей беременности. Не скажу за все назначенные препараты, но фраксипарин можно прекращать.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо огромное! Успокоили!
|