Задержка развития. Не могут поставить диагноз.

[reginaphalange]

Здравствуйте! Моей дочке 1.4 года. Неврологи ставят диагноз задержка развития, направили на консультацию к генетику. Поскольку обследуемся уже достаточно долго а диагноза по-сути нет - решила описать ситуацию тут, может Вы подскажете какие обследования стоит еще пройти

Дочка родилась от первой беременности. Беременность проходила без проблем - ни токсикоза, ни отеков, все анализы в норме. Роды на 42 неделе, врачи стимулировали - сначала уколы, а потом и капельница с окситоцином. Роды длились 26 часов, 12 часов безводный период (после амниотомии). За это время шейка раскрылась на 4 см. Врачи селали КС.

Дочка родилась 52 см, 3320, 8/9 по Апгар.

Первые три месяца она постоянно плакала, по 12-14 часов в сутки. Ни какое средство против коликов не помогало. На осмотре в 1 мес невролог никаких отклонений не обнаружила, но учитывая жалобы на постоянный плач отправила на УЗИ мозга. На УЗИ отклонений не выявлено.

в 2.5 месяца из-за жалоб на плач лежали в больнице в отделения неврологии.
ВыпискаИзвините, могут быть неточности, выписка написана от руки) На осмотр реагирует беспокойством. Взгляд фиксирует, прослеживает, улыбается. Движения не ограничены. Мышечный тонус - физиологическая дистония. Пат. знаков нет. Опора на всю стопу.
В больнице делали ОАК, анализ мочи, копрограмму, биохимию крови, ЭКГ.
-УЗИ ОБП - печень +1 см, ПРЗ - норма, ж.пузырь - стенка неуплотнена, перегиб тела, ЧЛС и почки - норма
-НСГ - сред. структуры не смещены, желудочки симметричны, не расширены, ПЗР в обл тел S=D=4.3 мм, сосуд сплетения неоднородны - справа киста в ст.обратного развития 1.3 мм.
-Рек-но: Наблюдения у гастроэнтеролога, осмот невролога, консультация генетика+потовая проба (синдром мальабсорбции?)

К г/энтерологу направили т.к. за неделю в больнице ребенок не прибавил в весе

Гастроэнтеролог - диагноз дисбактериоз (анализ на дисбактериоз есть, выставлю если нужно), пропили Нифураксозид 6 дней, потом энтерол - 7 дней.

Генетик - прошли три потовых пробы (по 1 пробе в неделю)
1я - 7 мэкв/г
2я - 12 мэкв/г
3я - 10 мэкв/г

В 7 месяцев (проживали на то время в Польше) нас положили в невроголию. Дочь на то время не стала держать голову в вертикальном положении не сидела, не перевораивалась.

Были проведены след. обследования:

Компьютерная томограмма: Обследование проводилось до и после ввередия контраста. Дискретное расширение субарахноидального пространства в районе лобовой и височной части. Структуры мозга правильные, без патологических изменений. Желудочки симметричны, нерасширены. Не выявлено ни экспансивного роста или аномалий сосудов
Окулист: диски т.II, вертикально-овальные, бледное тело в височной доле, окурежо пигментом.
Психолог: По шкале интеллекта для детей развитие девочки отстает в легкой степени, где-то на 3 месяца. За шкалой MFDR развитие девочки отстает на 2-6 месяцев. Результаты обследований указывают на то, что наиболее отсталым есть моторное развитие, что влечет за собой задержку других функций.
Биохимия:
Глюкоза - 3,8
креатинин 20.5
мочевина - 3.6
мочевая кислота 174.1
КФК 61.1
АСТ - 68,3
АЛТ - 47.1
Билирубин общий - 3.7
Ионограмма - Na=139, K=5,9, Cl=107, Mg=0,92, P=2,01
Газометрия - pH=7,430 pCO2=29,8 pO2=80,2 HCO3=19,3 BE (-3,6) sat/ 96,3%
Пробы щитовидной железы: ТТГ - 3.67, Т3 своб - 7.0, Т4 своб - 15.9
Общий анализ мочи - pH 6,0, белок - не обнаружен, глюкоза - не обнаружен, кетоны - отр, билирубин - отр.

Диагноз - энцефалопатия
После обследования дочка 3 недели проходила реабилитацию по Бобату -
к сожалению никаких результатов это не принесло(

Через 3 недели после обследования (дочке было 8.5 мес)в Польше, повторили обследование в Украине

Проводимые обследования:
КФК - 60 (норм), ЛДГ - 224 (норм)
МРТ головного мозга - к сожалению нам не смогли записать снимкиина диск, я сделала фото пленки [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ЭНМГ - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ОАК+Биохимия - в норме. Если нужно, напишу цифры (выиска от руки, оч сложно прочитать)

Диагноз - С-м мышечной гипотонии. Задержка моторного развития

Рекомендовано: массаж, ЛФК, консультация эндокринолога

Прошли 6 курсов по 10 сеансов массажа с перерывом в 3 недели, ЛФК - каждые день. Результатов практиески нет. Дочка стала немного лучше держаь готову в вертикальном положении и изредка переворачивиться на живот.

Эндокринолог:
Физическое развитие соответсвует возрасту. Кожна нормальной влажности. Щит.железа не пальпируется. Живот мягкий, печень +3.
Молочные железы II ст, мягкие, выделений нет.

Анализ
ТТГ - 2,03 - норма дети 0-12 мес: 1,36-8,8
взрослые 0,27-4,2
Т4 св - 1,33 - норма дети 0-12 мес: 1,1-2,0
взрослые 0,93-1,7
Рентген кистей рук - 1 мес
Диагноз: легкая форма гипотериоза
Пили тироксин 12,5 мг 1 раз в день на протяжении 3 месяцев.

После 3 мес (дочке был уже год) сдали контрольный анализ
ТТГ - 4,23 - норма дети 1-6 лет 0,85-6,5
Т4 св - 1,41 - норма дети 1-6 лет 0,9-1,7

Эндокринолог увеличила дозу в 2 раза, после чего у ребенка появилась желтушность кожи. После 3 недель приема гормоны пить перестали.

В 1 год и 3 месяца были на консультации у замечательного генетика. (направил невролог)

Выписка:
Ребенок беспокоен с рождения, отмечались приступы беспричинного крика в течение 14- 16 часов, в этот же период девочка , «выгибалась дугой настолько, что трудно было удержать ее на руках». В дальнейшем гипертонус сменился мышечной гипотонией. Девочка консультирована эндокринологом в связи с транзиторным нарушением функции щитовидной железы, получала лечение. Со слов мамы, после отмены грудного вскармливания и гормональной терапии, у ребенка появилось желтушное окрашивание кожи. Но 2-3 месяца назад появилось стридорозное дыхание.
Формула психомоторного развития с задержкой. Обращает на себя внимания данные дополнительного обследования: МРТ – дисмиелогенное повреждение белового вещества головного мозга; данные офтальмологического обследования (проводилось в Польше в 8 мес)– пигментный ретинит?
Проведено обследование:
1. Лактат крови - 3.39ммоль/л, норма: 0.2-2.2ммоль/л
2. Биохимическое исследование крови: ЩФ, общий холестерин, глюкоза,
АСТ, АЛТ, триглицериды, мочевина, мочевая кислота, кальций, фосфор,
креатинин, КФК, ЛДГ, общий билирубин. ГГТ, альбумин – показатели в
пределах нормальных значений. Общий белок-76.11г/л при норме 46-70г/
л
3. Высокоэффективная жидкостная хроматография аминокислот крови(25
показателей), выявлено умеренное снижение метионина -0,015ммоль/
л при норме 0,022- 0,043ммоль/л. Уровни остальных аминокислот в
пределах нормальных значений.
4. Газовая хроматография- масс спектрометрия органических кислот
мочи. Тест на редуцирующие вещества - слабо положительная реакция.
Положительный тест на нитриты и белок (необходимо исключить
инфекцию мочевыводящих путей). Органической ацидурии, нарушения
митохондриального окисления жирных кислот не выявлено.
5. УЗИ: диффузные изменения паренхимы печени и селезенки. ДЖВП,
признаки умеренного холестаза.

В данном случае, учитывая жалобы, время манифестации и течения
заболевания клиническую картину ( диффузная мышечная гипотония, задержка психомоторного развития, отсутствие сухожильных рефлексов), данные дополнительного обследования (лактат - ацидоз, пигментный ретинит, диффузные изменения паренхимы печени, изменения белого вещества головного мозга) можно думать, что у ребенка имеет место Митохондриальная энцефаломиелопатия, лактат - ацидоз ( нарушения в цикле Кребса и дыхательной цепи).

Нам назначили:
1. Коэнзим Q10 из расчета 4 – 5 мг/кг/день в два приема ,2 месяца
2. Медобиотин 5мг в день в один прием, 2 месяца
3. Тиамин (витамин В1) по 50 мг в день, 1 месяц
4. Метионин 250 мг в день в один или два приема,1месяц
5. Рибофлавин 20 мг в день, 1 месяц
+Контроль уровня глюкозы, лактата, пирувата, в крови, кетоновых тел в крови и моче.
+ДНК-диагностика спинальной мыечной атрофии
+обследование на нейролипидозы, нарушениями глюконеогенеза (фруктозо-1,6-бифосфатазы дефицит), дефицитом пируваткарбоксилазы

Обследование окулиста (14 мес) диски т.II, вертикально-овальные, бледное тело в височной доле, окружено пигментом. (Мы спрашивали у окулиста, она говорила что глазное дно в норме, такое свойственно блондинкам со светлой кожей).

От себя добавлю: сейчас рост 78 см, вес 8400. За последние несколько месяцев дочка стала активнее - постоянно крутится, пытается до всего дотянуться, потрогать, смотрит по сторонам, стала больше гулить. Несколько раз сказала "мама", но чаще просто "ма". Судорог нет и никогда не было.

Несколько недель назад стала замечать что у дочки иногда трусятся вверх-низ глазные яблоки. Это случается редко и это трудно заметить. Чаще всего это происходит когда она концентрирует взгляд на чем-то маленьком, например на моей сережке, когда сидит у мен на руках. К сожалению на приеме у окулиста его увидеть не удалось.

Буду очень благодарна за любые советы и консультации

[reginaphalange]

Удалите пожалуйста тему.

[reginaphalange]

Здравствуйте! Хочу спросить совета на счет диагноза для моей дочери. Ей сейчас 1 год и 5 месцев, у нее зажержка психомоторного развития - не сидит, не ползает, не ходит, с трудом переворачивается, не разговаривает. Мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов, плохо набирет вес, (рост 78, вес 9 кг), где-то полгода назад появилось стидорозное дыхание, два месяца назад стала замечать нистагм.

Врачи подозревают митохондриальное заболевание обмена веществ на основе следующих обследований:
-лактат в крови повышен 3.39ммоль/л (повторный анализ через месяц - 3.99, через полтора - 3.94)
-слегка повышен общий белок в крови 76г/л при норме 46-70г/л
-умеренное снижение метионина -0,015ммоль/л при норме 0,022- 0,043ммоль/л
-УЗИ: диффузные изменения паренхимы печени и селезенки. ДЖВП, признаки умеренного холестаза.
-МРТ: Признаки гипомиелинизации/диффузный постгипоксический перивентрикулярный глиоз(?)

ДНК анализ на спинальную мышечную атрофию негативный

[nata-k]

Здравствуйте!
Что-то советовать заочно в таком случае не возможно. По интернету можно уточнять отдельные четкие вопросы а основании заключений результатов обследований.
Формулировка вопроса для интернет - консультирования "посоветуйте что нибудь" - бесперспективна.

Обследований много, но выводы специалистов слишком размыты.
Является ли значимым хоть один из диагностических критериев, выделенных в последнем Вашем посте, сомнительно.

Митохондриальная энцефаломиопатия это группа заболеваний. Если очные врачи уверены, что речь о каком то заболевании из этой группы, они должны предлагать Вам следующие шаги по уточнению диагноза из этой группы.

[reginaphalange]

Спасибо большое за ответ! На днях получили результаты анализов Метаболического центра в Польше. Говорят что у дочери заболевание обмена веществ, но какое именно определить не могут, соответственно никаких прогнозов тоже не дают. Назничили Коэнзим, Убихинон и Церебрум.

Подскажите пожалуйста, какие есть хорошие зарубежный клиники, куда нас примут, обследуют от А до Я, поставят диагноз и наконец назначат нормальное лечение и диету? Может в Германии какие-то?

И еще один вопрос

Если очные врачи уверены, что речь о каком то заболевании из этой группы, они должны предлагать Вам следующие шаги по уточнению диагноза из этой группы.

Какими должны быть эти шаги? биопсия мышцы или еще что-то?

Огромное спасибо за ответ!

[nata-k]

Если все анализы и обследования были не самодиагностикой, а назначались врачами (причем и в Украине, и в Польше), уверена, что и дальнейшие шаги должны были озвучить.

[reginaphalange]

Никакой самодиагностики! Что ж я, изверг ребенка по больницам таскать( но дальнейших шагов не озвучили. Сказали только "попейте лекарства и через полгода посмотрим"

[reginaphalange]

Добрый день! С последнего сообщения прошло полтора месяца, за это время у ребенка никакого прогресса не смотря на проводимую терапию (Убихенон, Коэнзим, Церебрум). Было сделано еще два анализа - на активность биотинидазы и на синдром Краббе. Оба анализа негатывные. Доктора ставят диагноз "митохондриальная патология", на вопрос о дальнейшем исследовании разводят руками и говрят, что не знают какие еще анализы провести и что диагноз поставить они не могут.

Очень прошу, посоветуйте пожалуйста клиники в Украине, России или Европе, которые занимаются диагностикой генетических заболеваний обмена веществ и, если есть какие-то предположения, какие еще обследования и аналазы нужно пройти для постановки диагноза.

Спасибо.