скрининг - понижен ХГЧ и РАРР-А

[sever]

Уважаемые врачи, очень нужны ваши комментарии к скринингу. Возраст 37 лет, вес 82,8 кг, рост 159, роды 1, 1 ЗБ, не курю, среди родственников с ВПР - нет. Начало последней менструации 12.03.11. На данный момент одноплодная беременность соответствует 12 неделям 5 дням. Принимаю Утрожестан 600 мг в сутки, Эутирокс 0,75 мкг (гипотериоз в стадии компенсации). В день сдачи биохимического скрининга (после него) было небольшое кровотечение, которое пришлось на день предполагаемой менструации, в прошлом месяце было то же самое.
1. Протокол скринингового УЗИ
Срок беременности: 11 недель 6 дней
Предполагаемая дата родов: 09.12.11.
Вид исследования: трансабдоминальный; ттрансвагинальный
Копчико-теменной размер плода- 62,4 мм, соответствует менструальному сроку беременности
Положение и размеры сердца плода не изменены
4-х камерный срез сердца не изменен
ЧСС -162 удара в минуту
Ритм СС не изменен
Наличие перикардиального выпота- нет
Толщина воротникового пространства - 1,1 мм
Кости свода черепа и "бабочка" визуализируются
костная часть спинки носа - 2,8 мм
Позвоночник без особенностей
Желудок визуализируется
Передняя брюшная стенка - без особенностей
мочевой пузырь - 2,8 мм
конечности - без особенностей
Желточный мешок:визуализируется
Преимущественная локализация хориона - передняя стенка матки
Структура хориона- не изменена
Особенности придатков матки - желтое тело в правом яичнике
Особенности строения матки - по передней стенке, в н/3 интерстиц. м/у 13,2 мм, по левой боковой стенке в н/3 интерстиц. м/у 20,8 мм, по левой боковой стенке в ср/3 интерстиц. м/у 28,8 мм, неоднородной эхоструктуры со смешанным типов кровотока.
Длина цервикального канала - 50,3 мм, внутренний зев сомкнут.
Визуализация - удовлетворительная
Допплерометрия:
Вена пуповины- отсутствие пульсации
Диастолический копонент венозного протока - присутствие
Заключение: Срок беременности соответствует 13,0 неделям по развитию плода. Данных за ВПР плода не выявлено. Миома тела матки интерстициальной формы. ГДН не выявлено.

Биохимический скрининг (03.06.11)
Срок беременности на момент взятия крови - 12 недель 6 дней.
Вес 82,8 кг.
КТР - 62,4mm
ХГЧ - конц - 12,6 ng/mL, Корр.МОМ - 0,41
РАРР-А - конц - 944,2 mU/L, Корр.МОМ - 0,40
NT - конц - 1,1 m/m, Корр. МОМ - 0,69
Заболевания:
Синдром Дауна (Т21)
Результат: пониженный
Расчетный риск: 1:5200
Возрастной риск: 1:220
Граница: 1:250
Синдром Эдвардса (Т18)
Результат: пониженный
Расчетный риск: 1:16000
Возрастной риск: 1:2000
Граница: 1:100
Синдром Патау (Т13)
Результат: пониженный
Расчетный риск: 1:100000
Возрастной риск: 1:5900
Граница: 1:100
Заключение:риск ХП возрастной высокий, понижены ХГЧ, РАРР-А - показана хорионбиопсия.
В связи с этим вопросы:
1.Находила информацию о том,что когда понижены или повышены значения одновременно двух гормонов (ХГЧ и РАРР-А), то это свойственно нормальному физиологическому течению беременности. Действительно ли пониженные уровни двух гормонов говорят о возможном серьезном нарушении беременности (так считает мой врач)?
2. Что в моем случае вероятнее Высокий возрастной риск Синдрома Дауна или Пониженное значение риска данного синдрома если и то и другое соотнести с корреляций между МОМ ХГЧ и РАРР-А?

[Voluson]

Если согласно приведенному заключению показано кариотипирование плода ("хорионбиопсия"). то зачем вообще Вам проводили скрининг 1-го триместра? Такой интерпретации результата комбинированного скрининга 1-го триместра можно только удивляться.
1. Результат скрининга - значение индивидуального риска, а не величины отдельных компонентов биохимического скрининга.
2. Возрастной риск это базовый риск, который корректируется в зависимости от результатов обследований.

[sever]

Спасибо за Ваш оперативный ответ. Записалась на еще одно УЗИ с консультативным приемом к генетику. Отказалась от хорионбиопсии, хотя моя врач считает, что с такими заниженными показателями ХГЧ, РАРР-А - хорошего от беременности ждать не приходится (тут дело даже не во ВПР, а в протекании самой беременности) и мне показана хорионбиопсия, другие доводы она не воспринимает, заставить меня не может. Естественно, после этого на душе очень мерзко, но это эмоции. А вообще, есть из за чего волноваться или просто дождаться и сделать "тройной тест", УЗИ и если что то будет не так сделать амниоцентез? Так хочется что бы все было хорошо с беременностью.

[nata-k]

Сейчас нет повода для "страшилок". Комментарии Вашего врача удивляют.

[Voluson]

Исходя из приведенного результата скрининга 1-го триместра, Вам показано дальнейшее обследование, т.е. биохим. скрининг 2-го триместра и УЗИ в 20 недель.

[sever]

Уважаемые Voluson, nata-k ! Огромная вам признательность и сердечное Спасибо за ваши комментарии!

[sever]

Уважаемые врачи, очень нуждаюсь в Вашей помощи. Плод все таки замер на сроке 15.1 недели. К вышеуказанному ранее добавлю, что на начало беременности был повышен Д-димер - 0,93 при норме 0,0-05 мкг FEU/мл., фибриноген - 3,78 г/л при норме 1,8-3,5.
По этой причине были назначены уколы Фраксипарина 0,3 ч/з каждые 17 часов. На Фраксипарине коаулограмма крови стала нормальной и его по решению гинеколога заменили на Кардиомагнил. Дальнейшие коаулограммы были до конца беременности в норме.
До замершей беременности было еще одно УЗИ на сроке 13,6 нед. Вот данные этого УЗИ:
ЧСС: 176 уд/мин
КТР: 81 мм, Бипариетальный размер 26 мм, Окружность живота - 75 мм, длина бедренной кости: 11 мм, ТВП: 2 мм, кости основания носа: 3,5 мм, лицевой угол: 81 град, боковые желудочки мозга без изменений, интракраниальное пространство (4желудочек) -визуализируется 2,1 мм, желудок визуализируется, позвоночник - без изменений, сердце: 4-х камерный срез без изменений, срез через 3 сосуда- без изменений, мочевой пузырь визуализируется, место прикрепления пуповины без изменений, размеры плода соответствуют 14 неделям, количество околоплодных вод в норме, пуповина имеет три сосуда, ЦДК и допплерометрия: венозный проток - норма, наличие регургитации ч/з трикуспидальный клапан - нет, ЦДК сердца в норме. За ВПР данных не обнаружено. Особенности строения шейки и стенок матки: в задней стенке 3 миоматозных узла: 27мм, 19 мм, 21 мм, в передней стенке миоматозный узел -12 мм, заоболочечно в области зева определяется округлый гипоэхогенный участок 12х7 мм. Не исключена заоболочечная гематома. Заключение: Фетометрия соответствует 14 нед беременности. Данных за ВПР и хромосомных заболеваний не выявлено. Миома матки.
Уже сейчас гинеколог обратила внимание на ЧСС плода, сказала, что она была выше нормы.
Заключение патологогистологического исследования плода и плаценты:
В материале ворсины хориона с отеком стромы и дистрофией хорионального эпителия. Децудеальная ткань с гнойно-некротическими изменениями.
Привожу результаты моего обследование у генетика.
Генетический анализ на выявление генетических аномалий (12 видов) свертываемости крови выявил неблагоприятный генотип : FGB G/A (гетерозиготное носительство полиморфизма гена).
В заключении генетик написал: врожденной тромбофилии не выявлено. Выявлена предрасположенность к отклонению уровня B-фибриногена. Назначение антиагрегантов и антикоагулянтов по состоянию генов предрасположенности к тромбофелии не показано. Назначение - при наличии показаний в клиническом анализе свертывающей системы крови, под динамическим контролем показателей крови.
Генетиком рекомендовано: обратиться за консультацией к гематологу, выполнить кариотипирование и HLA-типирование.
На данном этапе прохожу обследование у гематолога.
В связи с этим вопросы: 1. Есть ли какие ни будь догадки по представленным данным о причинах способствующих замершей беременности при относительном благополучии представленных данных скрининга, УЗИ? Хочу понять к каким специалистам нужно обратиться в первую очередь, на что обратить внимание, перед тем, как снова планировать беременность. 2. Необходимо ли выполнять кариотипирование и HLA-типирование, если от этого брака у нас есть здоровый ребенок? 3.Возможно ли, что повышение Д-димеров в начале беременности и есть проявление отклонения уровня В-фибриногена?
4. Можно ли в этой теме задавать вопросы гематологам и др специалистам?

[sever]

Получила на руки результаты анализов (направлял гематолог) на факторы свертывания крови, написали в заключении - тромбофелия со множественными факторами.
F2-145% 19.9 sek. confirm 70 120 %
F5- 188% 25.2 sek. confirm 70 120%
F7- 145% 26.4 sek. confirm 55 170%
F8 STA CEPHASCREEN - 182% 58.0 sek. confirm 60 150%
F9 STA CEPHASCREEN - 132% 53.1 sek. confirm 60-150%
F11 STA CEPHASCREEN - 244% 79.2 sek. to confirm 60-150%
F10- 113% 25.7 sek. confirm 70 - 120%
STA Protein C chrom -115% 0.217 OD/mn. confirm 70 130%
STA - LIATEST Free PS- 70% 0.133 OD. confirm 60-140%
STA-LIATEST D-DI- 0.22% 0.005 OD. to confirm 0.00- 0.50 mg/ml
STA- LIATEST vWF- 112% 0.063 OD. confirm 50-160%
И опять возникли вопросы: 1. Нужно ли еще раз перед беременностью сдавать кровь на генетическое исследование мутаций в системе свертывания крови? Гематолог считает, что одного раза не достаточно и что во время беременности факторы, ранее считавшиеся благоприятными могут таковыми не являться. 2. Есть ли смысл выполнять вообще данное исследование,если ранее выявленные нарушения факторов предполагают назначение НМГ и другого ничего предложено быть не может. 3. Достаточным ли будет мне сейчас принимать назначенный гематологом Кардиомагнил 75 перед подготовкой к следующей беременности?
Очень надеюсь, что кто ни будь из специалистов на этом форуме сможет помочь, одной мне не разобраться ...

[sever]

Здравствуйте. Очень надеюсь на помощь гематологов, т.к. снова планирую беременность.
Результаты молекулярно-генетического исследования следующие:
ген // исследуемый полиморфизм-мутация// выявленный генотип
FGB // -455G>A // G/A
F2 // 20210G>A// G/G
F5// mut.1691G>A (Leiden) // G/G
F7 // 10976G>A// G/G
GP3a// 1565T>C// T/T
PAI1 // -675_5G/4G // 5G/5G
MTHFR// 677C>T // C/C


Мой гематолог назначил на этапе предгравидарной подготовки: Утрожестан 200 мг один раз в сутки, Вессел дуэ ф 500- 1000 ед в сутки. В связи с этим мучают сомнения:1. Имеет ли смысл выполнять дополнительное исследование других генов? 2.Гематолог рекомендовал продолжать принимать Вессел дуэ после положительного теста на беременность и сразу же подключить Фраксипарин 0.3 и принимать это все пока не попаду к нему на прием. Если беременность наступит надо ли продолжать пить Вессел дуэ ф дальше или убрать его (противопоказания в 1 триместре Б) и перейти после положительного теста только на Фраксипарин? 2. Диагноз гематологов - "гематогенная многофакторная тромбофелия", а в своем заключении генетик пишет "врожденной тромбофилии не выявлено; низкий риск тромбофелии. Выявлена предрасположенность к отклонению уровня B-фибриногена. Назначение антиагрегантов и антикоагулянтов при наличии показаний в клиническом анализе свертывающей системы, под динамическим контролем показателей крови". Опираясь на выше размещенные результаты генетических и клинических исследований, хотелось бы прояснить для себя диагноз. У меня "многофакторная тромбофелия" или только риск возможного ее проявления?

[nata-k]

Нет ни одного основания говорить о тромбофилии у Вас.
Нет ни одного основания консультироваться у гематолога. А от того, у которого были Вы, нужно держаться подальше.

Не надо измерять Д-димер во время беременности. Кардиомагнил - препарат с прямым противопоказанием во время беременности.

Во время беременности принимать только фолиевую к-ту, и препараты йода еще (йодомарин).
В начале беременности проверить ТТГ.
Все.

[sever]

Уважаемая nata-k, спасибо за оперативный ответ! У вас есть какая нибудь версия почему уже вторая беременность заканчивается замиранием? Инфекции исключены; в мазках (сдавала многократно), выполненных методом ПЦР все чисто. Есть в крови высокие титры антител к герпесу и ЦМВ, но инфекционисты считают, что это наоборот говорит в пользу хорошего иммунитета. Есть миомы матки размерами не более 3,0 см, гинеколог-эндокринолог считает, что с такими даже на ЭКО берут. Гипотериоз мой в стадии компенсации, слежу за этим тщательно. Результаты мои и мужа по кариотипированию и НLA - типированию никаких отклонений не выявили. То есть все специалисты (инфекционист, гинеколог-эндокринолог, генетик) у которых я обследовалась самоисключились. Но ведь две замершие беременности не могут быть случайностями? Что то не так было уже в скрининге последней беременности, но по какой причине? Гематолог сделала заключение о тромбофелии после того, как увидела вот такое превышение (выделяю шрифтом) факторов в отличие от нормы (в конце каждой строчки стоит лабораторная норма):
F2-145% 19.9 sek. confirm 70 120 %
F8 STA CEPHASCREEN - 182% 58.0 sek. confirm 60 150%
F11 STA CEPHASCREEN - 244% 79.2 sek. to confirm 60-150%
На момент сдачи вышеуказанного анализа я была не беременна. После этого данный диагноз (тромбофелию) подтвердил трансфузиолог. Он сказал, что в первом триместре беременности моя кровь по своим показателям свертываемости соответствовала третьему триместру беременности. Очень бы хотелось услышать мнения гематологов.

[Dr.Vad]

миомы могут быть причиной замирания, повышение активности данных факторов может быть лаб. ошибкой, они не являются тромбофилией

[sever]

Dr.Vad, благодарю за внимание к моей проблеме! Распечатаю нашу переписку и покажу трансфузиологу; к нему меня направила мой гинеколог, у которой я наблюдаюсь в перинатальном центре окружного значения,мне казалось, что куда уж лучше. Странно, что трансфузиолог, гематолог выставляют такой диагноз, назначают процедуры, например, мне назначена процедура плазмофореза №3 и т.д. До этой переписки мне казалось, что мои врачи - профессионалы, ведь они работают в роддоме и все беременные пациентки с отклонениями по гематологии проходят непосредственно через них.

[Dr.Vad]

плазмаферез никогда не используется при тромбофилии