МДС

[OlaOl]

Здравствуйте уважаемые доктора!!!!!!
Просим вашей помощи!!!!! Пишу по просьбе мамы,они в данный момент лежат в отделении гемотологии и не имеют доступа к интернету.
Ребенок мальчик 1,10 синдром Дауна.Диагноз-МДС.
Лечение не подобрано,врачи незнают что с ним делать,настаивают на пересадке костного мозга,но в то же время говорят,что он не выдержит пересадки.Вопрос вот в чем.Правильно ли поставлен диагноз?Возможно ли какое нибудь лечение в России или ребенка нужно увозить в другую страну?
Знаю,что в канаде существует протокол лечения МДС.Вот что пишет мама ребенка с СД которые проживают в Торонто.

лечениев Торонтовском госпитале ( Hospital for Sick Children) по протоколу AAML0431 - Лечение детей с СД с Острой маелоидной лейкемией (Acute Myeloid Leukemia - AML) и Маелодиспластическим синдромом (Myelodysplastic Syndrome - MDS) в возрасте до 4-х лет. Наш протокол - исследовательский проект, то есть он самый новый, что есть сейчас в мире по поводу лечения данного типа лейкемии у деток с СД. Может поэтому он отличается от вашего. Этот проект организован Детской онкологической группой (Children's Oncology Group - COG) в которую входят более 200 госпиталей в Северной Америке, Австралии, Новой Зеландии и Европе.

Переведенную выписку передали этой маме,она попытается показать ее своим докторам.Но все же нуждаемся в вашей помощи Помогите!!!! Неужели в России ничего нельзя сделать и остается только ждать чего то нехорошего...
вот выписки из истории болезни,к сожалению скан не получается вставить,но надеюсь переписала все правильно.за ранее благодарны.

Дата рождения 27.02.2010г
Находился в отделении детской онкологии-гемотологии с 21.11-22.12.2011.
Диагноз:Миелодиспластический синдром,рефрактерная анемия с избытком бластов.
Сопутствующий синдром Дауна.
Жалоб нет.Из анамнеза.С июня 2011г в анализах преферической крови Тромбоцитопения,24*109/л.
Первичная госпитализация в отделение 19.07-11.08.011г.
Клинически:с-м Дауна простая форма,не лихорадит,самотически компенсирован,пурпуры нет,печень+2,селезенка не пульпируется.
Геограмма20.07:СОЭ 3мм/ч,Нв 110г/л,ВВС 4,05*1012/л,WBC 2.3*109/л,(э 1% пмиел 1%,миел 2%,ю 1%,п/я 6%,с/я 3%,л3%,мон1%,бласты 32% на 50 клеток),PLT71*109/л.(тромбоциты55*109/л).
LYM54.6%,MON10.2%.GRA35.2%.ретинулоциты 7%.
Миелограмма:20.07.КМ малоклеточный,недефференцированные бласты 13,2% 7,2%,ростки кровотворения сужены,МКЦ единичные без отшнуровки,L:эр=5,2:1/7,3:1.
Цитохимия 20.07 на миелопероксидазу идонтифицированно 32 бласта,все отрицательные(Москва).
Моллекулярно-генетическое исследование 20.07 жировая строма вытеснена мегакариоцитами,миелойдный и эритоцинтарный ростки угнетены.
Миелодиспластический синдром?????
Ликвор 20.07 цитоз 1/3.
Вторая госпитализация в отделение 07-18 10.2011.
Клинически не лихорадит,сомотически компенсирован,экхимозы на ногах,печень+4 см,селезенка не пульпируется.
Геограмма21.10СОЭ13мм/ч,Нв108г/л,ВВС 3,49*1012/л,WBC 5,7*109/л(пмиел 1%,миел5%,ю 2%,п/я13%,с/я18%,л52%,мон8%,бласты1%)PLT54*109/л (тромбоциты35*109/л),LYM51.1%,мон 10,8%,
GRA38,1%.
Миелограмма13.10.КМ малоклеточный,бласты4,4%/5,0%,дисгемопоэз,в гранулоцитарном ростке наличие палочек АУЭРА,МКЦ не обнаружены,L:эр=1:1,мегалобластный тип кровотворения.
Третья госпитализация 21.11-22.12.
с-м Дауна простая форма,не лихорадит,самотически компенсирован,пурпуры нет,печень+4,селезенка не пульпируется.
Геограмма.21.11 СОЭ 40мм/ч,Нв 70г/л,ВВС 2,35*1012/л,WBC 4,5*109/л,(э 2% ,ю 2%,п/я 3%,с/я 16%,л70%,мон3%,бласты 6%),PLT53*109/л.(тромбоциты24*109/л).
LYM53,1%,MON16.2%.GRA30,7%.нормобласты2:100.
Миелограмма23,11 КМ мало-умеренно клеточный,недефференцированные бласты 6,8%/10,4%,резковыражен дисгемопоэз,в гранулоцитарном ростке наличие макро и микро форм,в эритроидном ростке наличие двуядерных эритронормобластов,МКЦ единичные,L:эр=2:1,мегалобластный тип кровотворения.
Миелограмма23,11(кафедра клинической лабороторной диагностики).КМ полиморфный,бласты 8%/15%,реакция бластных клеток пероксидазы отрицательный,эритроидный росток 21%/47% с выраженными признаками дизэритропоэза,двуядерные клетки,МКЦ единичные,мегалобластный тип кровотворения.
HGBF 16.38%
‘эритропоэтин 909.0 ме/лл.
Миелограмма 16,12.КМ малоклеточный,полиморфный,бластов 6,4%,выраженный дисгемопоэз,индекс созревания эритробластов 0,4,МКЦ единичные,L:эр=2,5:1,мегалобластный тип кровотворения.
В динамике появились лихорадка,гиперстезии,оссалгии,боли в животе,спленомегалия,селезенка +4,0см.

[anikaa]

Онлайн помощь в данном случае невозможнна. Родители могут пытаться обратиться в центральные учреждения, где знают как лечить подобные заболевания.

[OlaOl]

Сообщение от anikaa

Онлайн помощь в данном случае невозможнна. Родители могут пытаться обратиться в центральные учреждения, где знают как лечить подобные заболевания.

Спасибо,понятно...просто мы не подкованные в этом люди,есть ли в России хорошая клиника куда можно перевезти ребенка???? Может посоветуете куда можно обратиться,и есть ли вобще смысл вывозить ребенка из страны например в Германию?

[anikaa]

Для начала попробуйте обратиться в РДКБ (Москва) или в Институт детской гематологии и трансплантологии им Раисы Горбачевой(С-Петербург).

[OlaOl]

anikaa
Спасибо большое!!!!!!

[OlaOl]

Я уже не знаю плакать нам или радоваться....очередная пунция костного мозга показала 40% бластов.....анализ отправлен в РДКБ(Москва)для установления типа лейкоза...я так понимаю,что лечение теперь уже подберут?И у малыша все же появился шанс!!!???
Читала,что дети с синдромо Дауна более стойко выносят химию и довольно таки быстрей поддаются лечению чем дети без СД....и практически всегда побеждают этот недуг....правда ли это?????

[anikaa]

Это зависит от результатов генетического исследования - будет ли выявлена мутация гена GATA1.
В целом это конечно не совсем так.
Но терапия для этих случаев известна.

[OlaOl]

Здравствуйте!!!
Пришел результат анализа на тип лейкоза с Москвы.
миелобластный лейкоз тромбоцитарных ростков М7 вариант.
Как с профессиональной точки зрения вы считаете,шанс на хороший исход есть????