#1
|
|||
|
|||
Сертоли-клеточный синдром???
Здравствуйте! Ответьте, пожалуйста, на наши с мужем вопросы.
Мужчина - 32 года, рост - 165, вес - 63, не курю, не пью, попытки зачатия ребенка - 3 года. В 14 лет была постоянная субфебрильная температура, был обнаружен Cytomegalovirus,лечили амиксином. Женщина -26 лет, рост 165, вес - 60. Жене делали фолликулометрию (ноябрь 2011) - овуляция есть, эндометрий -хороший. В 2010 году у жены были мультифолликулярные яичники, повышен тестостерон и андростендион, пропила Диане - 3 месяца. Брали мазок на Chlamydia trachomatis, Mycoplazma hominis, Ureaplazma ur.Т-960, Ureaplazma parvum, Gardenerella vaginalis, Neiseria gonorrhoeae, Trihomonas vaginalis, Mycoplazma genitalium, ВПЧ высокого онкогенного риска, Herpes simplex virus I,II -всё не обнаружено, Cytomegalovirus -обнаружено. Проводилось совместное лечение - вифероном. Вич, СПИД, гепатит - отрицательно Спермограмма (период воздержания -2 дня) 22.11.2011 Консистенция Вязкая Объем 4 мл (> 2мл) pH 7.5 eд.рН (7,2-8) Вязкость > 10 (до 2 см) Время разжижения >60 мин (30-60) Цвет Беловато-сероватый Запах Слабый запах спермина Мутность Полупрозрачная Слизь в умеренном количестве Лейкоциты 31250 кл/мл (<1 000 000) Концентрация сперматозоидов не подсчитывалась из-за их отсутствия в эякуляте В осадке центрифугата клетки сперматогенеза не обнаружены Анализы крови 23.11.2011 ТТГ 3,32 мЕд/л (0,4-4) ФСГ 15,21 мЕд/л(0,95-11,95) ЛГ 6,26 мЕд/л (1,14-8,75) Эстрадиол 110 пмоль/л (40-161) ДЭА-SO4 4,4 мкмоль/л (2,2- 15,2) Тестостерон 26,44 нмоль/л (5,76-30,43) Пролактин 283 мЕд/л (73-407) Свободный тестостерон 10,7 пг/мл (4,5- 42) УЗИ Предстательной железы Форма овальная. Контуры ровные, четкие. Размеры - не увеличена, объем 16 см3 (40х37х21) Эхогенность нормальная. Эхоструктура паренхизмы однородная, единичные гиперэхогенные включения вдоль уретры. Объемные образования не выявлены. Семенные пузырьки не наполнены 4-5 (мм или мл - не понятно написано) Особенности: Мочевой пузырь V= 535 см3, прав.ф. стенка не утолщена - 3 мм,V ост мочи - нет Заключение Эхо признаки - конкрементов(кольцинат) вдоль уретры УЗИ мошонки и паховых каналов Правое яичко расположено в мошонке: длина 30 мм, ширина - 16 мм, толщина - 23 мм. Контуры ровные, четкие, эхогенность - норма, структура - однородная. Визуализируемые фрагменты придатка и семенного канатика без признаков структурных изменений. Размеры придатка 9х7 мл Левое яичко расположено в мошонке: длина 33 мм, ширина - 17 мм, толщина - 21 мм. Контуры ровные, четкие, эхогенность - норма, структура - однородная. Киста придатка до 4 мм. Дополнительная округлая структура d 7x9 мл с плотными стенками умеренно повышенной эхогенности . ЦДК - аваскулярное. Размеры придатка 6х6 мл. При доплерангиографии тестикулярный сосудистый рисунок сохранен. Количество жидкости между оболочками яичка - норма Объем до 3-5 мл. Венозной регургитации при доплерографии не выявлено. Заключение: эхо-признаки образования кисты левого яичника. Вопросы: 1. Можно ли по проведенному обследованию (повышенный ФСГ, тестостерон -норма, азооспермия) поставить диагноз - сертоли клеточный синдром? 2.Не можем составить дальнейший план действий. Либо сделать анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы и кариотипа- если есть мутация, то делать ИИ спермой донора(ведь это не излечимо, если я правильно понимаю) Либо всё таки делать диагностическую биопсию в протоколе ЭКО? Какая - MESA, PESA, TESE и др.? При биопсии с таким диагнозом не находят сперматозоидов, а жену простимулируют (у нее итак случались гормональные сбои). Если найти сперматозоидов - маловероятно, то мы бы предпочли ИИ спермой донора, а не ЭКО со спермой донора. 3.Сертоли-клеточный синдром - генетическое заболевание. Стоит ли отправить младшего брата (24 года) на обследование? |