#1
|
||||
|
||||
Врожденный нефротический синдром
В апреле-июле 2001 года в нашем отделении патологии новорожденных лечился ребенок с Врожденным нефротическим синдромом и умер в возрасте 4 мес от присоединившегося инфекционного процесса, кахексии, тромбо-геморрагического синдрома. Этот ребенок второй в семье. Первый - умер в возрасте 8 суток от гидроцефалии.
Вопрос: при планировании в данной семье последующих беременностей какой будет риск развития здорового ребенка. Мать обследована на ВУИ - все результаты отрицательные. С уважением Ирина. |
#2
|
|||
|
|||
Мать обследована на ВУИ - все результаты отрицательные.
Плохо обследована. |
#3
|
|||
|
|||
Уважаемая Ирина !
Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос необходимо знать точный (нозологический) диагноз у этих сибсов (кстати Вы не сообщили о поле детей). Учитывая, что в одной семье у двух детей врожденные дефекты (нефротический синдром и вр.гидроцефалия) - высока вероятность синдромальной (рецессивной) патологии. Так что без копии патологоанатомического исследования и личного (у генетика) осмотра родителей говорить о прогнозе для следующего ребенка - некорректно. С уважением |
#4
|
||||
|
||||
Хочу немного добавить информации. Оба ребенка мальчики, первый родился с весом 1400 г и умер в возрасте 8 суток с выраженной врожденной гидроцефалией, второй в сроке 37 недель с весом 2240, отеки появились с 5 суток, развился выраженный нефротический синдром - отеки, протеинурия, гипопротеинемия, гиперлипидемия и гиперхолестеринемия. Прожил он до 4-х месяячного возраста и умер от выраженной кахексии с весом 2400, от наслоившейся бактериальной инфекции (сепсис, абсцесс мозга), тромботических осложнений.
Спасибо за дискуссию, с уважением Ирина |
#5
|
|||
|
|||
Уважаемая коллега!
Вы сообщили Важную дополнительную информацию (возросла возможность наследственного Х-сцепленного синдрома) - но, без данных патологоанатомического исследования, утверждать нозологический диагноз некорректно. С уважением |