#1
|
|||
|
|||
Результат анализа на кариотип. Планирование беременности.
Здравствуйте, мне 36 лет. Мужу 40 лет. Было 6 беременностей.
Из них: 1996г. - роды - 1 (в срок, девочка, без патологий) 1994, 1998гг. - 2 аборта 2007, 2009гг. - 2 выкидыша на ранних сроках (9-10 и 5-6 недель соответственно) 2011г. - замершая беременность (срок 8-9 недель). Гистологическое заключение после выскабливания: "Мелкие фрагменты гравидарного эндометрия и крупный фрагмент плацентарной ткани с "пылевидными" кальцификатами в фиброзированной строме плодных оболочек и мезенхимальными, дистрофическими измененными ворсинами, в единичных из которых сохранены капилляры, содержащие эритробласты и кариорексис - морфологическая картина неразвивающейся беременности." Молекулярно-генетическое исследование: материал исследования: хорион. Метод исследования: колличественная флуоресцентная мультилокусная ПЦР. Заключение: пол- мужской (XY) Выявлена трисомия 13 по исследуемым маркерам (синдром Патау). После предыдущих выкидышей (2007 и 2009гг) генетическое исследование не проводилось. Перед последней беременностью прошла стандартное гинекологическое обследование (гормоны, инфекции, гемостаз, УЗИ). На данный момент сделала цитогенетическое обследование. Метод: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-окраска. Кариотип 46, XX Аберрации хромосом: 48-часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-окраска. Количество анализируемых метафаз 100. % клеток с аберрациями хромосом 1+1% анеупл. кл. Аномальные хромосомы: делеции 1/delX(p22). Частота аберраций хромосом на 1 клетку: делеции 0,01 разрыв хроматид 0,02 Численные аномалии хромосомного набора (клеток на 100): анеуплодия 1/47,ХХХ. Заключение: 46,ХХ. На 100 клеток обнаружено: 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,02. 1. Просьба прокомментировать результат моего кариотипирования. На мой взгляд непрофессионала - все в пределах нормы. Мутации, возникшие в эмрионе, - это случайность? Или есть провоцирующие факторы (перенесенные вирусные заболевания в период зачатия и пр.)? 2. Я не исключаю, что все 3 последние беременности были неразвивающимися именно по причине генетики. Можно ли на основе данного анализа прогнозировать риски будущих беременностей? 3. Есть ли необходимость в кариотипировании мужа? Заранее спасибо за ответы. |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
В случае развития беременности скрининг позволит установить индивидуальный риск. Необходимости нет. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ.
Я правильно поняла, что возрастной риск возникновения аномалий при формировании эмбриона столь значителен? Есть ли какое-то специфическое лечение (профилактика) партнеров перед зачатием для уменьшения вероятности такого рода аномалий? Я читала, что синдром Патау возникает с частотой 1:5000 случаев или даже реже. Или здесь имеется в виду частота рождения детей с такого рода патологией без учета случаев зачатия с последующим выкидышем? Спасибо. |
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Да, это частота рождения. |
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
||||
|
||||
|