#16
|
|||
|
|||
nata-k, спасибо большое за вашу консультацию.
Когда будет известен результат, я обязательно отпишусь. |
#17
|
|||
|
|||
Были на приеме у Лисиченко Ольги Вадимовны. Полина Львовна, вам от нее тоже большой привет.
Ее первые слова были: "Сразу видно, это наш ребенок". И первое впечатление: очень сильно похоже на синдром Вильямса. Но к концу приема, она согласилась, что есть большие сомнения в этом диагнозе. Будем теперь ждать анализа. Хотя, как мне сказали, он может быть и ложноотриательным. |
#18
|
||||
|
||||
Спасибо за привет Рада, что вам удалось попасть к Ольге Вадимовне.
Я на это все это смотрю так: если нет проблем со здоровьем, то нужно жить со своим ребенком, не думая о ложно положительном или ложно отрицательном ответе. Заниматься развитием малыша нужно, и это сейчас гораздо важнее всех догадок. У меня на консультации был мальчик 6 лет, у которого был подтвержден синдром Вильямса, Узнали родители о синдроме в 5,5 лет. Их тоже послали делать анализ на основании внешнего сходства. До трех лет у мальчика были проблемы с речевым развитием, а на тот момент, когда я его смотрела, его развитие было не просто норма, а высокая норма. Пришел он ко мне от генетиков, которые порекомендовали маме проконсультироваться у дефектолога. Мы вместе подумали и решили, что делать ничего не нужно, и и жить, как жили.
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#19
|
|||
|
|||
POLINA_S , спасибо. Мы уже начали ходить к дефектологу. И Ольга Вадимовна нам еще одного специалиста порекомендовала.
|
#20
|
||||
|
||||
Удачи вам, и обязательно пишите.
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#21
|
|||
|
|||
#22
|
|||
|
|||
Сегодня узнали результат анализа: синром Вильямса у нас не выявлен.
nata-k, POLINA_S, еще раз хочу поблагодарить вас за ваши консультации. Они очень помогли мне разобраться в ситуации и не сойти с ума в ожидании результатов анализа. Спасибо за то, что занимаетесь таким важным и нужным делом. Полина Львовна, позвольте вам еще вопрос задать, чтоб уж не заводить новую тему. Каково ваше мнение, стоит ли нам обращаться к неврологам и искать причину задержки речи или того что мы делаем (занятия с дефектологом и самостоятельно дома) достаточно? |
|
#23
|
||||
|
||||
Добрый день.
Рада, что вы разобрались Знание причины, будет весьма гипотетическое, и ничего не изменит. Ищите хорошего логопеда, который умеет работать с маленькими детьми. Иногда очень хорошо справляются сурдопедагоги. Возможно ваш дефектолог тоже справится - поговорите с ней об этом.
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#24
|
|||
|
|||
Подскажите еще пожалуйста по достоверности метода:
Врач,который изначально предположил у ребенка синдром, говорит, что достоверность этого анализа всего 67%. В то время как генетики говорят, что это очень высокоточный метод (микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7). |
#25
|
||||
|
||||
Выложите, пожалуйста, скан выписки. Или напишите все из нее.
|
#26
|
|||
|
|||
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Uploaded with [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#27
|
||||
|
||||
этот анализ имеет высокую точность - около 95%.
|