#1
|
|||
|
|||
Необходимость кариотипирования
Добрый день.
Первая беременность - двойня. Все УЗИ и тесты - в норме. родились на сроке 33-34 неделе, из-за хр.ФПН, ФФС, нолевой кровоток второго плода. После кесарево выяснилось, что у обоих детей гидроцефалия, у второго плода атрезия пищевода с ТПС, гипоспадия, дополнительный полупозвонок в поясничном отделе. В настоящее время у меня вторая беременность, плод один, УЗИ 14-15 недель: копчико-теменной размер - 75 мм БПР 29 мм толщина воротникового пространства 2 мм НК - 3 мм амнион - 91х42мм, б/о Двойной тест: Синдром Дауна 1:3800 Результат пониженный Синдром Эдвардса 1:100 000 Результат пониженный Синдром Патау 1:23 000 Результат пониженный Синдром Тернера 1:20 000 Результат пониженный Триплодия 1:100 000 Результат пониженный AFP 43,1419 корр.МОМ 1,28 hCGb 17,5605 корр.МОМ 1,42 УЗИ в 21 нед бипариетальный размер головки 52 мм окружность головы 194 мм лобно-затылочный размер 69 мм Средний диаметр/окружность живота 158 мм длина бедренной кости левой/правой 36мм/36мм длина костей голени 33/33 длина плечевой кости 34/34 длина костей предплечья 32/32 боковые желудочки мозга норма, 6 мм мозжечок норма большая цистерна 5 мм лицевые структуры профиль норма, дл НК 6,0 мм глазницы норма носогубный треугольник норма позвоночник - патологии не обнаружено легкие норма Четырехкамерный срез сердца норма, 3 сосуда норма желужок - микрогастрия (следует отметить что в начале исследования его не было видно вообще, меня отправили поесть и походить, через время он появился размером 11*4) кишечник б/о почки, мочевой пузырь норма Выраженное субхориальное расширение ВМП, степень зрелости плаценты 1. Многоводие, индекс 24,2 Пуповина имеет 3 осуда. Обнаружены ВПР: Микрогастрия. Многоводие. Нельзя исключить атрезию пищевода с ТПФ. Консультация генетика: показано кариотипирование для исключения хромосомной патологии плода На словах: Микрогастрия+многоводие может являться показателем что у ребенка синдром Дауна и необходимо делать кариотипирование и решать вопрос о сохранении беременности. УЗИ через 3 дня (срок 22 нед 1 день) я ела на протяжении всего дня бипариетальный размер головки 54 мм лобно-затылочный размер 70 мм Средний диаметр живота 53 мм Окружность живота 166 Цефалический индекс 77% длина бедренной кости левой/правой 39мм/39мм длина костей голени 35/35 длина плечевой кости 34/34 длина костей предплечья 30/30 вес плода 469 гр боковые желудочки мозга норма мозжечок норма большая цистерна лицевые структуры профиль норма глазницы норма 9 мм носогубный треугольник норма кости носа норма 7 мм позвоночник - норма легкие норма Четырехкамерный срез сердца норма, 3 сосуда норма желужок - сокращен кишечник норма желчный пузырь норма почки, мочевой пузырь, конечности норма место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке норма толщина плаценты нормальная 22 мм, степень зрелости 1-2 рассояние от нижнего края плаценты до области внутреннего зева 85 мм количесвто околоплодных вод - нормальное, амниотический индекс 20-21 см ВПР- данных не обнаружено Особенности: по правой боковой стенке дополнительная долька плаценты, размерами 20*12 мм Выскажите пожалуйста свое мнение на необходимость кориотипирования, а также так ли велик риск рождения ребенка Дауна. Делать кариотипирование страшно, но обрекать ребенка на мучения еще страшнее. Спасибо. |