#1
|
|||
|
|||
Атаксия-Арефлексия и планирование беременности
Здравствуйте, доктора! Нужно ваше мнение.
Мне 24 года. Родилась совершенно здоровым ребенком, без всяких проблем развивалась и т.д. Кроме детских болезней и простуд ничего не беспокоило. В переходный возраст (12-13 лет) у меня начало снижаться очень сильно зрение (с помощью процедур и лекарств падение остановили), сейчас зрение -3.5. Потом стали замечать нарушение в походке, не могла ставить ногу на пятку, получалось как ставлю ногу плашмя, стало пошатывать при ходьбе и пальчики на ногах стали скрючиваться. Позже тоже самое стало происходить и с руками (не могла разогнуть пальцы). Ездили по многим врачам,в том числе и в Москву (сама из Петербурга). Везде поставили диагноз Атаксия-Арефлексия Руси-Леви. Обследовалась в Военно-медицинской академии и в центре им. Альбрехта. В альбрехта были проведены плановые операции. Вложения прикрепляю. Хочу добавить, что мой отец до моего рождения находился в Чернобыле. Могло ли это повлиять на проявление заболевания? И еще в добавление: не смотря на заболевание сама себя полностью обслуживаю, самостоятельная, т.е. помощь мне не требуется. И еще такой вопрос: мы с мужем планируем ребенка. Гинеколог мой рожать разрешила, но соответственно по показаниям кесарево. Какие есть шансы что малыш не унаследует мое заболевание? Мы очень переживаем. |
#2
|
||||
|
||||
Большинство случаев этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер.
То есть, вероятность наследования - 50%.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
Пол не имеет значения.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
||||
|
||||
К сожалению, до зачатия ни на что повлиять нельзя.
Вариант пренатальной диагностики (во время беременности) был бы возможен в случае точного установления вашего гена. Это достаточно проблематично. Если Вас этот вариант интересует, то поищите в реале учреждения, которые занимються ген диагностикой Шарко-Мари-Тута 1,2 типов.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Цитата:
Т.е. диагностика довольно дорогая вещь, я правильно поняла? |
#8
|
||||
|
||||
Дело не только в стоимости анализов (хотя стоят они, действительно, дорого).
Есть вероятность, что даже выполнив все доступные на сегодня генетические исследования - получить только не информативные результаты. Именно по этому прежде чем думать о пренатальной диагностике, надо определиться с информативностью Вашего случая.
__________________
Nataliya Matiytsiv |