У меня умер ребенок второй диагноз остался под вопросом

[Elena030483]

Здравствуйте!!! У меня недавно умер сынок........... Долгое время мы провели в больницах так как диагноз не могли установить.
В шесть месяцев нам были поставлены положенные прививки, ДО ШЕСТИ МЕСЯЦЕВ БЫЛО ВСЕ ИДЕАЛЬНО, и на следующий день начался ад. До прививки за неделю ребенок поносил (мы решили ввести прикорм, но начался понос и мы все отменили). У нас поднялась температура до 39 и начался страшный стоматит. Стоматит проходил только на антибиотиках и только на 2-4 дня, после отмены антибиотиков все повторялось. Вскоре начался понос, частая температура которую трудно было сбить и стоматит, который в основном был на душках в горле. Через месяц лечения дома мы попали в хирургию с паропрактитом. После лечения в хирургии нас отправили в инфекцию так как понос продолжался, антибиотики ставили постоянно. После трех месячного лечения в инфекции положительного результата не было достигнута и нас отправили в Москву с предположительным диагнозом иммунодефицит. В Москве в отделении иммунологии нам по истечении трех месяцев опровергли диагноз и перевели в гематологию с подозрением на лейкоз. Ребенок все сильнее болел и антибиотики уже переставали почти помогать. В гематологии нам подтвердили лейкоз поставили ЮММЛ. Начали искать донора для пересадки костного мозга в Москве мы провели почти год и у нас выявили подозрение на нейрофиброматоз (на теле у сына были кофейные пятна, других признаков не нашли). Пересадку нам делали в Германии, сынок не смог пережить осложнения так как нам в Москве при переливании крови занесли гепатит и ставили очень много антибиотиков (каждый день по 7-10 всяких разных так как уже практически ничего не помогало) печень очень пострадала. В Германии генетик нам сказал, что лейкоз приобретенный из-за попавшей в организм бактерии, а нейрофиброматоз скорей всего есть, направил нас к окулисту, чтобы установить есть ли у нас нейрофиброматоз. Окулист ничего не нашел. Еще нам ставили нунан синдром под вопросом. Подскажите пожалуйста можно ли диагностировать это во время беременности??? Очень хочется ребенка но после пережитого ОЧЕНЬ СТРАШНО........

[nata-k]

Сочувствуем Вашей потере..

По данному описанию ответ не возможен. Ни ситуация, ни вопрос - не понятны.
Консультация будет возможна лишь при детальном описании с использованием выписок, сканов исследований. Без бытовых комментариев.

[Elena030483]

Я хотела отправить выписку но не получается, а двумя словами из выписки ситуацию не объяснить. А вопрос мой был в том, какая вероятность что ребенок следующий может родиться с таким же заболеванием?

[nata-k]

Ответить на Ваш вопрос, не имеея объективной информации - не возможно.

[Dr.Nathalie]

Выписки отсканируйте и выложите на radikal.ru. А здесь зайте получившиеся ссылки на превью.

[Elena030483]

Это выписка из Москвы из Германии выписки пока у нас нет.
Клинический диагноз: Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Нейрофиброматоз I типа. Селективный IgA дефицит.

Анамнез.
Ребенок от первой беременности, протекавшей без осложнений, первых срочных родов в срок, доношенный. Роды протекали без осложнений. Аллергоанамнез: не отягощен. Наследственность: не отягощена.
До 6 месяцев не болел, рос и развивался по возрасту. В возрасте 6 месяцев ребенку была проведена прививка (V3АКДС+ОПВ), после которой развилась реакция в виде повышения температуры тела до 400С, на слизистых рта появились язвочки (афтозный стоматит). Родители обратились к врачу, была назначена антибактериальная терапия. На фоне лечения отмечалось заметное улучшение, но через 4 суток у ребенка начался понос, снова поднялась температура. Ребенок был госпитализирован в хирургическое отделение, где поставлен диагноз – парапроктит. Получал лечение антибиотиками: цефазолин, клафоран, амикацин, линдацин, цефатоксим, бисептол, противогрибковую терапия: микосист, был заподозрен первичный иммунодефицит, всвязи с чем проводилась заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином (название в выписке не указано, мама названия не помнит), последнее введение 22.12.09. После отмены антибиотиков состояние ребенка вновь ухудшилось, появился кишечный синдром, подъем температуры, стоматит, парапрактит. Была возобновлена антибиотикотерапия: линдацин, затем был заменен на сульперазон. Лихорадка, кишечный синдром были купированы. С направляющим диагнозом Первичный иммунодефицит (?), рецидивирующий парапрактит, рецидивирующий стоматит, рецидивирующий кишечный синдром ребенок направляется в отделение клинической иммунологии РДКБ г. Москвы для постановки диагноза и определения тактики лечения. По результатам проведенного обследования убедительных данных за первичный иммунодефицит не получено. В течение последнего месяца у мальчика сохраняются постоянно рецидивирующий афтозный стоматит, лихорадка, высокие цифры моноцитоза на фоне значительного лейкоцитоза, нарастает гепатоспленомегалия, что требует исключения миеломоноцитарного лейкоза, в связи, с чем запланировано дообследование в виде проведения костно-мозговой пункции, исследование фетального гемоглобина, исследование GM-колоний.

Мальчик поступил в отделение клинической иммунологии впервые для обследования, уточнения диагноза и лечения с направляющим диагнозом: Комбинированный иммунодефицит. За время наблюдения с периодичностью около 1р в 2 недели появляются афты на слизистой полости рта, что сопровождается повышением температуры тела до фебрильных цифр. В перианальной области однократно появились 2 эрозии, с гнойным отделяемым, размером , 5х5 и 5х7 мм. На фоне комплексной антибактериальной и противогрибковой терапии отмечена положительная динамика. По данным лабораторной диагностики выявлено: снижение гемоглобина до 80 – 89 г/л, снижение уровня сывороточных иммуноглобулинов, повышение СРБ до 9,06 мг/дл. По данным б/х анализа крови отмечается снижение уровня Fe на фоне нерационального вскармливания (мальчик получал только грудной вскармливание). Исследование хемилюминесценции нейтрофилов – в норме. По данным нейросонографии диагноз гидроцефальный синдром не подтвердился.
По результатам проведенного комплексного обследования убедительных данных за наличие у ребенка первичного иммунодефицита нет, выявлено повышение Ат к трансглутаминазе, данные биопсии тонкого кишечника свидетельствуют в пользу лимфангиэктазии. В связи с полученными результатами дифференциальная диагностика проводилась между целиакией и экссудативной энтеропатией. Проведена HLA-диагностика с целью обнаружения аллелей предрасположенности к целиакии и болезни Бехчета – результат отрицательный, диагноз целиакии и болезни Бехчета не подтвержден. 09.03.10 у ребенка вновь отмечено повышение температуры тела, появление крови в стуле. Вероятнее всего, с учетом появления примеси крови в стуле у мальчика имеет место обострение язвенного колита. Дальнейшая тактика ведения обсуждена с врачом отд.гастроэнтерологии Щиголевой Н.Е. – решено назначить Преднизолон 10мг в сутки и добавить к терапии Салофальк 125мг х 3р в день.
За время пребывания в РДКБ у мальчика отмечается гиперлейкоцитоз до 20тыс., моноцитоз от 17 до 58%, в связи с чем, с учетом наличия у ребенка гепатоспленомегалии проводится дообследование с целью исключения миеломоноцитарного заболевания. Получены результаты костно-мозговой пункции: кол-во бластов составляет до 4%. Фетальный гемоглобин 6%. По результатам исследования прокальцитонинового теста – воспалительная лабораторная активность не носит инфекционного характера. По результатам исследования GM – колоний выявлено повышенное колониеобразование до 2,5%. По совокупности результатов проведенного дообследования (цитогенетического исследования костного мозга обнаружен клон с трисомией 8 хромосомы, моноцитоз 58%!, гистологического исследования трепанобиоптата, свидетельствующего в пользу ХММЛ) можно говорить о наличии у ребенка миелопролиферативного заболевания. Мальчик проконсультирован врачами отделения гематологии с целью верификации варианта лейкоза рекомендовано дообследование: мутация N-RAS, молекулярно-генетическое исследование, пересмотр гистологических препаратов кишечника в ДКБ №1.
С целью дальнейшего дообследования, постановки диагноза и назначения патогенетической терапии ребенок переводится в отделение Гематологии №1
22.03.10
Жалобы: на снижение аппетита, слабость.
Общее состояние тяжелое по заболеванию, не лихорадит, самочувствие не страдает.
Оценка физического развития: среднее, гармоничное соответствует возрасту.
Кожа: бледная, сухая. На коже живота, спины, на тыльной поверхности правой голени – пятна цвета «кофе с молоком» 4 крупных и 18! мелких.
Видимые слизистые розовые, афтозных элементов на слизистой рта нет.
Подкожный жировой слой развит достаточно. Отёков нет.
Лимфатическая система: пальпируются лимфатические узлы передне-шейной группы, подмышечные, паховые лимфоузлы до 1 см, эластической конситенции, подвижные, при пальпации безболезненные, кожа над лимфоузлами не изменена.
Мышечная система: мышечная сила удовлетворительная.
Костно-суставная система: суставы не деформированы, объем движений в суставах полный, болезненности нет. Кожа над суставами не изменена.
Органы дыхания: Кашля нет. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет.
Форма грудной клетки астеническая. Частота дыханий 25 в минуту, одышки нет.
Перкуссия грудной клетки: звук ясный легочный. Аускультация: дыхание пуэрильное, проводится во все отделы равномерно, хрипов нет.
Сердечно-сосудистая система: Жалоб нет. Область сердца визуально не изменена.
Границы сердца: правая – в пределах возрастной нормы. Верхушечный толчок в 5 межреберье, локализован. Тоны сердца громкие, частота 120 уд. в минуту, ритм правильный.
Полость рта: зубы - 2 верхних резца, 3 нижних резца, видимых повреждений нет. Зев спокоен. Язык чистый.
Органы пищеварения: Жалоб нет. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень пальпируется +4,0 см от края реберной дуги. Селезёнка пальпируется + 5,0 см. Стул полуоформленный 1раз в сутки. Перианальная область не изменена, гиперемии нет. Анус сомкнут, гиперемии, трещин нет.
Почки не пальпируются, симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Диурез адекватный.
Наружные половые органы Сформированы правильно, по мужскому типу. Воспалительных изменений нет.
Нервная система: парезов, параличей нет, нистагма нет, менингеальные симптомы отрицательные.
Психическая сфера: интеллектуальное развитие соответствует возрасту. Мальчик контактен, улыбается, произносит отдельные звуки, слова «мама, папа». Сознание ясное.
Эндокринная система без видимой патологии.

Проведено обследование:

Общий анализ крови:*
Дата
13.01.10
18.01.10
21.01.10
22.01.10
25.01.10
26.01.10
Гемоглобин г/л
102
93
82,3
80,8
80,0
89
Эритроциты (млн)
3,93
3,33
3,062
2,993
3,064
3,25
Ретикулоциты ‰
4





Тромбоциты (тыс)
258,2
311
251
290
264,6
377
Лейкоциты (тыс)
14,84
29,5
10,47
15,90
13,19
12,1
Миелоциты %
1
0
3
5
0
0
Метамиелоциты %
1
0
0
3
1
0
Нейтрофилы п/я %
2
3
0
6
2
7
Нейтрофилы с/я %
14
68
22
25
25
29
Эозинофилы %
2
1
5
7
2
1
Базофилы %
1
1
0
0
0
1
Лимфоциты %
49
24
54
43
42
33
Моноциты %
30
3
16
11
27
29
Плазмат. клетки %
0
0
0
0
1
0
СОЭ мм/ч
5
6
5
3
2
6
Общий анализ крови:
Дата
Нв
г/л
Эр
1012 г/л
Л
109/л
Тр
109/л
Миел
%
М/миел
%
п/я
%
с/я
%
Э
%
Б
%
Ли
%
М
%
СОЭ
мм/ч
05.02
94
3,33
12,2
375
-
-
-
13
4
-
44
39
2
10.02
98
3,51
25,3
437
1
1
2
14
4
1
60
17
6
18.02
93
3,33
30,3
333



42
3

25
30
18
05.03
86
3,17
19,9
345


1
48
2

29
20
7
12.03
96
3,60
22,2
328

1
2
19


20
58
4
15.03
78
2,9
7,03
163
1


27


64
8
2
18.03
93
3,65
12,0
295
1
1
1
30


26
38
2

[Elena030483]

Биохимия крови:
Дата
13.01
20.01
25.01
05.02
25.02
15.03
общий белок, г/л
62
51
49
55.10
47,3
48,0
Альбумин г/л
43





альбумины, %


68,1

67,1
67,4
глобулины: альфа 1, %


4,6

5,0
5,8
альфа 2, %


9,7

9,3
9,8
бета, %


10,3

10,7
11,0
гамма, %


7,3

7,7
6,1
А/Г


2,13



холестерин, ммоль/л
4,19





мочевина, ммоль/л
2,4
1,40
2,0
2.50
2,7
1,8
креатинин, мкмоль/л
18,0
7,00
15,0
25.00
22,0
8,00
КФК, МЕ/л


25
7.00
4,00

АЛАТ, ед./л
27
7,00
9,0
9.10
5,4
6,0
АСАТ, ед./л
30
15,0
18,0
11.10
8,2
15,0
ЩФ, Е/л
155

117
137.0
99,0

глюкоза, ммоль/л

4,08
4,02
6.20


билирубин общ., мкмоль/л
8,60
7,30

2,60
4,10

билирубин пр., мкмоль/л
1,60


0,60
1,00

железо, сыв. мкмоль/л
1,20

5,2

4,1

ЛДГ, ед/л
183

151
114
128

К+, ммоль/л
5,23

4,26
3.78

3,86
Na+ ммоль/л
136,6

140,6
135


Са++ ммоль/л
1,05

1,17


1,20
Са общий, ммоль/л
2,51

2,33



Магний, ммоль/л
0,89






Иммунологическое исследование:

13.01.10
19.01.10
29.01.10
26.02.10
Норма
IgA, мг/дл
<6.67
<6.67

6.6
14,0 – 108
IgG, мг/дл
523
404

237
500 – 1200
IgM, мг/дл
37.1
28

33
43,0 – 239
СРБ, мг/дл

9,06
0,299
6,21
0,0-0,800
АСЛ-О

<25


0,00-116

Определение ДНК CMV, EBV методом ПЦР.

Дата
CMV
EBV
25.01.10
Отриц.
Отриц.
15.03.10
Отр.
Отр.

АТ к глиадинам от 19.01.10: IgA – 0,00 u/ml (N <12), IgG – 4,258 u/ml (N <12).
АТ к тканевой трансглутаминазе: IgA – 69,68 U/ml, IgG – 180,64 U/ml

19.01.2010: Антитела к сальмонеллам (к О-антигену, к Н-антигену) – не выявлены, Антитела к шигеллам Флекснера, Зонне – не выявлены, Аниттела к возбудителю иерсиниоза (серотип О3, О9) – не выявлены.

Фенотипирование лимфоцитов от 13.01.10:

иммунологические показатели
мембранный
антиген
количество «+» клеток
возр.норма (1 год)
клеточная
популяция

%
х109/л
%
х109/л

CD 3
48
3,49
65 (50-73)
4,4 (2,3-5,9)
Т
CD4+CD3+
36
2,62
-
3,2 (1,5-5,0)
Т
CD8+CD3+
11
0,80
-
1,0 (0,6-1,5)
Т
CD4/CD8
3,27
-
2,9 (1,8-7,0)
-
Т
CD3+TCR α/δ+
47
3,42
-
4,0 (2,0-5,8)
Т
CD3+TCR γ/δ+
1
0,07
-
0,2 (0,1-0,3)
Т
CD3+HLA-DR+
<1
-
-
0,1 (0,1-0,3)
Т актив.
CD19
34
2,47
28 (19-36)
1,7 (1,2-2,8)
В
CD16+56+CD3-
18
1,31
6 (3-11)
0,4 (0,3-0,9)
NК

Спонтанная хемилюминесценция от 15.01.10, m V/мин. – 18,6 (норма 10-30), хемилюминесценция индуцир. зимозином, m V/мин. 235,0 (норма 100-300), индекс стимуляции 47 (норма 10-60).

Костно-мозговая пункция 01.03.10: оба пунктата богаты миелокариоцитами, полиморфны и сходны между собой по составу, включают умеренное кол-во нейтрального жира, скоплений стромальных элементов, в том числе пигментофаги и макрофаги с остатками клеточных элементов. Мегакариоцитарный росток сохранен, представлен преимущественно базофильными и полихроматофильными формами мкц с проявлениями диспоэза. Шнурующие формы не найдены. Эритроцитарный росток сохранен, эритропоэз с чертами мегалобластоидности. Нейтрофильный росток сохранен, с умеренными проявлениями диспоэза. Моноцитраный росток расширен, встречаются промоноциты. Лимфоидный росток сохранен. Недифференцированные бластные клетки: в 1т – 3,2%, во 2т – 4,0%.

Цитогенетическое исследование костного мозга: обнаружен клон с трисомией 8 хромосомы

Исследование колониеобразующей активность клеток периферической крови (GM колонии):
Спонтанное колониеобразование:
эффективность клонирования = 2,5. Колонии/Кластеры=0,3
Колониеобразование со стандартным фидером:
Эффективность клонирования=21,0. Колонии/Кластеры=0,11

Прокальцитониновый тест 26.02.10: 0,2 (0-0,5 ng/ml)

Трепанобиопсия: картина костного мозга соответствует хроническому миелолейкозу

Общий анализ мочи от 13.01.10: относительная плотность 1004, св. желтая, мутная, реакция 5,5, эпителий плоский 1-2, лейкоциты 2-3, слизь мало.

Копрологическое исследование от 13.01.10: мышечные волокна – отсут., нейтральный жир – отсут., жирные кислоты – много, мыла – незнач. кол-во, непереваримая клетчатка – нет, переваримая – нет, крахмал – нет, йодоф. бактерии – отсут., слизь – мало, простейшие, яйца глистов не найдены.

Копрологическое исследование от 26.01.10: мышечные волокна – единич., нейтральный жир – отсут., жирные кислоты – нет, мыла – мало, непереваримая клетчатка – нет, переваримая – нет, крахмал – нет, йодоф. бактерии – нет, слизь – немного, простейшие, яйца глистов не найдены.

Углеводы в кале от 18.01.10: 0,2 г% (норма 0,05-0,5).

ЭКГ от 18.01.10: синусовая аритмия с эпизодами миграции водителя ритма вблизи СУ, ЧСС 135-105 уд. в мин., Промежуточная электрическая позиция сердца.

Исследование крови на HLA ABC-типирование 09.02.2010 г.:
Показатель
Значение
Ед.
Норма
HLA ABC-типирование
A3,24(9) B7,13 Cw4,x
-
-
Исследование кариотипа от 09.02.2010 г.: 46 ХУ (нормальный мужской кариотип).
Исследование крови на АТ к глиадину от 09.02.2010 г.:
Ig А – 0,1 МЕ/мл (н 0-12);
Ig G – 3,692 МЕ/мл (н 0-12).
Исследование крови на АТ к тканевой трансглутаминазе от 09.02.2010 г.:
Ig А – 13,366 МЕ/мл (н 0-10);
Ig G – более 200 МЕ/мл (н 0-10).
Общий анализ мочи от 10.02.2010 г.: уд. вес 1006, белок – отр., глюкоза – отр., Л 1-2 в п./зр.
Исследование кала на токсин Clostridium difficile от 09.02.2010 г.: не обнаружено.
Посев кала на кишечную группу от 09.02.2010 г.
Аденовирусы – не обнаружено;
Ротавирусы – не обнаружено;
Патогенные бактерии семейства Enterobacteriaceae – не обнаружено.
Протокол биопсии от 08.02.2010 г. № 1661-1702/10. Описание препаратов:
1661-66/10 – подвздошная кишка. В серийных гистопрепаратах определяются, поврежденные при взятии, фрагменты субатрофичной слизистой оболочки тонкой кишки. Сохранные ворсинки не высокие, пальцевидной, конусовидной формы. Покровный эпителий уплощен, представлен преимущественно бокаловидными клетками, с малочисленными межэпителиальными лимфоцитами, лейкоцитами. Базальная мембрана тонкая, преимущественно с четкими контурами. Крипты распределены равномерно. Эпителий крипт с низкой митотической активностью. Клетки Панета 1-5 на крипту. Соотношение крипт к ворсинкам 1:3-4. В собственной пластинке слизистой оболочки обнаруживаются некоторый отек, диффузная, умеренно выраженная, лимфоплазмоцитарная инфильтрация с примесью гранулоцитов. В отдельных ворсинках встречаются расширенные лимфатические сосуды. Мышечная пластинка тонкая. В одном из полей зрения отмечается деформированный участок лимфоидного фолликула.
1667-72/10 – слепая кишка. В серийных гистопрепаратах определяются, поврежденные при взятии, фрагменты слизистой оболочки толстой кишки. Покровный эпителий уплощен, покрыт слизью, с немногочисленными межэпителиальными лейкоцитами, лимфоцитами. Крипты распределены равномерно. Эпителий крипт с низкой митотической активностью. В собственной пластинке сохранной слизистой оболочки обнаруживаются некоторый отек, диффузная, слабо выраженная, лимфоплазмоцитарная инфильтрация с примесью немногочисленных гранулоцитов. Мышечная пластинка встречается рядом с фрагментом в виде небольшого участка.
1673-78/10 – восходящий отдел. В серийных гистопрепаратах определяются фрагменты слизистой оболочки толстой кишки без мышечной пластинки. покровный эпителий уплощен, с редкими межэпителиальными лейкоцитами, лимфоцитами. В собственной пластинке сохранной слизистой оболочки обнаруживается диффузная, слабо выраженная, лимфоплазмоцитарная инфильтрация с примесью гранулоцитов.
1679-84/10 – поперечно-ободочный отдел. В серийных гистопрепаратах определяются, поврежденные при взятии, фрагменты слизистой оболочки толстой кишки. Покровный эпителий неравномерно уплощен, покрыт слизью, с немногочисленными межэпителиальными лейкоцитами, лимфоцитами. Крипты распределены равномерно. Эпителий крипт с низкой митотической активностью. В собственной пластинке сохранной слизистой оболочки обнаруживаются отек, диффузная, слабо выраженная, лимфоплазмоцитарная инфильтрация с примесью гранулоцитов. Мышечная пластинка встречается небольшими участками с признаками межмышечного фиброза.
1685-90/10 – нисходящий отдел. В серийных гистопрепаратах определяются, поврежденные при взятии, фрагменты субатрофичной слизистой оболочки толстой кишки. Обнаруженные изменения аналогичны описанным выше, в поперечноободочном отделе. В одном из полей зрения отмечается участок лимфоидного фолликула. Мышечная пластинка с признаками гипертрофии. 1691-96/10 – сигмовидная кишка. В серийных гистопрепаратах определяются фрагменты слизистой оболочки толстой кишки без мышечной пластинки. Покровный эпителий уплощен, с редкими межэпителиальными лейкоцитами, лимфоцитами, утолщенной базальной мембраной. Другие обнаруженные изменения аналогичны описанным выше, в нисходящем отделе.
1697-1702/10 – прямая кишка. В серийных гистопрепаратах определяются, поврежденные при взятии, фрагменты слизистой оболочки толстой кишки без мышечной пластинки. Обнаруженные изменения аналогичны описанным выше, в слепой кишке, восходящем, поперечно-ободочном, нисходящем отделах и сигмовидной кишке.
Заключение: морфологическая картина не противоречит синдрому нарушенного кишечного всасывания с наличием лимфоэктазов в отдельных ворсинках подвздошной кишки. Достоверных признаков наличия целиакии не обнаружено. В биоптатах слизистой оболочки толстой кишки морфологическая картина по типу распространенного минимального колита. Окончательное заключение возможно при совокупности всех имеющихся данных.

[Elena030483]

ЭЭГ от 10.02.2010 г. Заключение: по данным фоновой КЭЭГ, в конвекситальных отделах полушарий регистрируются значительные общемозговые изменения биоэлектрической активности, свидетельствующие о задержке формирования электрогенеза коры больших полушарий и проявляющиеся в виде снижения уровня б.э активности, доминирования полиморфных медленных форм активности дельта-тета-диапазона. Региональные различия сглажены, фронто-окципитальная асимметрия не выявляется. Предъявление РФС фотопароксизмальной реакции в коре б.п. не регистрирует. Диффузная, локальная и генерализованная эпилептиформная активность в конвекситальных отделах полушарий не выявляется.
Антеградная ирригоскопия с контр. веществом* от 11.02.2010 г. Заключение: хронический колит, нельзя исключить неспецифический язвенный колит.
Консультация гастроэнтеролога от 08.02.2010 г. Заключение: на момент осмотра убедительных данных за экссудативную энтеропатию, воспалительные заболевания кишечника нет. рекомендовано дообследоание. К терапии добавить сульфасалазин по 125 мг 3 р./д.
Консультация эндокринолога от 08.02.2010 г. Заключение: болезнь Реклингаузена? Рекомендована консультация невролога.
Консультация невролога от 09.02.2010 г. Заключение: учитывая наличие гиперпигментированных пятен необходимо исключать заболевание из группы факоматозов. Рекомендовано дообследование.
Консультация дерматолога от 10.02.2010 г. Заключение: у ребенка отмечаются множественные гиперпигментирванные пятна округлой и неправильной формы, с четкими границами, так же отмечаются пятна гипопигментации. Под лампой Вуда гипопигментированные пятна более выражены, отмечаются пятная» листья». Нельзя исключить факоматоз.

Рентгенография органов грудной клетки от 13.01.10: легочные поля одинаковой прозрачности, патологических теней не определяется. Легочный рисунок изменен умеренно больше справа в базально-медиальных сегментах определяется усиление сосудисто-интерстициального рисунка, справа возможно была пневмония. Корни структурны, не расширены, не уплотнены, рисунок их не изменен. Тень средостения не расширена, расположена срединно. Тень сердца не расширена, не изменена. Костальная плевра не изменена. Плевральные синусы свободны. Диафрагма с четкими, ровными контурами, расположена обычно, подвижна. Рентгенологических данных за тбс легких не выявлено. Рентгенконтроль в динамике.

Рентгенография органов грудной клетки от 18.01.10: легочные поля одинаковой прозрачности, патологических теней не определяется. Легочный рисунок сгущен в базально-медиальных сегментах. Корни структурны, не расширены, не уплотнены, рисунок их не изменен. Тень средостения не расширена, расположена срединно. Тень сердца не расширена, не изменена. Костальная плевра не изменена. Плевральные синусы свободны. Диафрагма с четкими, ровными контурами, расположена обычно, подвижна. ЦВК расположен справа, проксимальный конец расположен в проекции правого предсердия.

УЗИ органов брюшной полости от 13.01.10:
Печень увеличена.
Передне-задний размер правой доли 96 мм, левая 39 мм, контуры ровные, паренхима уплотнены стенки сосудов, эхогенность обычная.
Желчный пузырь обычной формы, в просвете гиперэхогенный осадок, неоднородной структуры 12х5 мм без акустической тени, стенки плотные.
Поджелудочная железа увеличена, головка 13 мм, тело 8 мм, хвост 13 мм. Контуры ровные, паренхима – неоднородная, эхогенность умеренно повышена.
Селезенка увеличена, 84 х 31 мм, паренхима – подчеркнут сосудистый рисунок.
Почки расположены обычно, уыеличены.
Правая 72 х 28 (11) мм.
Левая 76 х 32 (12) мм.
Паренхима дифференцирована, обычной эхогенности, чашечно-лоханочная система не расширена, стенки неравномерно уплотнены.
Л/у в брюшной полости – брыжеечные до 10х5 мм.

УЗИ органов брюшной полости от 02.03.10:
Печень увеличена.
Передне-задний размер правой доли 89 мм, левая 36 мм, контуры ровные, паренхима уплотнены стенки сосудов, эхогенность обычная.
Желчный пузырь обычной формы, в просвете гиперэхогенный осадок, неоднородной структуры 12х5 мм без акустической тени, стенки плотные.
Поджелудочная железа увеличена, головка 12 мм, тело 7 мм, хвост 14 мм. Контуры ровные, паренхима – неоднородная, эхогенность умеренно повышена. Вирсунгов проток не расширен.
Селезенка увеличена, 88 х 32 мм, паренхима – подчеркнут сосудистый рисунок.
Л/у в брюшной полости – брыжеечные до 4х8 мм, 6х9мм. В кишечнике газы.

Нейросонография от 15.01.10: борозды и извилины расположены правильно. Передние рога боковых желудочков 5,2 мм. III ж. 5,3 мм, IV ж. 5,9 мм. C. Magna не расширена. Центральная борозда не расширена. Сосудистые сплетения симметричные и однородные. Кровоток по вене Галена 17 см/с (норма до 15 см/с). Арахноидальное пространство не расширено. Повышена эхогенность борозд.

Эзофагогастродуоденноскопия от 27.01.10: Эндоскоп под визуальным контролем свободно введен в пищевод. Пищевод свободно проходим. Слизистая пищевода на всем протяжении
бледно-розового цвета, гладкая. Z-линия расположена типично. Розетка кардии смыкается полностью. В просвете желудка небольшое количество прозрачной слизи. Складки желудка среднего калибра, правильной ориентации, эластичные, хорошо расправляются при инсуффляции воздуха. Перистальтика активная. Слизистая оболочка свода, тела и антрального отдела желудка бледно-розового цвета. Привратник смыкается полностью, эластичен, раскрывается широко.
Луковица 12ПК средних размеров, пустая. Слизистая луковицы 12ПК бледно розового цвета, гладкая. Бульбо-дуоденальный переход свободно проходим. В постбульбарных отделах складки среднего калибра. Слизистая оболочка розовая, гладкая, с единичными высыпаниями
по типу <манной крупы>. Складки эластичные, просвет не деформирован. Большой дуоденальный сосок полусферической формы, расположен на заднемедиальной стенке, слизистая его розовая, гладкая. В просвете кишки визуализируется желчь. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: дуоденит.

Еюноскопия с биопсией слизистой оболочки от 27.01.10: Эндоскоп введен в тощую кишку. Слизистая ее разрыхлена, отечная, определяется налет по типу <инея>. Складки сглажены. Определяется поперечная исчерченность. Выполнена биопсия слизистой оболочки проксимальных отделов тощей кишки. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: еюнит.
Биопсия слизистой: В серии гистопрепаратов определяются фрагменты слизистой оболоч-
ки дистального отдела 12-ти перстной кишки с резко выраженным
отеком собственной пластинки, единичными эктазированными лимфати-
ческимисосудами, скудной смешанноклеточной инфильтрацией. Отмеча-
ется уплощение энтероцитов на ворсинках, прерывистость щеточной
каймы. Базальные мембраны отечные. Бокаловидные клетки малочис-
ленные, гиперплазированы. Крипты мелкие с немногочисленными мито-
зами.
Заключение:
гистологическая картина соответствует синдрому нарушенного кишеч-
ного всасывания, наличие лимфоэктазов требует исключения экссуда-
тивной энтеропатии.

Колоноскопия: Эндоскоп проведен в купол слепой кишки. Илеоцекальный клапан губовидной формы, сомкнут, ориентирован в просвет купола слепой кишки. Слизистая толстой кишки на всем протяжении рыхлая, отеч-
ная, белесая пестрая, на некоторых участках гнездно гиперемирована. На всем протяжении определяются множественные округлые поверхностные поверхностные эрозии с четкими краями,геморрагическим компонентом до 2 мм диаметром, отеком, гиперемией вокруг, единичные белесые подслизистые фолликулы. В поперечноободочной кишке определяются 2 язвы до 6-8 мм, с налетом фибрина, подрытыми краями, резко выраженным отеком и инфильтрацией слизистой вокруг. На всем протяжении толстой кишки складки сглажены. Сосудистый рисунок неравномерный, смазан. Просвет не деформирован. При исследовании определяется умеренно выраженная контактная кровоточивость. Взята поэтажная биопсия слизистой оболочки толстой кишки.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Эрозивно-язвенный геморрагический колит.

Консультация гематолога от 13.01.10: латентный дефицит железа вследствие нерационального вскармливания. Рекомендовано: 1. питание по возрасту сбалансированное по белкам, витаминам и микроэлементам, 2. витаминно-минеральный комплекс Фенюльс содержимое 1 капсулы х 1 р.д. в течение 2 мес, 3. контроль ОАК 1 раз в месяц.

Консультация окулиста от 14.01.10: OU – спокойны. Среды прозрачны. На глазном дне – дзн розовые с сероватым оттенком D>S. Границы четкие. Легкое венозное полнокровие, сосуды слегка извиты. MZ и периферия без видимой патологии. Заключение: ангиопатия сетчатки. Нейропатия постгипоксическая.

Консультация гастроэнтеролога от 14.01.10: у ребенка имеет место синдром нарушенного кишечного всасывания генез которого требует уточнения. Билиарный слайдж. Рекомендовано:
1. Кровь на АТ к глиадину, тканевой трансглутаминазе.
2. Кровь на ANCA, СРБ.
3. Кровь на ЦМВ, ЭБВ.
4. ФЭГДС с биопсией тощей кишки.
5. Кал на кампилобактериоз, клостридиум дефициле.
6. Кровь на РПГА иерсиниоз, сальмонеллез, шигеллез.
7. ФКС с поэтапной биопсией.
8. Кал на углеводы.
9. Диета с исключением цельного молока + лечебное питание Клинутрен, каши безглютеновые, исключение фруктового пюре и соков.
10. Креон 10000 1 капс на сутки.
11. Урсофальк 125 мг х 1 р.д. на ночь.
12. Фосфалюгель 2,5 мл х 3 р.д. через час после еды.
13. Повторный осмотр.

[Elena030483]

Консультация генетика от 22.01.10: у ребенка необходимо исключить патологию щитовидной железы и анемию Фанкони. Данных за нейрофиброматоз не достаточно. Рекомендовано консультация эндокринолога и гематолога.

Получает терапию:
Цефотаксим
500 мг х 4 р.с.
17.01, 18.01
Максипим
500 мг х 2 р.с. в/в кап. + 100 мл физ. р-ра
19.01-12.02.10
Ацикловир
200 мг х 2 р.с.
25.01-наст. Время
Клацид
½ таб. в сут.
16.01. 17.01
Фосфалюгель
2,5 мл х 3 р.д.
15.01 – наст. Время
Микомакс
50 мг
13.01 – наст. Время
Бисептол
120 мг
13.01- 01.02.10
Феррум-лек
50 мг
14.01- наст. Время
Трихопол
125 мг х 2 р.с.
15.01- 12.02.10
Креон
1 капс (10000) на сутки
15.01- наст.время
Урсофальк
125 мг на ночь
15.01- наст. Время
Нетромицин
75мг в сутки
03.02.10 – 12.02.10.
Инванз
300мг в сутки
17.02.10 – 13.03.10
Максипим
1000мг в сутки
13.03.10 – наст.время
Трихопол
225мг в сутки
17.02.10 – наст.время
Преднизолон
5мг в сутки
05.02.10 – 10.02.10 и
05.03.10 – 10.03.10
Преднизолон
10мг в сутки
11.03.10 – наст.время
Салофальк
125мг х 3р в сутки
11.03.10 – наст.время


Заключение: Таким образом, на основании проведенного обследования поставлен диагноз Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, нейрофиброматоз I типа.

С 20.04.10-30.05.10 – терапия –ARA-C 25 мг/м2 № 10 + роаккутан 100 мг/м2.
Инфекционные эпизоды:
Фебрильная лихорадка с 23.05.10 – инфекционный очаг – эрозивно-язвенный некротический стоматит ротовой полости, требующий обезболивания морфином (посев str viridans). Терапия: сульперазон, зовиракс, ванкомицин, амикацин. С заместительной целью октагам 2.5 г.
Учитывая сохраняющуюся фебрильную лихорадку-проведено КТ.
29.04.10 – по данным КТ исследования – СКТ в аксиальной проекции с шагом 3.75 мм
Пневматизация легких снижена в задних отделах преимущественно нижних долей за счет интерстициальных, вероятнее всего, воспалительного изменений. Отмечается линейное утолщение интерстиция,сгущенииеинтерстициальногорисунка,учас ткиперибронхиальнойисубплевральнойосолидации.Наэто м не определяются мелкие гиперпневматизированные участки (парасептальная эмфизема? клапанное вздутие?). Корни легких расширены. Выпота в плевральных и перикардиальной полостях нет.
Средостение не расширено. В левых отделах средостения мелкий неспецифический кальцинат.
Тимус обычно расположен, однородный, до27мм в поперечнике. Кости диффузно неоднородные.Увеличен подмышечные л\у. Учитывая вероятность грибкового поражения легких к терапии подключен вифенд 12 мг/кг/сут.
01.05.10 - клиника септического шока – падение артериального давления до 56/20, олигоанурия, SAT 98%. В терапии: HAES – без эффекта, допамин 5 мкг/кг/мин. Несмотря на проводимую терапию стабилизации гемодинамики добиться не удалось. Ребенок переведен в ОРИТ. В гемограмме: гиперлейкоцитоз L 50 x 109/л, HgB 82 г/л PLT 111 х 109/л.
На фоне проводимой терапии: антибактериальная (меронем, ванкомицин, метрогил, амикацин, вифенд), допамин 5 мкг/кг/мин – положительная динамика, гемодинамика стабилизировалась. С 02.05.10 – переведен в отделение , допамин отменен с 06.05.10.
В клинической картине у ребенка отмечено появление папулезных элементов в области туловища, диаметр 0.8х0.4 мм – биопсия (дерма отечная со скудным периваскулярными и субэпителиальными инфильтратами, состоящими из лимфоцитов и гистиоцитов, придатки обычного гистологического строения).
Морфин отменен с 07.05.10.
Амикацин отменен с 12.05.10, ванкомицин с 14.05.10
Из инфекционных очагов – стоматит – длительно сохранялся, однако положительная динамика отмечена после смены а/б терапии: клиндамицин + таваник..
Нельзя исключить, что у ребенка с ЮММЛ, клиникой септического шока, имело место развитие дифференцировочного синдрома (на прием роаккутана).
17.05.10 L 4.8 x 109/л, Ne 100, HgB 107 г/л PLT 111 х 109/л.
С 17.05 – роаккутан в дозе 50%, с 21.05.10 – 100%.
С 25.05.10 – второй курс ARA-C + роаккутан.
27.05.10 - на 3 сутки цитозара – появление инфекционного очага в перианальной области – абсцесс, гнойное отделяемое (посев – в работе).
Состояние ребенка очень тяжелое. Фебрильно лихорадит до 2-х подъемов в сутки. В легких дыхание жесткое, хрипов нет. SAT *100%, тоны сердца звучные, ритмичные, АД 71/35, ЦВД + 1 см. Живот мягкий, б/б, гепатоспленомегалия (+6 см/5 см).
В терапии: В терапии: зивокс 200 мг/с, колистин 45 мг/с, меронем 1000 мг/с, амикацин 150 мг/сут, таваник 160 мг/сут, пентаглобин 50 мл № 1, интраглобин 2.5 г № 1. Допамин 5 мкг/кг/мин,

27.05.10 L 6.8 x 109/л, Ne 2160, HgB 99 г/л PLT 114 х 109/л.
Таким образом, после верификации диагноза ЮММЛ на основании проведенного обследования в марте 2010г было начато проведение курса низкодозной ПХТ (Цитозар 25 мг/м2 № 10 + роаккутан 100 мг/м2).
Однако, несмотря на низкие дозы химиопрепаратов у ребенка отмечалось развитие тяжелой цитопении, вплоть до агранулоцитоза, сепсиса, что требовало проведения интенсивной терапии в условии реанимационного отделения (март, апрель 2010г). Попытка проведения иной низкодозной полихимиотерпии (6-МП), которая как правило, легко переносится пациентами, также привела к развитию аплазии кроветворения в течение 3-дней от начала терапии и сепсису, осложненному септическим шоком (июль 2010г). Ухудшение состояния с 3-4 августа – вновь энтероколит (посев – Pseud. Aer, S- колистин) , эрозивно-язвенный стоматит (посев – Strept- обильный рост, herpes 1 типа), требующий обезболивания наркотическими анальгетиками. Фебрильная лихорадка до 40 от 09.08.10. За вчерашние сутки – однократный подъем до 38.6С
В клиническом статусе – ребенок вялый, аппетит резко снижен. Геморрагического синдрома нет. В ротовой полости – эрозивно-язвенный стоматит на языке, в области щек, на твердом небе, с фибриновым налетом, требующий обезболивания наркотическими анальгетиками. Сердечно-легочная деятельность стабильная. Живот увеличен в объеме, гепатоспленомегалия (+6/+5) см. Стул до 6-раз в сутки, разжиженный, со слизью. Диурез – адекватен инфузиооной терапии.
Гемограмма от 11.08.10 L 7.5x 109/л, Ne 4160, HgB 119 г/л , (трансфузия от 10.08.10), PLT 114 х 109/л. (трансфузиоонно не зависим).
Б\Х – в пределах нормы, СРП 7 мг/дл
Проводимая терапия:
Меронем, зивокс, клиндамицин, колистин, вифенд, зовиракс, ВВИГ.
Заключение: Ребенок с ЮММЛ, нейрофиброматозом I типа. В настоящее время ребенку в качестве специфической терапии проводится комбинированный курс роаккутана 100 мг/м2 и рапамуна 0.5 мг/сутки. Согласно международным рекомендациям оценка эффективности терапии рапамуном проводится через 7-8 недель терапии. К настоящему времени длительность терапии препаратом составляет менее 4 недель.
В связи с высокой органной и гематологической токсичностью, неадекватной проводимой химиотерапии, была заподозрена повышенная «ломкость» хромосом как проявление врожденной генетической патологии. Цитогенетическое исследование на наличие мутаций планируется провести в НИИ им. Энгельгардта.
В связи с отсутствием родственного совместимого донора, ребенку инициирован поиск неродственного донора для проведения возможной ТГСК. (решение о проведение ТГСК будет принято после получения результатов генетического исследования

[nata-k]

Для изучения информации, представленной в таком виде, потребуются время и усилия. Пока уточните, пожалуйста, в Германии делали какие-то генетические анализы? Каков был вывод по диагнозу - подтвердили московский или что-то новое?

[Elena030483]

В Германии сначала уточняли форму лейкоза предполагали миелодиспластический синдром, но потом поставили как и в Москве ЮММЛ. Вместо нейрофиброматоза предполагали нунан синдром, сошлись к тому что скорей всего нейрофиброматоз, но видно было что есть сомнения. Анализы делали но результата они никакого не принесли, генетических поломок не нашли. Мы консультировались с генетиком в Германии он нас направил к окулисту, после осмотра окулиста он нам сказал, что так бывает, что это просто случайность если у ребенка есть действительно нейрофиброматоз. Все ответы очень размыты и не понятны. По поводу лейкоза сказал, что он приобретенный, а не врожденный.

[nata-k]

К сожалению, картина мутная. Наверно, все же нужны данные обследований в Германии. Хотя бы генетическая часть, поскольку Ваш вопрос о вероятности наследования.

Пока мне не ясно
- откуда взялись предположения нейрофиброматоза и синдрома Нунан? Я не увидела описания ни одного признака. Они были?
- было предположение о ломкости хромосом - его проверяли? Филадельфийскую хромосому?

[Elena030483]

Предположения о нейрофиброматозе были поставлены на основании пятен кофейного цвета на теле, других признаков у ребенка не было. Нунан синдром (разновидность нунан синдрома- леопард синдром) предполагали так же из за кофейных пятен. Ломкость хромосом была проверена и также ничего не нашли. Нас очень долго обследовали и врачи в устной форме нам говорили, что картина не ясная и что даже для лейкоза у нас не типичные признаки (у нас была проблема с кишечником), что они раньше такого не встречали. Температура, стоматит и понос проходили только после смены антибиотиков, в третий раз сынок выкарабкался из реанимации так как я упросила врача сменить нам антибиотик, нам поменяли антибиотик на не зарегистрированный в России (так как все антибиотики были нам уже сделаны), на что мы подписывали бумаги о нашем согласии. А началось у нас все после прививки сделанной в шесть месяцев (я имею ввиду стоматит, понос, температура). Меня еще мучает один вопрос , могла ли прививка вызвать лейкоз и такие последствия? Прививка была сделана на ослабленный организм, мы вводили прикорм и у сынишки начался понос, мы все сразу отменили стул нормализовался. Нам делали прививку я врачей предупреждала, на что мне было сказано,что ничего страшного.

[nata-k]

Сколько было пятен, какого размера?
Это была первая в жизни прививка?

[elena__K]

Сообщение от Elena030483

На коже живота, спины, на тыльной поверхности правой голени – пятна цвета «кофе с молоком» 4 крупных и 18! мелких..

Вот ответ.