#46
|
||||
|
||||
__________________
Àëåêñàíäð Èâàíîâè÷ ñ ïîæåëàíèÿìè êðåïêîãî çäîðîâüÿ |
#47
|
||||
|
||||
Î÷åíü íåãàòèâíî îòíîñÿòñÿ, áîÿòñÿ âèäèìî ðèñêè. Ïðîñèøü, ãîâîðÿò íó ïîïåéòå òî èëè òî, à êàïàòü ýòî òîëüêî â ñòàöèîíàðå, à êòî âàì íàïðàâëåíèå äàñò..
|
#48
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Ìîæåòå âûëîæèòü ñâåæèé êëèíè÷åñêèé àíàëèç êðîâè öåëèêîì? Â12 â êðîâè ïðîâåðÿëè êîãäà ëèáî? Åñëè äà, òî êàêîâû ðåçóëüòàòû? Íà ÌÐÒ øåéíîãî è ãðóäíîãî îòäåëîâ âûÿâèëè ïðîòÿæåííîå ïîðàæåíèå çàäíèõ ñòîëáîâ ñïèííîãî ìîçãà. Îíåìåíèÿ è ïàðåñòåçèè ìîãóò áûòü èç-çà ýòîãî, íî âñå îïèñàííûå â ïåðâîì Âàøåì ñîîáùåíèè ñèìïòîìû íå óêëàäûâàþòñÿ. Ïîòîìó è ïðîñèì ïîäðîáíûé íåâðîëîãè÷åñêèé ñòàòóñ ïðè ÒÈÀ è êðîâü ñ Â12. Ïëþñ ÿ ïðèãëàñèë íåâðîëîãîâ â òåìó.
__________________
Àëåêñàíäð Èâàíîâè÷ ñ ïîæåëàíèÿìè êðåïêîãî çäîðîâüÿ |
#49
|
||||
|
||||
Îé, äà äåéñòâèòåëüíî íå âèäåëà ýòîò âîïðîñ, êîíå÷íî âñå ïðèëîæó, ó ìåíÿ â íà÷àëå òåìû ññûëêà íà ïàïêó è îáñëåäîâàíèÿ åñòü, b12 ñäàâàëà â ÿíâàðå 740 ðåçóëüòàò
 ñàìîì ïåðâîì ñîîáùåíèè îïèñàíèå è âûïèñêè ïî ññûëêå ñ ÒÈÀ, Èíñóëüòîâ è îáñëåäîâàíèé ïåðâûõ, Âèøíåâñêîãî è Áàêóëåâà íå ïðèêëàäûâàëà îíè íåäàâíî ïîÿâèëèñü, òàì òîëüêî ïîäòâåðæäåíèå îêíà è øóíò 4ñò Ïðè ïîñëåäíåì èíñóëüòå Ïîëíîñòüþ îòíÿëàñü ëåâàÿ ñòîðîíà âñÿ è ïîñëå çðåíèÿ ñ ëåâà ïðîïàëî, õîòÿ áûëî êàê òóííåëüíîå áîëüøå, îòîøëî âñå ÷àñîâ ÷åðåç 12, áûëà åù¸ ñëàáîñòü è îãëàøåíèå äíÿ 4, øàòàëî, òîøíèëî â ïåðâûé äåíü. Ëèöî ÷åðåç äíÿ 2 âîññòàíîâèëîñü Ïðè ÒÈÀ áûëî è ñïðàâà è ñëåâà, íî òàì ñíà÷àëà ïîëå çðåíèÿ ïðîïàäàëî, ïîòîì ÷åðåç 20 ìèíóò, ïðîÿñíèëîñü è íà÷èíàëè íåìåòü ïàëüöû íà ðóêå áåçûìÿííûé è ìèçèíåö, çàòåì ðóêà, íèæíÿÿ ÷àñòü ëèöà, ÿçûê, íå ìîãëà ñêàçàòü ÷òî ëèáî êàøà áûëà è íàïèñàòü, ÷åðåç ìèíóò 40-60 ýòî ïðîõîäèëî, íî ñëàáîñòü åù¸ áûëà 1-2 äíÿ. |
#50
|
||||
|
||||
Íó ó ìåíÿ åù¸ äà, ïðè ðàáîòå çà êîìïüþòåðîì è êîãäà íàêëîíÿþ ãîëîâó âïåðåä íåìåþò ïàëüöû, åñëè ïîäíèìàþ ðóêè ââåðõ íà ãîëîâîé â ïîëîæåíèè ë¸æà è ïîâîðà÷èâàþ ãîëîâó âëåâî, òî íà÷èíàåò ïðîïàäàòü çðåíèå è íåìåòü ðóêà êàê ïðè íà÷àëå ÒÈÀ, êîãäà íåðâíè÷àþ ïàäàåò çðåíèå íà êîðîòêèé ïåðèîä, ãîëîâà êðóæèòñÿ, èíîãäà çàíîñèò ïðè õîäüáå åñëè äîëãî ñèæó
Ïîñëå èíñóëüòà â äåêàáðå ïîÿâèëîñü ÷òî òî òèïî òèêîâ, ëåâûé ãëàç èíîãäà ÷àñòî ìîðãàåò èëè îõîòà ãîäîâó â ëåâóþ ñòîðîíó ïîïðàâèòü êàê áóäòî íå ðîâíî êàæåòñÿ |
#51
|
||||
|
||||
â ñåìüå ñðåäè ðîäñòâåííèêîâ íèêàêèõ íåâðîëîãè÷åñêèõ èëè ïñèõèàòðè÷åñêèõ ïðîáëåì íå ïðèïîìèíàåòå? åñòü ïîäîçðåíèå, ÷òî ó âàñ ìîæåò áûòü çàáîëåâàíèå, ñâÿçàííîå ñ ìåòàáîëèçìîì âèòàìèíà Â12, êîãäà åãî êîíöåíòðàöèÿ â êðîâè âûñîêàÿ, à â êëåòêàõ îðãàíèçìà íèçêàÿ è ìàðêåðû åãî äåôèöèòà ïîâûøåíû - ýòî ãîìîöèñòåèí è ìåòèë-ìàëîíàò
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#52
|
||||
|
||||
Íåò, çàáîëåâàíèé â ñåìüå òàêèõ íåò
Òîëüêî ïî ñåðäå÷íî ñîñóäèñòîé ñòîðîíå Îòåö â 52 ãîäà äåëàëè àîêø, ïîñëå 3 åé îïåðàöèè ñëó÷èëñÿ èíñóëüò, ïðîëåæàë â êîìå 7 äíåé, äàëåå óìåð, äî ýòîãî òîæå áûëè èíñóëüòû, ðàíåå áûëè òàê æå ÷àñòûå íîñîâûå êðîâîòå÷åíèÿ, äàâëåíèå, ïðîáëåìû ñ ïî÷êàìè Åãî áðàò ìîé äÿäÿ ïåðåíåñ íåñêîëüêî èíñóëüòîâ çà ïîñëåäíèå ãîäû Ó áàáóøêè ïî ìàìèíîé ñòîðîíå òàê æå åñòü èíñóëüòû, ïîñëåäíèé áûë 3 ãîäà íàçàä è ÒÈÀ, ó ñåñòðû áàáóøêè òîæå. Ó ìàìû íåò íè÷åãî Ó ìåíÿ ïîâûøåí ïîñëåäíèé ãîä ãîìîöèñòåèí, ïüþ ôîëèåâóþ, ñîêðàòèëà ðûáó ìîðñêóþ â ðàöèîíå íåìíîãî, îòìåíèëà ïðèåì îìàêîðà |
|
#53
|
||||
|
||||
ÿñíî, ýòî ðåäêàÿ ïàòîëîãèÿ è íå óãàäàòü ïî êëèíè÷åñêèì ïðîÿâëåíèÿì: ïîä÷åðêíó, ÷òî ó âàñ åñòü:
the adolescent and adult presentation usually includes neurological and neuropsychiatric manifestations including neuropsychiatric symptoms, progressive cognitive decline, brain MRI may reveal leukodystrophy ranging from isolated periventricular white matter hyperintensities to diffuse white matter loss, subacute combined degeneration of the spinal cord, renal thrombotic microangiopathy, haemolytic uremic syndrome (HUS), kidney disease, pulmonary hypertension, and pulmonary thrombotic events
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#54
|
||||
|
||||
äèàãíîç ïîäòâåðæäàåòñÿ òîëüêî âîò òàê:
At diagnosis, MMA levels, in urine and/or plasma, were measured in 178 patients (89.4% of the sample). Of these patients, 177 (99.4%) had elevated values. Homocysteine levels, in plasma and/or urine, were measured in 181 patients (90.95% of the sample). All of the patients (100%) presented elevated values. Vitamin B12 and/or folic acid values were measured in 123 patients (61.8% of the sample). All had normal or high values, except for one patient in whom low folic acid values were observed.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#55
|
||||
|
||||
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#56
|
||||
|
||||
 ãàéäå çà 2021
Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia (ÌÌÀ) and propionic acidaemia: First revision Acute presentation: Nervous system Acute encephalopathy Seizures Stroke-like episodes (more frequent in MMA)
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#57
|
||||
|
||||
Ïîñëåäíèé ñäàâàëà â íîÿáðå
áûë 12,41 ïðè ðåôåðåíñàõ îò 5-12,44. Ñîîòâåòñòâåííî â ïðåäåëàõ âåðõíåé ãðàíèöû  äåêàáðå ñäàâàëà ÒÒà åù¸ 3,16, âñåãäà áûë 1,5-2 Îáíàðóæåíû àò ê âèðóñó Ýïøòåéí áàðð 25,4 Ìîæåò ÷òî òî îí äà¸ò, íèêàêèõ èíôåêöèè áîëüøå íåò è íå áûëî Ïóíêöèþ ùæ, ñäàâàëà, â ïðèëîæåíèè |
#58
|
||||
|
||||
ïîñëåäíèé ãîìîöèñòåèí äåëàëñÿ íà ôîíå ôîëèåâîé? óçíàéòå ìåòèë-ìàëîíàò ãäå-òî äåëàþò â ìî÷å èëè êðîâè?
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#59
|
||||
|
||||
Áëàãîäàðþ çà èíôîðìàöèþ, ñèìïòîìàòèêà äåéñòâèòåëüíî ñîâïàäàåò è ïðè÷åì êðåàòèíèí ïîñëåäíèå íåñêîëüêî ëåò îñîáåííî ïîñëå ÒÈÀ íèæå 90 íå áûâàåò, îò 90 äî 120 â ñðåäíåì óðîâåíü
Ïîïðîáóþ íàéòè ó íàñ àíàëèç íà ÌÌÀ, ãîìîöèñòåèí íàâåðíîå ñòîèò îáíîâèòü, òàì ïðîìåæóòî÷íûé ñäàâàëà íà ôîíå ïðèåìà ôîëèåâóþ, ãðóïïû Â, æåëåçà íî äî èíñóëüòà È åù¸ ìÿñî åì ïîñòîÿííî, íî ïîñëå èíñóëüòà òàê íàçûâàåìîãî òåïåðü íåïîíÿòíî, ïðè âèäå ìÿñà ïîäòàøíèâàåò, êîãäà åì íîðìàëüíî, ðàíüøå òàêîãî íå áûëî, áåç ìÿñà òîæå íå ìîãó, ñåé÷àñ ÷èòàëà ñòàòüè ïðî ÌÌÀ, åñòü òàêîå ïðîÿâëåíèå, êàêîå òî ñòðàííîå êîíå÷íî Åñòü äûõàòåëüíûå ïðîáëåìû îäûøêà èëè ñáèâàåòñÿ Åñòü ãèïîãëèêåìèÿ, ïðè ÒÈÀ ñàõàð 2,30 ñêîðàÿ ìåðèëà, èíîãäà â îáû÷íûå äíè ïðîèñõîäÿò âñå ñèìïòîìû ãèïîãëèêåìèè, êóïèðóåòñÿ êîíôåòîé èëè øîêîëàäêîé, ðàçà 2 â íåäåëþ ïðÿì íàïàäàåò íà ìåíÿ |
#60
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Methylmalonic acidemia commonly presents as acute metabolic decompensation with hypoglycemia.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |