#1
|
|||
|
|||
задержка психоречевого развития ребенка
Здравствуйте, уважаемые генетики.
Подскажите пожалуйста нужна ли очная консультация генетика для ребенка, для исключения наследственного заболевания. Сыну 4,5 года. Аномалий развития внешности (симпотяга, при необходимости могу выложить фото) и внутренних органов нет. Дальнозаркость +4, сходящееся содружественное косоглазие. Задержка психо-моторно-речевого развития. Родился в срок кесаревым сечением. 7-9по Апгару. Сразу в кроватке. За игрушкой потянулся в 5мес, переворачиваться в 6 мес и 8 мес. Пополз в 10 по пластунски, сел около года, в 1,2 встал, в 1,4 пополз на карачках, пошел в 1,6. В год делали МРТ в Бурденко: на сериях томограмм выявляются мелкие участки повышенной интенсивности сигнала в правой лобной доле и у задних отделов тел боковых желудочков двух сторон, которые, вероятнее всего, являются участками задержки миелинизации. Иных изменений не выявлено. ЭЭГ в 1. 1 г. : отмечается межполушарная ассиметрия в виде снижения амплитуды биопотенциалов по левой лобно- центральной области. Беспокоит сильная задержка речевого развития (видимо как следствие и психического). Запоминает очень хорошо то, что для него важно и связано с приятным. Характер настойчивый. Небольшая моторная неловкость. Вес, рост, окружность головы в норме. Эмоциональный. Только в 4 года начал показывать пальцем, смотреть картинки, рисовать и говорить некоторые слова на своем «детском» языке, звукоподражать животным. Смотрит мультфильмы - есть особо любимые, героев узнает. Заранее спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Был ли поставлен сыну диагноз? Когда и кем? |
#3
|
|||
|
|||
На ЭЭГ патологических изменений не описано.
МРТ без снимков обсуждать бессмысленно, но вряд ли это исследование что-то прояснит. Не очень понятно, зачем гадать в интернете, если можно общаться с генетиками очно (Филатовская больница, Медико-генетический научный центр). Обсудите это со своими врачами. |
#4
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответы. Диагноз стандартный: органическое поражение ЦНС. Задержка психоречевого развития.
Педиатры, неврологи к генетикам не посылали. Цены на ген. исследования достаточно высокие, поэтому я обратилась сюда для консультирования с целью получить мнения незаинтересованных специалистов. И не хочется таскать ребенка в холостую, у него и так масса болезненных впечатлений после лечения зубов и осмотра глаз (с капанием для расширения зрачка), поэтому к врачам в кабинет сам не заходит- приходится заносить. А на дом такого специалиста вызвать я не смогла |
#5
|
|||
|
|||
Самодиагностика ни к чему хорошему не приведет. Интернет не заменяет консультацию.
|
#6
|
||||
|
||||
Елена, консультация генетика не обязательно влечет за собой генетический анализ. Возможно, он будет не нужен. А может, не возможен.
Вам следует определиться с какой целью может быть нужна консультация генетика. Если просто для уточнения диагноза и лечения, то можно и без генетика (тем более, что наблюдающие врачи к нему не направляли). А если Вас волнует прогноз на следующие беременности, то на консультацию стоит сходить. |