#1
|
|||
|
|||
синдром Ретта
Добрый день, nata-k
У моего мужа был ребенок с синдромом Ретта от первого брака. Сейчас планируем детей и в связи с этим у меня возникают следующие вопросы: 1. Насколько вероятно повторное рождение девочки с синдромом ретта? 2. Т.к. синдром ретта это наследственное заболевание, связанное с мутацией гена МеСР2 на х-хромосоме, можно ли сдать какие либо анализа отцу, чтобы выяснить чья х-хромосома была причиной заболевания ребенка? 3. Какие генетические анализа и где можно сдать? |
#2
|
||||
|
||||
Вероятность повторения практически отсутствует.
Подавляющее большинство случаев синдрома Ретта - результат спонтанной мутации, то есть, случайность. Анализы сдавать не имеет смысла.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ.
Не могли бы вы поподробнее рассказать о спонтанных мутациях. Что служит их причиной? Они возникает всегда, это свойство хромосом? Или обычно этого не происходит? |
#4
|
||||
|
||||
Одно из свойств ДНК - спонтанно мутировать. Без особых причин, при обычных условиях.
Однако вероятность такого события очень маленькая. Фактором, который может несколько повлиять на частоту спонтанных мутаций, может быть возраст мужчины - старше 45 лет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |