Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 13.03.2009, 01:36
AZISS AZISS вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 04.03.2009
Сообщений: 15
AZISS *
врожденная косолапость

Здравствуйте! В 2008 г на 39-40 нед. родила сына, 3 кг, 49 см (планово). Роды 2, беременность 4 (аборт,роды,аборт,роды). на 20 нед узи показало косолапость 2х стороннюю. В 4,5 мес начались судороги по типу инфантильных, сейчас ставят с-м Веста, ЗПРР. принимаем депакин хроно (на тот момент сироп) Мальчику почти 11 мес. не сидит, игрушки в руки не берет, опора на ножки слабая (носим брейсы- лечение по м.Понсети), на живот не переворачивается, опоры на ручки нет. если выкладываю на живот руки разводит в стороны. На речь обращенную реагирует, гулит и улыбается, за предметом и звуком следит. Были у генетика сделали хромосомный анализ, и на аминокислоты. рез-т: кариотип 46 ху - норма. при исследовании крови в 1й рраз обнаружено было повышение аргенина и орнитина и незначит понижение пальмитоилкарнитина и олеилкарнитина, повторно через мес - по рез-м исследования данных за наследст. аминоацидопатии органические ацидурии и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявлено.
Вообще первоначально я хотела выявить не наследственна ли у ребенка эпилепсия, а рез-т говорит о чем то другом - о связи белка и о кол-ве хромосом, связь какая? И еще знаю что инфантильные судороги видоизменяются в другие формы эпи, можно ли эти виды выявить с помощью генетики? какие анализы вы бы посоветовали нам сдать еще?
наш рост сейчас 73,5 см, вес 8,5 кг, ОГоловы 43,5 Огруди 44
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 10:15.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.