Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 10.09.2008, 09:17
trigub trigub вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.09.2008
Сообщений: 18
trigub *
лиссенцефалия

Здравствуйте доктор!!
МНЕ 36 лет,У меня 3-детей 1992г -дочь 2001-дочь 2003г.р-сын -здоровы
а в 2006 родилась девочка и по результатам МРТ ей поставили -лиссенцефалия 1-2 типа(отмечается малое кол-во и сглаженность мозговых борозд,дифференциация кора-белое вещество отсутствует.Желудочки
мозга неравномерно расширены преим. за счет задних отделов.Перивентрикулярно по отношению к боковым желудочкам визуализир.
зоны гиперинтенсивного на Т2 и гипоинтенсивного на Т1 ВИ МР сигнала шириной до 1.5 см дисмиелогенного происхождения. Базальные ядра дифференцированы
недостаточно.Подпаутинные пр-ва над полушариями большого мозга расширены.В теменных долях симметрично с обеих сторон имеются аномальные поперечные борозды(шизенцефалия)Образования средней линии не смещены
.Зрит нервы,хиазма,гипофиз,образования ЗЧЯ и стволовые структуры без особенностей)
она ничего не умеет(не держит голову,не сидит,в руки сама ничего не берет не понимает обращенную речь,но улыбаестя ,следит за детьми глазами,на ноги немного опирается,может повернуться на бок)вот все что у нас получается в 1г 9м.В генетическом центре сдавали анализы написали-"Кариотип-46ХХ-без патологий,биохимическое исследование крови,мочи-нарушений обмена аминокислот не обнаружено.
Патология генетически обусловлена тип наследования аутосомно-рецессивный . риск 25%"
Беременность протекала нормально(не было ни угроз ни токсикоза)но все время был гемоглобин-107-анемия.В самом начале беременности буквально первые недели была простужена но температуры не было(выпила несколько таблеток Септолете).,и делала лазеркоагуляцию на глазном дне.
Еще у меня с 1992 г хронический токсоплазмоз ,перед беременностью пила фансидар-но инфекционисты говорят что он тут не причем.
Во время беременности принимала витамины для глаз -лютеин комплекс и троксевазин.
Хотелабы знать из-за чего произошла такая аномалия,это у меня какаято мутация в генах?
Какое еще нужно пройти обследование ребенку?
Может ли быть у меня еще здоровый ребенок,какие мне нужно пройти обследования?
Заранее благодарна за ответ.

что могло так повлиять на развитие Головного мозга ребенка?
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 15:17.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.