вопрос о пациентке

[Mara___dok]

Недавно ко мне обратился за советом и помощью папа девочки.
Девочке 10 лет. Рост 112 см ,вес 18 кг. Сложена пропорционально. Гибкая, повышенная подвижность в суставах.
...Родилась доношенной с весом 2600, длиной 48 см. С рожения предполагали генетичскую патологию : Синдром Прадера - Вилли.
...У девочки из стигм :гипертелоризм , прогнатизм, отсутствие зачатков некоторых зубов. Есть малые аномалии в сердце. ООО ? Дополнительная хорда левого желудочка. На УЗИ брюшной полости : левая почка не визуализируется.
...Умственное развитие хорошее. В школе оценки 4-5. Учится в 3 классе.
Девочка наблюдалась в Гатчине. На всех снимках кисти :костный возраст соответствует паспортному. Заключение эндокринолога: премордиальный нанизм. Гормональное обследование не проводили.
..У генетиков были с рождения 1 раз.И в пять лет. Заключения генетика в карточке нет.
Девочка практически ничем не болела в течение жизни.
...Фотографии выложат в ближайшее время. Не могли бы вы,уважаемые коллеги, высказать свое мнение по этому случаю.