Выявление нуклеотидной замены chr5:37048552A>C

[gluzik060788]

Здравствуйте,подскажите пожалуйста что в итоге значит наш ответ на исследование.
Моей дочери делали полное секвенирование генома,нашли мутацию в гене.
Сделали дополнительное исследование.
Пришел ответ.