Дефицит АМФД и клинически значимые последствия.

[parapet]

Здравствуйте. Не подскажите, как-то можно проверить, является ли частое чувство слабости и усталости в руках и ногах, а также плохая переносимость физ. нагрузок следствием дефицита мышечной аденозинмонофосфатдезаминазы? Обнаружились патогенные мутации в гене AMFD1. Вот описание этого состояния [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Мне врачи чем только не объясняли мою мышечную слабость, начиная от ВСД и депресии и заканчивая астенической конституцией и гипотензией. О том, что может быть генетическая причина им и в голову не приходило. Никто из них о таком гене даже и не слышал. К кому мне бы стоило обратиться?