#1
|
|||
|
|||
Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè îáìåíà ?
Çäðàâñòâóéòå. Ïîìîãèòå ðàçîáðàòüñÿ. Ðåáåíîê îò 2 áåðåìåííîñòè (1 - âûêèäûø íà 6 íåäåëå íåÿñíîãî ãåíåçà), ðîäèëñÿ íà 39 íåäåëå, 3130, 50 ñì, àïãàð 7/7.  1,5 ìåñÿöà íà÷àëèñü ñóäîðîãè, êîòîðûå íå ïîääàþòñÿ âîçäåéñòâèþ ÏÝÏ. Íèñòàãì, àðêîîáðàçíîå íåáî, äâóñòîðîííèé êðèïòîðõèçì, ñòðèäîðîçíîå äûõàíèå, ôèìîç. Ñäàâàëè àíàëèçû íà ÒÌÑ íåñêîëüêî ðàç - âñå ÷èñòî. Íà ìðò çàäåðæêà ìèåëèíèçàöèè â ñòâîëå ãîëîâíîãî ìîçãà è ìîçæå÷êå, ìîçîëèñòîå òåëî òîíêîå, êîðà áåç èçìåíåíèé.
Äî ñèõ ïîð íåò ðàçâèòèÿ. Âçãëÿä íå ôîêóñèðóåò, ðîäèòåëåé íå óçíàåò, íå ãóëèò, íå óëûáàåòñÿ, ãîëîâó íå äåðæèò. Îòñåêëè ëèçîñîìíûå áîëåçíè íàêîïëåíèÿ, îðãàíè÷åñêèå àöèäóðèè. ÎÄÖÆÊ áåç ïàòîëîãè÷åñêèõ èçìåíåíèé, ëàêòàò â ïèðóâàò ñîîòíîøåíèå íîðìàëüíîå. Íèçêèé ãåìîãëîáèí. Ïîâûøåí àëüôà- ôåòîïðîòåèí, ùåëî÷íàÿ ôîñôàòàçà. Ìåäü, ìàãíèé, âèòàìèí Ä, ïàðàòãîðìîí,öåðóëîïëàçìèí, òðàíñôåððèíû, ãîìîöèñòåèí, àêòèâíîñòü áèîòèíèäàçû â íîðìå!  êðîâè ïðåâûøåí ïîêàçàòåëü àììèàêà. Ìû ñ ìóæåì ñäàâàëè íàø êàðèîòèï, îí â ïîðÿäêå. Ðåáåíêà êàðèîòèï åùå â ðàáîòå. Âíåøíå îòêëîíåíèé íèêàêèõ íåò, âûãëÿäèò êàê îáû÷íûé ðåáåíîê. Íàì óæå 5 ìåñÿö íå ìîãóò ïîñòàâèòü äèàãíîç. Åñòü êòî-íèáóäü ñ ïîõîæèìè ñèìïòîìàìè? ÷òî ýòî âîîáùå ìîæåò áûòü? |