Синдром Ди Джорджи

[toffita]

Здравствуйте уважаемые специалисты. 06.08.2014 года у меня родился сын с критическим пороком сердца - перерывом дуги аорты тип Б. На вторые сутки жизни была проведена радикальная коррекция порока. При этом врачами был проведен молекулярно цитогенетический анализ по подозрению на синдром Ди Джорджи у ребенка. Результаты FISH анализа показали потерю одного сигнала пробы TUPLE1 (HRA), что отвечает гену, локализованному на хромосоме 22, подтиску 22q11.2, в 100% проанализированных интерфазных ядрах.
Я нашла много информации в интернете, но не очень много живых примеров с данным синдромом. Не могли бы вы ответить на несколько моих вопросов.
1. Ребенок не гулит, совсем немного издает губных звуков, хотя я с ним очень много говорю, читаю стихи, сказки. Физическое развитие нормальное. Это связано с синдромом? Я читала, что дети с подобным синдромом очень плохо говорят, если вообще говорят. Насколько это правда?
2. Как обстоят дела с интеллектуальным развитием у таких детей? Сейчас ни я, ни врачи никаких отклонений не замечаем.
3. Чем отличается синдром Ди Джорджи от велокардиофациального синдрома?
4. У людей, у которых произошла микроделенция в 100% клеток признаки данного синдрома более выражены, чем например, если деленция произошла в 75% клеток?
5. Правда ли что дети с подобным синдромом на 40% имеют больше шанс развития раннего детского аутизма?
Во вложении я добавляю результаты анализа. Если понадобится, у меня также есть выписка с кардиоцентра, иммунограмма, анализ на кальций.
Спасибо большое за ответы![Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]