Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 10.09.2013, 16:53
Bespokoynaya Bespokoynaya вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 25.04.2012
Город: Саранск
Сообщений: 20
Сказал(а) спасибо: 2
Bespokoynaya *
Туберозный склероз. Снимки МРТ

Здравствуйте, уважаемые консультанты!
Совсем недавно я писала тему о младшей дочери по поводу ТС.
Пока обследовали дочку, обратили внимание на папу(36 лет). Кожа- ангиофибромы(?), шагреневая кожа на пояснице, фиброзная бляшка на лбу, гипо и гиперпятна,точечные ангиомы, единичные фибромы. УЗИ не проходил, но в течение жизни были проблемы с почками- хр.пиелонефрит. МРТ- умеренно-выраженная наружняя неокклюзионная гидроцефалия(снимки во вложении).
МРТ младшей дочки в 1г 8мес- норма. Из признаков- типичные овальные и листовидные гипопятна(около 60, от маленьких до 3-5 см), 3 гиперпятна.
Сейчас главный вопрос о старшей дочери, 10 лет. Беременность 1, гестоз на последних неделях, многоводие. Роды со стимуляцией, 8/8 б. До 6 мес у невролога- синдром мышечной дистонии, гидроцефальный синдром(на УЗИ МПЩ 6-7мм, киста сосудистого сплетения) . Развивалась по возрасту. В 3 года- ММД, ОНР(дизартрия). Сейчас из жалоб- эмоц.неустойчивость, невнимательность(и всегда были). Учится хорошо, отличница.
Обследование по поводу ТС. Кожа- гипо и гиперпятна (единичные, мелкие гипопятна, "кофе с молоком"- 3, неправильной формы, кляксами), шагреневая на бедре. УЗИ (щитовидная, брюшная полость, почки)- фиффузные изменения щитовидной железы, гепатоспленомегалия, перегиб желчного пузыря, реактивное состояние поджелудочной железы. Неврологический осмотр- без патологии. МРТ- субкортикальный очаг в лобной доле справа, 9*11мм(демиелинизация?). Снимки ниже.
Очень хотелось бы попросить вас посмотреть и прокомментировать снимки МРТ. Что это за очаг? Туберс? Я так понимаю, МРТ подтверждает диагноз у дочери?
Официального диагноза нет ни у кого, в т.ч. и у младшей. Наши неврологи не видят повода в обследовании. Нет жалоб- нет ТС. Непонятна эта точка зрения, ведь не всегда ТС протекает с эпилепсией (которая под вопросом у младшей, и нет у мужа и старшей), другие проявления со стороны внутренних органов могут появиться с возрастом, а сейчас для постановки диагноза разве недостаточно одной кожи(ведь по критериям постановки ТС набираются основные критерии для достоверного диагноза)?
Генетический анализ на ТС 1 и ТС 2 отрицательный. (Исследовали кровь младшей, тогда ТС подозревали только у неё. При отрицательном анализе у ребёнка кровь родственников не исследуют)
Панику развела я, пришла к врачам с уже предполагаемым диагнозом, сначала посмеялись надо мной, сейчас кивают, соглашаются, но диагноз никто так и не выставляет, разводят руками- нет опыта с ТС, его диагностикой, а у нас ещё и картина смазанная.
Пожалуйста, прокомментируйте снимки! Спасибо.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 11:49.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.