Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 05.02.2012, 08:57
ilyana ilyana вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 07.09.2011
Город: Симферополь
Сообщений: 109
Сказал(а) спасибо: 2
Поблагодарили 8 раз(а) за 6 сообщений
ilyana *
прошу сделать прогноз

Мой кариотип 46 ХХ, кариотип мужа 46 ХУ +22pstk. В 2010 году самопроизвольный аборт, в 2011 году ребенок с синдромом Патау. 46 ХУ der (13;14) (g10; g10). Прочитывала Ваши ответы на подобные вопросы, я поняла, что Вы считаете, что спутник 21-й хромосомы может давать различные "поломки" у потомства. Правильно ли я Вас поняла? Если да, то скажите, спутник 22-й хромосомы мог быть причиной наших проблем?
Мы с мужем обследовались: спермограмма, ТОРЧ, кариотипы, ПЦР. Мне 36 лет, мужу 30. У него от первого брака здоровый сын.
Дело скорее всего, в моем возрасте. Но выкидыш был в 33 года, а первый триместр последующей беременности был в 34 года.
Менструации начались чуть позже чем у сверстников. Точного возраста не помню, но у меня начались на пол года позже, чем у моей сестры (а мы близнецы). Менструальный цикл без сбоев 26-27 дней. Гинекологической больной не была никогда.

Скажите из практики: какова статистика благополучных беременностей при таком анамнезе? ЭКО не рассматриваю. Читаю, что бывают случаи, когда есть здоровые дети, а потом появляются проблемы (в т.ч. Патау), но не разу на форумах не встречала, чтобы сначала проблемы - а потом все хорошо.

Я так понимаю. При мейозе яйцеклетка не отбросила в полярное тело ни одну 13-ю хромосому, а потом при кроссинговере, 13-я еще и слилась с 14? То есть скорее всего проблема в двух процессах. Читала, что в 80-85 % этого заболевания неправильно себя ведет яйцеклетка, а не спермотазоид.

И еще просто любопытно: 13-х три, 14-х две. Третья (лишняя) 13-я слилась с 14-й? с 14-й какой? их же 2? или каждая 13-я слилась с каждой 14?

Считаю, что дети даются Богом. Если не даны - на то есть причина. Поэтому "дети любой ценой" - не мой вариант. Готова к любому Вашему ответу.


Кстати, вопрос адресован Nata-к.

И еще скажите,все медики рекомендуют пить фолиевую ксилоту. Фолиевая ксилота - это катализатор при образовании эмбриона или она предотвращает пороки развития, но не на хромосомном уровне (при нормальном хромосомном наборе)? У меня проблемы с желудочно-кишечным трактом, может быть, что у меня фолиевая кислота плохо усваивается (не всасывается)* . И существуют ли анализы для определения уровня фолиевой кислоты?
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 21:44.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.