Мальформация Денди Уокера

[Pusi4]

Первое скрининговое УЗИ в 12 недель беременности показало увеличение ТВП до 4,8 мм. Была сделана биопсия хориона - исследование показало кариотип 46 XX. Второй скриннинг был хорошим, но в 26 недель УЗИ показало отставание в размерах плода на 1 неделю, и к сроку 36 недель отставание уже было 3-4 недели. В 38 недель было проведено кесарево сечение: родилась девочка, весом 2450, ростом 46 см. Диагноз - МВПР: мальформация Денди Уокера, врожденная гидроцефалия, синдром Пьера Робена, гипоплазия почки, ишемически-гипоксическое поражение ЦНМ II степени, врожденная пневмония, также были искривлены пальчики на обеих ножках. В 2 месяца была сделана операция по вытяжки нижней челюсти, в 3 месяца ребенок был шунтирован. В 1 годик была проведена еще одна операция по поводу дисфункции шунта и девочка ее не перенесла. Мы с мужем были в медико-генетическом центре, генетик предполагает что рождение такого ребеночка является случайностью. Суть вопроса в том, что сейчас мы планируем второго ребеночка и откровенно говоря очень страшно что ситуация повторится. Что же можно предпринять, чтобы максимально снизить рождение такого ребенка? Может следует все-же сдать какие-то анализы на генетику? И какие конкретно?