У ребенка нейромышечное заболевание

[angorka]

Здравствуйте!
Ребенку 6 месяцев. Предварительный диагноз врожденная СМА В – Г. Сделали генетический анализ. По результатам, родители не являются носителями делеции экзонов 7 – 8 гена СМНт. У ребенка зарегистрирована делеция экзонов 7 – 8 гена СМт в гетерозеготном состоянии, что может объясняться происхождением мутации – делеции экзонов 7 – 8 гена СМт - на одной из хромосом 5 де ново. Анализ делали повторно результат тот же. Хотя все симптомы СМА. ЭМГ также подтверждает заболевание. Сейчас ребенок лежит в больнице на ИВЛ дышит через трахеостому. Двигательная активность отсутствует. По наследственной линии ни кто не болел таким заболеванием. Генетик сказал что мутация произошла у самого ребенка.
Вопрос:
1. Возможно ли такое, что родители не являются носителями, а ребенок болеет.
2. При гетерозиготности, может ли ребенок быть в таком тяжелом состоянии.
3. Что нам делать дальше, какие анализы можно сдать еще для установления более точного диагноза.
4. Что могло спровоцировать такое заболевание?
5. Какое обследование необходимо пройти при планировании следующей беременности?
Спасибо.