#1
|
||||
|
||||
вопрос о пациентке
Недавно ко мне обратился за советом и помощью папа девочки.
Девочке 10 лет. Рост 112 см ,вес 18 кг. Сложена пропорционально. Гибкая, повышенная подвижность в суставах. ...Родилась доношенной с весом 2600, длиной 48 см. С рожения предполагали генетичскую патологию : Синдром Прадера - Вилли. ...У девочки из стигм :гипертелоризм , прогнатизм, отсутствие зачатков некоторых зубов. Есть малые аномалии в сердце. ООО ? Дополнительная хорда левого желудочка. На УЗИ брюшной полости : левая почка не визуализируется. ...Умственное развитие хорошее. В школе оценки 4-5. Учится в 3 классе. Девочка наблюдалась в Гатчине. На всех снимках кисти :костный возраст соответствует паспортному. Заключение эндокринолога: премордиальный нанизм. Гормональное обследование не проводили. ..У генетиков были с рождения 1 раз.И в пять лет. Заключения генетика в карточке нет. Девочка практически ничем не болела в течение жизни. ...Фотографии выложат в ближайшее время. Не могли бы вы,уважаемые коллеги, высказать свое мнение по этому случаю. |
#2
|
||||
|
||||
А что волнует папу ребенка?
Я работала с ребенком с синдромом Прадера - Вилли, осложненным скрытой спиной бифидой. Развитие: значительное снижение интеллекта и нарушение двигательного развития. К трем годам научился сидеть (не садиться), деятельность - стереотипии, речь -отсутствует. К счастью, у вас совсем не тот случай.
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#3
|
||||
|
||||
Рост ребенка 112 см в 10 лет. Это рост пятилетнего ребенка.
|
#4
|
||||
|
||||
Ссылки на фото девочки. Там где она рядом с мальчиком, этому мальчику 4 года.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#5
|
||||
|
||||
Я не очень в этом разбираюсь, но мне кажется, примордиальный нанизм - это слишком общий диагноз. Возможно к эндокринологу в первую очередь и не нужно, раз уж костный возраст соответствует паспортному, но кариотип бы надо. А на основании чего ей ставили Прадера-Вилли?
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#6
|
||||
|
||||
Прадера- Вилли предполагали в 3 месяца. До месяца были проблемы с сосанием, выраженные стигмы. Полина, честно говоря, по карточке почти ничего сказать конкретнее не могу. Там почти ничего нет.
Из анамнеза семьи. Первая беременность - замершая в 12 недель. Вторая _ замершая в 20 недель. Не беременела в промежутках 4 года. Не предохранялись. Мать умерла в прошлом года от аневризмы сонной артерии. Внешне девочка похожа на отца. |
#7
|
||||
|
||||
Коллеги,
большинство Прадеров проходит через наше отделение. Такого ТОЩЕГО Прадера не бывает. Диагноза "примордиальный нанизм" не существует, это просто задержка роста пока неясного генеза. Я посчитала SD роста -3,9 (норма от -2 до +2) (это для здорового ребенка), но если оценивать по таблицам для синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ), то этот рост соответствует 25- 50-й перцентили (чуть ниже 0 SD) План такой 1. кариотип (исключить СШТ) 2. исследование ТТГ и св.Т4 (исключить гипотиреоз, т.к. при некомпенсирвоанноом гипотиреозе результаты дальнейшего обследования диагностически незначимы) 3. Проведение стимуляционных тестов для исследования гормона роста (=соматотропный гормон = СТГ) в условиях детского эндокринологического стационара. Консультировать у генетика или нет - на Ваше усмотрение. Остальные диагнозы (с синдромальной задержкой роста) не исключают пункты 2 и 3 ЗЫ: такие аномалии, как врожденная патология почек и сердца типичны для СШТ |
|
#8
|
||||
|
||||
Да, я тоже думаю про Шерешевского- Тернера. На Прадер, конечно, сейчас не похоже.
Спасибо, Алиса Витальевна. Но все же....гипотиреоз разве не имел бы проявлений в виде умственной осталости ? Ведь задержка роста идет с рождения. В год были 65 см. |
#9
|
||||
|
||||
Не обязательно, речь идет не о врожденном первичном гипотиреозе, т.е. дебют заболевания значительно позже и постепенно. Таких примеров - масса.
Для СШТ типичен хронический аутоиммунный тиреоидит (гипотиреоз - следствие). Такой гипотиреоз будет первичным (т.е. дефицит Т4). Если СШТ не подтвердится, то надо будет проводить тесты для исключения дефицита ГР (СТГ), а они диагностически значимы только при компенсированном гипотиреозе. Если это окажется дефицит ГР, то он очень часто идет вместе с вторичным/третичным гипотиреозом (т.е. дефицит ТТГ), т.к. наряду с соматотрофами могут страдать и тиреотрофы. |
#10
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#11
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#12
|
||||||
|
||||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#13
|
||||
|
||||
Коллеги, а не похоже ли это на трихо-рино-фалангеальный синдром?
(я обратила внимание на характерную форму носа, оттуда и отталкивалась) |
#14
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Для тех, кто реально занимается этой проблемой, это общеизвестный факт. Цитата:
Цитата:
|
#15
|
||||
|
||||
Цитата:
|