#1
|
|||
|
|||
ÑÌÀ âåðäíèãà-ãîôìàíà?
ìîæíî ëè, îñíîâûâàÿñü íà àíàëèçå ÄÍÊ ñ çàêëþ÷åíèåì î íàëè÷èè äåëåêöèè 7-8 ýêçîãåíà SMN â ãîìîçèãîòíîì ñîñòîÿíèè ñóäèòü î íàëè÷èè ÑÌÀ èìåííî Âåðäíèãà ãîôìàíà? ó ìåíÿ ðåáåíîê õîäèò, àêòèâíî ðàçâèâàåòñÿ.
|
#2
|
||||
|
||||
Äàéòå ïîëíóþ èíôîðìàöèþ, îïèñàíèå ðåáåíêà, ðåçóëüòàò àíàëèçà ïîëíîñòüþ, ëó÷øå ñêàí/ôîòî çàêëþ÷åíèÿ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
ó ìåíÿ òîëüêî åñòü äàííûå ñâîèõ íàáëþäåíèé è çàêëþ÷åíèå ÄÍÊ äèàãíîñòèêò ñîãëàñíî êîòîðîìó öèòàòà: "ïðîâåäåí ïîèñê äåëåêöèè ýêçîãåíîâ 7-8 ãåíà SMN. â ðåçóëüòàòå èññëåäîâàíèÿ ó ïðîáàíäà çàðåãèñòðèðîâàíà äåëåêöèÿ 7-8 ãåíà SMN â ãîìîçèãîòíîì ñîñòîÿíèè. Äèàãíîç ñïèíàëüíàÿ ìûùåöíàÿ àòðîôèÿ ïîäòâåðæäåí ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêèì ìåòîäîì."
|
#4
|
|||
|
|||
ñîãëàñíî ìîèì ëè÷íûì íàáëþäåíèÿì ðåáåíîê - õîäèò ñîìîñòîÿòåëüíî ñ ïîääåðæêîé (ò.å ìîæåò ïðîèòè ðàññòîÿíèå ðàâíîå 3-5 ìåòðàì ñàìîñòîÿòåëüíî, äàëåå òðåáóåòñÿ ïîääåðæêà), ðàáîòàåò íîãàìè. ñèäèò, åñò, âñå äåëàåò ñàì. ïðîáëåìà ñ ëåñòíèöåé - òàì òîëüêî ñ ïîääåðæêîé çà ðóêè - ñëîæíî ïîäíèìàòü íîãè íà ñòóïåíüêè. äî÷êå 1 ãîä 10 ìåñÿöåâ
|
#5
|
||||
|
||||
Äàæå åñëè íå óòî÷íÿòü îïèñàíèå ðåáåíêà (òî, ÷òî Âû ïðèâåëè î÷åíü ñêóäíî), êîììåíòàðèé äûííûõ, êîòîðûå Âû ïèøèòå íå âîçìîæåí.
Âû ãîâîðèòå, ÷òî ýòî öèòàòà, íî äåëàåòå íåñêîëüêî îøèáîê (íåñêîëüêèõ ñëîâ â çàêëþ÷åíèè áûòü ïðîñòî íå ìîæåò). Ïî ýòîìó, êîììåíòèðîâàòü ìîæíî òîëüêî ñêàí/ôîòî çàêëþ÷åíèÿ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
â îðèãèíàëå òàê è íàïèñàíî Çàêëþ÷åíèå äàëåå ñòîèò äâîåòî÷èå è òåêñ êîòîðûé ÿ ïðèâåëà êàê öèòàòó äîñëîâíî. íå äóìàþ, ÷òî äàííûå ïàöèåíòà ìîãóò êàê - òî ïîâëèÿòü íà ðåçóëüòàò êîíñóëüòàöèè. ôîðìà îòâåòà öåíòðà ìîëåêóëÿðíîé ãåíåòèêè ñòàíäàðòíà, íàäåþñü âû ñ íåé ñòàëêèâàëèñü.
|
#7
|
||||
|
||||
Äàííûå ïàöèåíòà ñîâåðøåííî íå íóæíû, èõ êàê ðàç íóæíî ñêðûòü.
P.S. ß ÷òî-òî ñëèøêîì äîëãî Âàñ óãîâàðèâàþ....
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
|||
|
|||
óâàæàåìàÿ, nata-k , óãîâàðèâàòü ìåíÿ íåò íåîáõîäèìîñòè, ïðîñòî ÿ íå âæó ïðåïÿòñòâèé â äà÷å êîíñóëüòàöèè ïðè óñëîâèè, ÷òî ÿ äîñëîâíî ïðîöèòèðîâàëà çàêëþ÷åíèå. íà áëàíêå åùå åñòü òîëüêî äàííûå ïàöèåíòà è åãî íîìåð àíàëèçà. âñå.
|