макроглоссия, прокомментируйте пожалуйста ситуцию

[Iva74]

Семейный анамнез: по эндокринной патологи не отягощен. Сердечно-сосуд заболевания в 2-3пок.
Акушерский анамнез отягощен: ребенок от 2 беременности (1-ая-2005г, девочка, здорова), протекавшей с токсикозом в 1 и 3 триместре, на фоне гипертонуса матки с 10 по 37нед.. В 19нед мать перенесла ОРВИ, осложнившуюся острым многоводием; находилась на стационарном лечении – амоксиклав, иммуноглобулин, виферон, курантил, актовегин, с положит эффектом- многоводие уменьшилось, не нарастало, но сохранялось до родов. ОРВИ в 28нед-симптоматич. терапия. Ан. Крови на ВУИ: высокие титры ИГ G к вирусу эпштейн-барра, краснухе. ИГ М – отрицат. ПЦР мазок - все отрицат. б\х крови. В т.ч. сахар – в норме. УЗИ, допплер плаценты в 35нед – без патологии, КТГ – в норме. На УЗИ с 17нед до конца беременности – крупный по сроку плод.
Роды в 36нед 5дн, самостоятельные, 8часов, в головном предлежании, преждевременное излитие околоплодных вод, безводн промежут-2часа, проводилась ЭПА. Апгар 8\9баллов, вес-4250, рост-53см, закричала сразу, к груди приложена в р\зале. При рождении обращала внимание общая умеренная отечность, низкий оттенок голоса (на фоне отека, нормализовался на 3сут), огромные щеки, , умеренная макроглоссия, короткая шея, густые волосы, низкий рост волос, эпикант, синдактилия 2-3пальцев стоп (кожная форма).
В роддоме: На 2сут жизни диагностирована гипогликемия – 1,6ммоль\л, бессимптомная. После выпаивания глюкозой, показатели сахара нормализовались. Физиологич. Желтуха.
УЗИ печени, поджелуд железы, селезенки, почек на 3сут – без патологии
УЗИ сердца на 3сут жизни- ОАП 4,2мм, ООО – 5мм, со слов доктора(ин-т им. Бакулева) «в стенке сердца у ребенка небольшие изменения, характерные для диабетической фетопатии»
Общая потеря веса – 300гр. (вес ок. 3900)Выписана домой на 4сут в удовлетворительном состоянии.
За период наблюдения с рождения до 6мес- состояние ребенка оставалось удовлетворительным. На грудном вскармливании до 4мес, далее – на искусственном. Динамика весо-ростовых показателей:
За 1мес + 400гр, далее в соответствии с возрастной нормой. Психическое развитие по возрасту.Не грубая темповая задержка моторного развития: ребенок фиксирует взгляд с 3нед, следит за движ предметом с 1 мес ,улыбается с 3нед, держит голову кратковременно с 1.5 мес, продолжительно – с 3мес. Захватывает игрушки руками с 4,5мес. Переворачивается со спины на живот с 5мес.
В 6мес: пытается сесть, ползти, отталкиваясь ногами, без участия рук.
Желтуха легкая сохранялась до 1мес. До 1,5 мес стул нормальный- 4-6р\день, затем - самостоят. стула нет. С рождения обращала внимание макроглоссия, язык у края рот полости – с разной степенью выраженности – в 3мес рот «закрылся», затем – ухудшение. Усиление на фоне усталости, режущихся зубов (слюнотечение, беспокойство).
Перенесла ОРЗ в 1.5мес, 5мес, терапия симптоматическая.
Не вакцинирована.
Проводимые исследования:
В 1,5мес : НСГ: эхопризнаки умеренной церебральной гипоксии.
УЗИ внутр органов – патологии не выявлено.
В 4мес УЗИ сердца: ОАП – 1.3мм, ООО-5мм (положит динамика)
В 5мес НСГ – без патологии.
Кл. ан. крови, мочи, кровь на сахар в 2нед, 1мес, 2мес, 3мес, 5мес – все показат. в норме. Сахар (3,3-4).
Гемоглобин на нижней границе нормы- 112-110.
б\х крови, в т.ч. АЛаТ, АСаТ – в норме, Билирубин общий 42,6 мкмоль/л(норма меньше 17,0)
Билирубин конъюгированный 8,6 мкмоль/л(норма меньше3,4)
Билирубин свободный 34,0 мкмоль/л (без клинич.проявлений)
кровь на ВУИ в 1,5мес- материнские ИГ G в низком титре.
В 1.5мес ребенок консультирован специалистами:
-эндокринологом: подозрение на гипотиреоз, гипогликемия расценена как транзиторная. тиреотропин 3,19 мкме/мл( 0,40-4,00)
Т4 свободный 1,77мг/дл(0,90-1,90), гипотиреоз исключен. (?)
-окулистом: OD +7, OS +6, глазное дно- вены умеренно расширены
-ортопедом: синдактилия, 2-3пальцев стопы, кожная форма
-невропатологом: перинатальное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, ранний восстановительый период.Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Синдром двигательных нарушений – мышечная гипотония.
В 4МЕС, невропатолог: дз тот же, улучшение.
В 6мес, невропатолог: дз: Синдром мышечной гипотонии, дистонии.. Пирамидная недостаточность. В 6,5мес, невропатолог: Синдром мышечной дистонии, задержка моторного развития у ребенка со стигмами дисэмбриогенеза. Язык у кпая рот полости может быть обусловлен мыш гипотонией.Ркомендована конс. Генетика.

Общее количество стигм: -эпикант, макроглоссия, низкий рост волос,
Синдактилия 2-3пальцев стоп кожная форма (у отца и старшего ребенка 2и 3 пальцы разделены, но растут как бы «из одного места»- синдактилия, но проксимальнее?), сандалевидная щель (есть у матери), короткая шея (у матери, деда).
Консультация генетика планируется+кариотип.
Вопросы: - есть ли вероятность диабетической фетопатии у ребенка?
- может ли макроглоссия быть обусловлена в т.ч.гипергликемией матери?

Волнует собственно макроглоссия , низкий рост волос. пытаемся разобраться откуда. Что вы думаете об этом ребенке? благодарю.

[alisa_v]

1. Гипотиреоз по результатам анализов исключен
2. Учитывая сочетание макросомии, макроглоссии и гипогликемий в неонатальном периоде, в первую очередь подумала о синдроме Беквита-Видемана. Для этого синдрома также характерно наличие дефектов/грыж брюшной стенки, наличие специфической борозды на мочке уха. Заочно больше ничего предположить не могу.
В любом случае, повода повторять исследование глюкозы крови нет.

[Iva74]

Благодарю. насечек на мочке уха нет, пуп. грыж, висцеромегали - нет. вес и рост соответствуют возрасту: сейчас 7мес, вес 7900, рост 70см, т.е. за 7мес прибавила 3650, т.е. в среднем по 500гр в мес, тогда как класическая норма прибавки в 1полугодии 800гр\мес, втором - 600->400, т.е. в среднем 850гр \мес. при Б-В, насколько я понимаю (?), прибавки в весе и постнатальные большие. Гипогликемия была в 1анализе, бессимптомная, взяли в связи с большим весом. При Б-В - стойкая гипогликемия?
почему спрашивала про диабетич. фетопатию: макросомия, характерный вид при рождении, гипогликемия, ОАП, ООО (чаще при диабетич. фетопатии?) + "изменения в стенке сердца" на Узи. Со слов гинеколога, знакомого с проблемой Диабета беременных, они нечасто видят повышенный сахар у матерей (компенсация за счет ребенка), более показателен ГТТ, +см гликозилирванный гемоглобин, чего мне не делали.

буду рада услышать еще мнения. да, я педиатр и это мой ребенок.

[alisa_v]

Симптомокомплекс, на основании которого Вы опасаетесь диабетической фетопатии, типичен примерно для половины пациентов с гипогликемиями различного недиабетического генеза.

И вообще получается довольно абсурдно: по внешнему виду ребенка Вы хотите уточнить, не было ли у Вас гестационного диабета...

[Iva74]

Поняла, спасибо. Поясню еще раз. кариотип сдали, ждем консультации генетика. если отбросить генетику ( будем разбираться отдельно )- есть ли здесь вероятность эндокр. патологии? в т.ч. диабет фетопатии? или это можно исключить и "копать" только генетику?

[alisa_v]

Никак не могу понять, какие у Вас жалобы, кроме наличия стигм? Отсутствие самостоятельного стула? Поверьте, это не повод для похода к генетику