#1
|
|||
|
|||
Нарушение органических кислот в моче у новорожднного
Добрый день, уважаемые специалисты!
Кратко опишу нашу проблему. Родители 34 года мама, 37 лет папа. Девочка, родилась в 41,1 неделю (стимулировали, прокол пузыря). Вес 3700 -прибавка за месяц 1,400 рост 54 см. -прибавка за месяц 3 см. Сейчас ей 1,1 месяц. Анализы сдавали в возрасте три недели. Беспокоят срыгивания начиная с роддома (молозивом срыгивала), с двух недель фонтаном и сильное вздутие живота. После того, как я пересла есть всё молочное фонтан прекратился. Но мелкие регулярные срыгивания остались. Маленький родничок, ночью головка сильно потеет. Ручки и складочки когда потеют-пахнут уксусом. Лицо у девочки "помятое" с рождения. Носик и глазик смещены друг к другу. Т.е. одина глазная щель уже и чуть ниже расположена. Возможно пуповина передавила. Когда ест часто давится, попёрхивается, у неё будто дыхание перехватывает, хрипеть начинает. Часто "жмётся-мнётся" личиком и телом, тужится. Нас беспокоит, что она в 2 недели лучше реагировала на меня, чем сейчас. Она конечно окрепла, но взгляд умышленно отводит в сторону. Появилась улыбка, некоторые звуки, но они не социальные. Она точно слышит и видит, но вот реакцию на себя я не вижу. (Хотя в 10 дней она поворачивалась на голос мой). Она постоянно смотрит в левую сторону и там "зависает" на долго. Иногда её можно расшевелить, она поворачивает голову, но быстро истощается. Сдала я ей и сыну анализы на органические кислоты и аминокислоты (перенатальный скрининг) в частной лаборатории. Т.к. её анализы на оригинальном бланке без референтных значений (это нодочёт лаборатории), я прикреплю фото с результатами на бумаге ручкой написаны значения-это все верные значения этой же лаборатории. У нас еще есть старший сын, у него аутизм, у/о сопутствующее, была задержка роста и веса с рождения (сейчас норм., но он начал толстеть). Мышечная гипотония была выражена, сейчас лучше. иридодонез глаз. Безсимптомная эпи медленного сна. Отстование в костном возрасте. Обследовались вдоль и поперёк, но ничего конкретного не нашли. (Тмс аминокислот, микроматричный, митохондриальное ДНК, различная биохимия) Только анализ мочи на органические кислоты я не припомню, чтобы сдавали. На амино-да несколько раз. Норма. Взгляните пожалуйста! Это можно ещё как-то исправить и помочь развиваться ребёнку нормально? И каковы наши действия дальше, чтобы не упустить драгоценное время? Куда бежать, что делать???? Может ещё кто-то из специалистов этого форума что-то подскажет? Мы в полном отчаяньи... |