#1
|
|||
|
|||
Òóãîóõîñòü ðåáåíêà. Ìóòàöèÿ ãåíà.
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûå âðà÷è. Ìîÿ ìëàäøàÿ äî÷ü ðîäèëàñü îò âòîðîé áåðåìåííîñòè â ñðîê 38 íåäåëü. Ñåé÷àñ åé 4,4. Áåðåìåííîñòü è ðîäû áåç îñëîæíåíèé, êðîìå ñèëüíåéøåãî òîêñèêîçà â ñðîêè ñ 4-5 äî 12 íåäåëü. Ïîëó÷àëà öåðóêàë. Íà ñðîêå 7 ìåñ áîëåëà ôàðèíãèòîì áåç òåìïåðàòóðû, áûë ñèëüíûé êàøåëü, ïðîøëî çà 3 äíÿ áåç ëåêàðñòâ. Âûïèñàíû èç ðîääîìà íà 4 äåíü ïîä ðàñïèñêó èç çà íåäîáîðà âåñà, äîìà íà àâåñ ïîòèõîíüêó ñòàëà íàáèðàòü.  3 ãîäà çàìåòèëè ñíèæåíèå ñëóõà. ÊÑÂÏ - ïîêàçàëî 1 ñòåïåíü òóãîóõîñòü. Äàëåå áûëè ñäåëàíû 3 àóäèîãðàììû. Ïåðâàÿ -1 ñòåïåíü. 2 è 3 ïîêàçûâàþò 2 ñòåïåíü. Ñäàëè ãåíåòè÷åñêèé òåñò â ÌãÍö íà Êàøèðñêîì øîññå. Èññëåäîâàíû ìóòàöèè ãåíà êîííåêñèí. Íàéäåíà ìóòàöèÿ ñ.109À â ãåòåðîçèãîòíîì ñîñòîÿíèè. ñ.109À -= . Ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, äàííàÿ ìóòàöèÿ ìîãëà äàòü ñíèæåíèå ñëóõà?  ðîäó íèêàêèõ ïîäîáíûõ æàëîá íå áûëî íè ó ìåíÿ íè ó ìóæà.
|
#2
|
|||
|
|||
Àíàëèç
|
#3
|
||||
|
||||
Íóæíî âèäåòü çàêëþ÷åíèå ïîëíîñòüþ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
#5
|
|||
|
|||
Ìîæåò áûòü ñíèæåíèå ñëóõà áûëî è ñ ðîæäåíèÿ, íî çàìåòèëè òîëüêî â 3 ãîäà. Àóäèîòåêñò â ðîääîìå ïðîøëà, ïî êðàéíåé ìåðå îòìåòêà â êàðòå ñòîèò. Ïîâòîðíî â 6 ìåñÿöåâ íå äàëà ïðîéòè, êðè÷àëà, ìó÷èòü íå ñòàëè òàê êàê íå ìîãëè ïîäóìàòü òàêîå.  àíàìíåçå áûëè îòèòû, âñå ïîëå÷åííûå. Àíòèáèîòèêè ïðèíèìàëè òîëüêî â âèäå ñóñïåíçèè. Åù¸ êîëîëè öåôîòðèàêñîí  áîëüíèöå, êîãäà ëåæàëè ñ îòèòîì. Óäàëèëè àäåíîèäû, îòèòîâ ïîêà íå ïîâòîðÿëîñü. Êðîìå îòèòîâ è ÎÐÂÈ íè÷åì íå áîëåëà.
|
#6
|
||||
|
||||
Ïîäîæäèòå. Âû ïðèêðåïèëè äâà ðàçà îäíî è òîæå çàêëþ÷åíèå?
Êàêèå äâà àíàëèçà?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
|
|
#8
|
|||
|
|||
 öåíòðå èññëåäóþò êîííåêñèí â äâà ýòàïà.
|
#9
|
|||
|
|||
Ìåíÿ òàêæå ìó÷àåò îäèí âîïðîñ.  èíòåðíåòå ïðè ïîèñêå äàííîé ìóòàöèè íàøëà íàó÷íóþ ðàáîòó. Ïðèêðåïëÿþ ôîòî âûðåçêè èç íåå. ß ïðàâèëüíî ïîíÿëà, ÷òî âñå òàêè äàííàÿ ìóòàöèÿ ìîæåò ñëóæèòü ïðè÷èíîé ãåíåòè÷åñêîé òóãîóõîñòè.
|
#10
|
||||
|
||||
Ýòîò ðåçóëüòàò íåëüçÿ ñ÷èòàòü íè ïîäòâåðæäàþùèì, íè îïðîâåðãàþùèì.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
Òåîðåòè÷åñêè äàííàÿ ìóòàöèÿ ìîæåò ÿâëÿòüñÿ ïðè÷èíîé? Êàê áûòü? Åñòü ñòàðøàÿ ñ¸ñòðà, ìîÿ ñòàðøàÿ äî÷ü. Åå îáñëåäîâàòü ïðè ïëàíèðîâàíèè?
Ýòî ñëó÷àéíàÿ ìóòàöèÿ, åñëè íèêîãî íå áûëî ñëàáîñëûøàùèõ â ðîäó? Ìîæíî ëè ñäåëàòü ïðîãíîç ïî ïîâîäó ïðîãðåññèðîâàíèÿ òóãîóõîñòè? |
#12
|
||||
|
||||
Îäíà ìóòàöèÿ - íå ìîæåò áûòü ïðè÷èíîé.
Íî íèêòî íå çíàåò åñòü èëè íåò âòîðîé ìóòàöèè. Äëÿ ýòîãî íóæíî ïîëíîå ñåêâåíèðîâàíèå ãåíà. Íå èìååò çíà÷åíèÿ ÷òî áûëî â ðîäó. Ðîäèòåëè ìîãóò áûòü íîñèòåëÿìè ðàçíûõ ìóòàöèé. Ó íîñèòåëåé íåò ïðîÿâëåíèé. Íå âîçìîæíî äåëàòü ïðîãíîçû. Íåò îñíîâàíèé. Ïðè ïëàíèðîâàíèè ÷åãî Âû õîòèòå îáñëåäîâàòò ñòàðøóþ äî÷ü?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò. Ìû áóäåì äåëàòü ïîëíûé àíàëèç ãåíà. Ïî åãî ðåçóëüòàòàì ìîæíî áóäåò áîëåå ïîëíî ñóäèòü î ïðè÷èíàõ?
Ñòàðøåé äî÷åðè íóæíî áóäåò äåëàòü àíàëèç ïðè ïëàíèðîâàíèè áåðåìåííîñòè? |
#14
|
|||
|
|||
Ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, âòîðàÿ ìóòàöèÿ ýòî òà æå c.109A , èëè äðóãàÿ, îòëè÷íàÿ îò ýòîé ìóòàöèè, â ïàðå ìîãóò ñïðîâîöèðîâàòü ýòó áîëåçíü?
|
#15
|
||||
|
||||
Åñëè áû áûëà òà æå, òî åå áû îïðåäåëèëè.
Äà, äâå ðàçíûå ìóòàöèè ìîãóò îáóñëàâëèâàòü áîëåçíü. À ìîæåò áûòü, áîëåçíü íå ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåíà. Âàøà äî÷ü ñåé÷àñ ïëàíèðóåò áåðåìåííîñòü?
__________________
Nataliya Matiytsiv |