#1
|
|||
|
|||
Мужчины с ВДКН, вирильная форма
Уважаемые коллеги, выявила абсолютный пробел в своем образовании.
Насколько я знаю, мужчины с этой формой заболевания сплошь и рядом бросают терапию, и во взрослом возрасте, если любящая мама не написала им на лбу название болезни, вообще внятно не могут сказать что и как. Собственно, вопрос:что является преобладающим в клинике? Когда вообще надо заподозрить заболевание, если пришел мужчина без выписки, что с ними делать? Строго за вопрос не судите, ну не видела я их, нет опыта. |
#2
|
||||
|
||||
Бесплодеый брак, длительно обследующаяся женанаконец приводит мужа, коротконогий с низкой мужчинка невысокий с яичками, в которых могут быть вторичные опухоли ( ТART)
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Посмотрите [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Management of the Adult with Congenital Adrenal Hyperplasia, DOI: 10.1155/2010/614107
|
#4
|
|||
|
|||
То есть, если пришел мужчина с соответствующим фенотипом и азооспермией, кроме обычно выполняемых кариотипирования и анализа на микроделеции Y хромосомы
надо смотреть еще 17-ОПГ, андростендион? А ФСГ будет снижен, нормален? (ни разу не видела в назначениях урологов-репродуктологов рекомендации сдать мужчине 17-опг) |
#5
|
||||
|
||||
Давайте вначале расспросим, не был ли он самым высоким мальчиком в 1 классе и когда появилось оволосение
__________________
Г.А. Мельниченко |
#6
|
|||
|
|||
Гонадотропины при длительном отсутствии лечения обычно снижены. Тестостерон нормален или высок. Но имеет надпочечниковую природу - не гонадную.
Урологи иногда смотрят прогестерон мужчинам (не очень знаю, почему), вот по его высокому показателю тоже можно заподозрить. Подтверждается очень высоким 17-опг (обычно более 300 нмоль/л или 100 нг/мл). История с ростом и половым развитием очень характерная. Плюс нередко выявляются родственники с неясными причинами смерти в раннем детском возрасте.
__________________
С уважением, Сазонова Анна Игоревна. Врач-эндокринолог, НЦ АГиП им. Кулакова |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо, коллеги, очень интересно и понятно. А каких подвохов ждать при позднем возобновлении лечения?Ну ежели удастся уговорить.
|
|
#8
|
|||
|
|||
Такое ощущение, что подвоха ждать можно, скорее, при невозобновлении лечения - декомпенсация при серьёзной сопутствущей патологии может обернуться кризом.
В остальном - глюко- и минералокортикоиды - по обычным принципам (отдельного протокола по взрослым не создано), контроль за кушингоидом и BMD. В плане фертильности сниженный ФСГ является плохим прогностическим фактором, особенно при наличии TART. Пальпация/УЗИ яичек все равно нужна ежегодно, и прицельное обследование - при соотношении андростендион/тестостерон>1... Для мужчин были ещё данные про большую, чем в популяции, частоту психических расстройств и склонность к суицидам; у женщин такого не наблюдалось. Впрочем, это я всё только из литературы за неимением личного опыта. Да и TARTы в общей популяции вещь достаточно редкая, чтобы дать специалистам решать, как их там лечить - стероидной супрессией или хирургически. |
#9
|
|||
|
|||
Не, я уже совестью мучаюсь, вспоминая нервных, маленьких, волосатых мачо среди своих пациентов, Наверняка , пропустила.
|
#10
|
|||
|
|||
А как же, конечно. Но поголовный скрининг взрослых как-то не предусмотрен, больше внимания пытаются обращать на передачу пациентов между педиатрическим и взрослым звеном. При этом в АпТуДейт'е всё равно написано, что многие мужчины лечение бросают.
|
#11
|
|||
|
|||
Кризов почти никогда и ни у кого нет. С возрастом даже сольтеряющие формы становятся все больше похожи на вирильные. Так что если не потеряли человека в детстве, то взрослого - вряд ли.
Я боюсь себе представить, сколько на самом деле ходит нелеченных вирильных мужчин. Они далеко не всегда бесплодны, так что могут и урологам не всегда в руки попадаться. И, кстати, большинство мужчин с ВДКН, кого я видела, очень приятны в общении и пользуются успехом у женщин)))
__________________
С уважением, Сазонова Анна Игоревна. Врач-эндокринолог, НЦ АГиП им. Кулакова |
#12
|
|||||||
|
|||||||
Цитата:
Да, различия сглаживаются - вплоть до терминологического призыва: Цитата:
Но при этом Цитата:
Или A model for measuring the health burden of classic congenital adrenal hyperplasia in adults, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]: Цитата:
АпТуДейт в разделе терапии ВДКН у взрослых (ссылка выше) указывает: Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#13
|
|||
|
|||
Анна Игоревна, я правильно понимаю, что большая часть этих мужчин не только не леченных, но и не диагностированных в детстве?
|
#14
|
|||
|
|||
Совсем не диагностированных почти нет, все-таки клиника в детстве характерна. Но тех, кто хоть раз в жизни бросил пить препараты - много.
Я не знаю, как они оценили смертность среди именно этой группы пациентов - мы их редко видим вновь, если они препараты принимать перестали и никакого ухудшения не почувствовали. Умрут ли именно 20% - кто знает. Вопрос к патологоанатомам, не мы, эндокринологи, это увидим. Вопрос комплаентности вообще при ВДКН сложен, особенно у мужчин, где нет характерной симптоматики. С женщинами все проще: нет терапии - нет менструального цикла. Большинство в нем все-таки заинтересованы)). Хотя и среди них попадаются пациентки, говорящие: а зачем он мне вообще нужен? Впрочем, не подумайте, что я призываю их не лечить))) Наоборот)))
__________________
С уважением, Сазонова Анна Игоревна. Врач-эндокринолог, НЦ АГиП им. Кулакова |
#15
|
|||
|
|||
Цитата:
Разделение по отдельным клиническим вариантам ВДКН, кмк, здесь не так важно, поскольку различия этих вариантов во взрослом состоянии стираются. |