#1
|
|||
|
|||
Ïëàíèðîâàíèå 3 áåðåìåííîñòè 2 ðåáåíîê ñ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèåé
Çäðàâñòâóéòå!
Ïîñîâåòóéòå ïîæàëóéñòà, ÷òî áû íàì òàêîãî ñäåëàòü, ÷òîáû ìèíèìèçèðîâàòü ðèñêè â 3-þ áåðåìåííîñòü))) Ñèòóàöèÿ òàêàÿ - 1-ÿ äî÷êà çäîðîâà, 2-é ñûí ñ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèåé del(7)(q11.22q11.23). Âîò íàøà òåìà http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=105087 Ìíå 33ã. áóäåò, ìóæó - 36. Äóìàåì î òðåòüåì ðåáåíêå. Ïî÷èòàëà çäåñü http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894 , íî îñòàëèñü âîïðîñû. 1.Êàêóþ äîçó ôîëèåâîé êèñëîòû ìíå ïðèíèìàòü? 4 ìã? Ïî÷åìó íå íàäî ïðèíèìàòü åå ìóæó, âåäü ó íåãî òîæå ìîæåò ñëó÷èòüñÿ êàêîé-íèáóäü íåðàâíûé êðîññèíãîâåð. 2.Ìîæíî ëè áåðåìåííåòü ñðàçó ïîñëå îòìåíû ÊÎÊ? (ÿ ïðèíèìàþ Ëîãåñò)  îáùåì, ÿ çäåñü ÷èòàëà, ÷òî ìîæíî, íî õî÷ó åùå ðàç óáåäèòüñÿ (ïðîñòèòå ìåíÿ), ïîòîìó êàê íàøà ãåíåòèê ñêàçàëà, ÷òî åñòü äàííûå, î èõ òåðàòîãåííîì äåéñòâèè, è ÷òî ïîñëå îòìåíû äîëæíî ïðîéòè 6 ìåñ. Ó ìåíÿ ñîìíåíèÿ íà ýòîò ñ÷åò, è õîòåëîñü áû óáåäèòüñÿ, ÷òî åñòü íàó÷íûå äîêàçàòåëüñòâà òîãî, ÷òî îíè áåçâðåäíû äëÿ áóäóùåãî ïîòîìñòâà (Êîñòÿ ó íàñ êàê ðàç ïîëó÷èëñÿ ñðàçó ïîñëå îòìåíû ÊÎÊ). 3. nata-k, Âû ìíå ïèñàëè: Öèòàòà:
4. Ìîæåò ÷òî-òî åùå ÿ óïóñòèëà? Èç ñîïóòñòâóþùèõ ó ìåíÿ àóòîèìóííûé òèðåîèäèò, êîìïåíñèðîâàííûé ãèïîòèðåîç, òî, ÷òî ñðàçó ïðè íàñòóïëåíèè áåðåìåííîñòè äîçó íàäî óâåëè÷èâàòü íà 50 ìêã ÿ çíàþ.  îñòàëüíîì ñ ìóæåì âðîäå çäîðîâû. Ñïàñèáî! |
#2
|
||||
|
||||
1. Äîñòàòî÷íî 1 ìã., 4 ìã ðåêîìåíäóþò ïðè ñëó÷àÿõ äåôåêòà íåðâíîé òðóáêè â ïðåäûäóùèõ áåðåìåííîñòÿõ.
Ôîëèåâàÿ êèñëîòà íå âëèÿåò íà ïðîöåññû êðîññèíãîâåðà. Îíà íóæíà äëÿ ïðàâèëüíîé çàêëàäêè íåðâíîé ñèñòåìû ïëîäà. 2. ÊÎÊ, òåðàòîãåííîñòü è Êîñòÿ - íèêàê íå ñâÿçàíû. 3. Åñëè àáîðò äëÿ Âàñ íåäîïóñòèì, òî óòî÷íÿþùàÿ äèàãíîñòèêà íå íóæíà. Ÿ ïðîâîäÿò èìåííî ñ öåëüþ ïðîâåäåíèÿ àìíèîöåíòåçà è âûÿâëåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî!!!
Íî âñå-òàêè óòî÷íþ))) 2. Ò.å. ìîæíî áåðåìåíåòü ñðàçó? Æäàòü êàêîå-òî âðåìÿ íåò íèêàêîãî ñìûñëà? 3. Ò.å. íè÷åãî òàêîãî, ÷òî îïðåäåëèëî áû äëÿ íàñ ðèñê äëÿ ñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè íåò? Àáîðò ÿ äåëàòü íå áóäó, íî ìîãó íå áåðåìåíåòü áîëüøå (ïî êðàéíåé ìåðå ñîçíàòåëüíî), åñëè ðèñê ïîâûøåí. Êîñòÿ êîíå÷íî ÷óäî, íî äâîèõ ïîäîáíûõ íå ïîòÿíó ÷èñòî ôèçè÷åñêè))) |
#4
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Åñëè ãîâîðèòü êîíêðåòíî ïðî ñèíäðîì Âèëüÿìñà, òî ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî ñëó÷àåâ ÿâëÿåòñÿ ïðîñòî ñëó÷àéíîñòüþ è ðèñê ïîâòîðà èñêëþ÷èòåëüíî ìàë. Äëÿ óòî÷íåíèÿ ðèñêà ïîâòîðà ñëåäóåò èññëåäîâàòü Âàøè ñ ìóæåì 7q îáëàñòè ìåòîäîì FISH. Ìîæåò áûòü êòî-òî èç âàñ íîñèòåëü èíâåðñèè â ýòîì ðàéîíå. Åñëè ó ðîäèòåëåé íåò îñîáåííîñòåé â 7q îáëàñòè, òî ðèñê ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì 1:9500, åñëè èíâåðñèÿ åñòü - 1:1750.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Õì... íó òàê âîò ìû æå Êîñòå ñäåëàëè èññëåäîâàíèå 7q îáëàñòè ìåòîäîì FISH, ó íåãî òàì íîðìà! Íàì ðàçâå åñòü ñìûñë òîãäà èññëåäîâàòü ýòó îáëàñòü? Åñòü ëè ñìûñë íàì îáîèì ñäåëàòü èññëåäîâàíèå ìåòîäîì ñðàâíèòåëüíîé ãåíîìíîé ãèáðèäèçàöèè?
Ñèíäðîìà Âèëüÿìñà æå ó Êîñòè íåò... |
#6
|
||||
|
||||
Ó íåãî íå íîðìà, ó íåãî åñòü äåëåöèÿ.
Ó Âàñ íå ìîæåò áûòü ïîäîçðåíèÿ íà êîëè÷åñòâåííîå èçìåíåíèå ÄÍÊ, ïî ýòîìó âàì íå íóæíî ÑÃÃ. Ó âàñ ìîæåò áûòü ðàçâå ÷òî èíâåðñèÿ â äàííîì ðàéîíå.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Âîò çàêëþ÷åíèå Êîñòèíîãî èññëåäîâàíèÿ:
Ðåçóëüòàòû ìîëåêóëÿðíî-öèòîãåíåòè÷åñêîãî (FISH) èññëåäîâàíèÿ ëèìôîöèòîâ ïåðåôåðè÷åñêîé êðîâè Çàêëþ÷åíèå: 46,XY. ish 7q11.2(ELN x2),7q31(LINK1 x2)[50] Íà ñëîâàõ ìíå ñêàçàëè, ÷òî íàëè÷èå ñèíäðîìà Âèëüÿìñà ó Êîñòè íå ïîäòâåðäèëîñü è ñìûñëà íàì ñ ìóæåì äåëàòü ýòîò àíàëèç íåò. Íî åñëè ýòîò ñìûñë âñå-òàêè åñòü, òî óæ ëó÷øå áû ìû ñäåëàëè, ïîòîìó ÷òî, êàê ÿ ïîíÿëà, ïðè íàëè÷èè èíâåðñèè ó êîãî-òî èç íàñ ðèñê âîçðàñòàåò áîëåå ÷åì â 5 ðàç - ïî-ìîåìó, ïðèëè÷íî. |
|
#8
|
||||
|
||||
Áîþñü, Âû ìåíÿ âñå åùå íå ïîíèìàåòå. Ïîïðîáóþ ïîâòîðèòü.
Âàì íå íóæíû òå æå àíàëèçû, êîòîðûå äåëàëè Êîñòå. Òî, ÷òî àíàëèç ìåòîäîì ôèø íå ïîäòâåðäèë íàëè÷èå äåëåöèè âàæíî äëÿ óòî÷íåíèÿ äèàãíîçà Êîñòè, íî íå äëÿ ïðîãíîçîâ îòíîñèòåëüíî ñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè. Äåëåöèþ, îáíàðóæåííóþ ìåòîäîì ÑÃà ôèø íå îòìåíÿåò.  âàøåì ñ ìóæåì ñëó÷àå ìîæåò áûòü ïîäîçðåíèå òîëüêî íà íàëè÷èå ñòðóêòóðíûõ èçìåíåíèé â êàðèîòèïå. Åñòü íåñêîëüêî âîçìîæíûõ ñïîñîáîâ àíàëèçà äëÿ îïðåäåëåíèÿ èõ. Ìîæíî íà÷àòü ñ ïðîñòîãî êàðèîòèïèðîâàíèÿ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Êîíå÷íî íå ïîíèìàþ, ïîýòîìó è ïåðåñïðàøèâàþ))) Ñïàñèáî çà ðàçúÿñíåíèÿ.
À âîò ýòî: "èññëåäîâàíèå 7q îáëàñòè ìåòîäîì FISH" è ýòî: "ìîëåêóëÿðíî-öèòîãåíåòè÷åñêîå (FISH) èññëåäîâàíèå" íå îäíî è òîæå? Ò.å., äàæå åñëè ó Êîñòè òàì äåëåöèÿ íå ïîäòâåðäèëàñü, íàì ñ ìóæåì ýòó æå îáëàñòü èìååò ñìûñë èññëåäîâàòü äëÿ èñêëþ÷åíèÿ èíâåðñèè? |
#10
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Âû äîëæíû ïðîâåðèòü íå òîëüêî 7q11.2 ðàéîí, à áîëåå îáøèðíûé. Ïî ýòîìó, ÿ è óòî÷íèëà, ÷òî, âîçìîæíî, ñòîèò íà÷àòü ñ îáùåãî êàðèîòèïèðîâàíèÿ. Ýòè âîïðîñû óæå äëÿ îáñóæäåíèÿ ñ íåïîñðåäñòâåííûìè èñïîëíèòåëÿìè, çàâèñèò îò èõ ìåòîäè÷åñêèõ ðåñóðñîâ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
Òåïåðü ïîíÿëà, ñïàñèáî!!!
Ïðàâäà íàøà ãåíåòèê óæå îòâåòèëà íàì, ÷òî íè÷åãî èññëåäîâàòü íå íàäî. Íàäî íàâåðíîå åùå ó êîãî-òî î÷íî ïðîêîíñóëüòèðîâàòüñÿ. |
#12
|
||||
|
||||
Íî âåäü, ïî áîëüøîìó ñ÷åòó, Âàøà ãåíåòèê ïðàâà. ß, íàïðèìåð, òàê è íå ïîíÿëà çà÷åì Âû õîòèòå äåëàòü àíàëèçû?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Åñëè íå íàäî, òî íå áóäó))) ß ïðîñòî ïîíÿëà òàê, ÷òî åñëè åñòü èíâåðñèÿ ó êîãî-òî èç ðîäèòåëåé, òî ðèñê ïîâòîðåíèÿ ñèòóàöèè ñ Êîñòåé âûøå â 5,4 ðàçà, ïîýòîìó, ìîæåò è íå ñòîèò áåðåìåíåòü â ýòîé ñèòóàöèè. À òàê ó ìåíÿ íåò íèêàêîãî æåëàíèÿ äåëàòü íå íóæíûå àíàëèçû, è òåðÿòü íà íèõ âðåìÿ.
|
#14
|
||||
|
||||
Äëÿ ñðàâíåíèÿ è äëÿ îöåíêè öåëåñîîáðàçíîñòè àíàëèçà:
Âàø âîçðàñòíîé ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà îêîëî 1:500.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#15
|
|||
|
|||
Îãî. Ïîíÿòíî. Ïðàâäà ñòðàøíî.
 îáùåì, öåëåñîîáðàçíîñòè äåëàòü àíàëèç íåòó. Ýòî ÿ è õîòåëà âûÿñíèòü. Ñïàñèáî! |