Вопрос о кариотипе

[viktoriyka]

Я получила результаты анализа на кариотип. У меня дефект одной 13 и одной 14 хромосомы. У них отсутствуют верхние плечи и эти хромосомы соеденины между собой. У мужа кариотип в норме. Какова вероятность того, что я смогу забеременеть, выносить беременность, какие нарушения могут быть у плода, каков процент таких нарушений?
Спасибо.

[nata-k]

Перепишите, пожалуйста, результат анализа так, как в заключении.

[viktoriyka]

Мой кариотип 45 ХХ, t (13,14). Насколько я начиталась, это сбалансированная робертсоновская транслокация. Если у мужа 46 XY, то каков процент рождения ребенка с аномалиями и какими именно? Каков процент срывов беременности. Есть ли смысл искуственного оплодотворения с донорской яйцеклеткой, если нет, то нужно ли делать анализ ворсинок хориона (амниотической жидкости) и каков риск таких анализов для меня и плода?
Ситуация осложняется тем, что у меня резус-фактор "-", а у мужа "+".
Спасибо за ответ.

[nata-k]

Сообщение от viktoriyka

Мой кариотип 45 ХХ, t (13,14). Насколько я начиталась, это сбалансированная робертсоновская транслокация. .

Да, так.

Сообщение от viktoriyka

Если у мужа 46 XY, то каков процент рождения ребенка с аномалиями и какими именно? Каков процент срывов беременности. .

Указать процентное соотношение позитивных и негативных вариантов трудно. Тем более, что в результате Вашего анализа не указано сколько клеток смотрели. А это важно.

Сообщение от viktoriyka

Есть ли смысл искуственного оплодотворения с донорской яйцеклеткой, .

Об этом думать преждевременно. Я правильно поняла, что беременностей у Вас еще не было?

Сообщение от viktoriyka

если нет, то нужно ли делать анализ ворсинок хориона (амниотической жидкости) и каков риск таких анализов для меня и плода?.

Вопрос о пренатальной диагностике стоит рассмотреть. Но он будет актуален когда наступит беременность

Сообщение от viktoriyka

Ситуация осложняется тем, что у меня резус-фактор "-", а у мужа "+".

Думаю, это не является осложняющим фактором на данном этапе.

[viktoriyka]

Еще раз спасибо за ответ.
Сегодня была у генетика на консультации. Было сказано, что 45 ХХ, t (13,14) зарегистрировано во всех клетках, т.е. мозаичности нет. Однако генетик удверждает, что мой анализ показывает не робертсоновскую транслокацию а делецию значительной части 13 и 14 хромосом (коротких плечей), в результате чего длинные соеденены между собой в области центромеры, что может привести к непредсказуемым нарушениям у плода; а процент здорового потомства составляет всего 17 %. То, что я читала сама противоречит этой информации. Порекомендуйте, что можно почитать на эту тему. Мы с мужем очень волнуемся, так как беременность планировали уже давно и очень ответственно к ней относимся.
Касательно предыдушей беременности, то 4 месяца назад у меня был срыв на трех неделях (если верить результатам домашнего теста, который был положительным еще неделю после срыва).

[nata-k]

Что касается теста и якобы сорвавшейся беременности, ничего не могу сказать. Это лучше спросить у гинекологов.

Меня несколько удивляет комментарий Вашего генетика. Одно из двух - либо комментарий ошибочный, либо ошибка в формуле кариотипа. Одно с другим не вяжется.
У меня к Вам еще такие вопросы:
Почему Вы решили исследовать кариотип?
Получили ли Вы какие либо рекомендации от Вашего генетика?

[RedFox]

Здравствуйте. У меня, как и у предыдущего автора при кариотипировании обнаружена Робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом. Мне так же предлагают донорскую яйцеклетку. Я не согласна, т.к. у меня есть здоровый ребенок от 1-го брака (кариотип еще не определен, анализ назначен на 03.10.2006). 23.05.2006 на сроке 26 недель у меня отошли воды и случились преждевременные роды, кариотип ребенку не сделали, т.к. не знали на тот момент моего кариотипа. Видимых пороков развития не было. Так же мне предлагают пытаться забеременеть естественным путем, на 16-20 неделе беременности делать амниоцентнез, и в случае неудачи-искусственные роды. Это все очень сложно и морально и физически. здесь я сегодня прочитала, что на 10 неделе делают биопсию хориона. Это сложная процедура? И почему о ней мне ничего не говорили? Или это делают только в самых продвинутых клиниках? Если можно-дайте мне, пожалуйста, координаты этих клиник. Сколько это стоит? В принципе я готова заплатить за это любые деньги, ведь 10 недель это не 20... Ведь это намного легче, когда ребенок еще не шевелиться... Я с трудом пережила подобное, не хочу такого повторения. Спасибо за ответ. Буду вам очень признательна!!!!!!

[nata-k]

Трудно сказать почему Вам не сообщили о возможности диагностики на более ранних сроках. Вам стоит уточнить это у Вашего врача. Возможно, в клинике, где Вы консультировались такой практики не имеют (хотя это было бы странно).

[RedFox]

Спасибо за ответ. Я консультировалась в Донецком областном генетиеском центре Геном, Областном центре метринства и детства им. Вишневского, в Исиде-дон. Мне никто даже не заикнулся об биопсии хориона, все только говорили об амниоцентнезе . Скажите, я прочитала что риск прерывания беременнности 2-4% при биопсии, когда при амниоцентнезе всего 0,5-1%. Насколько опаснее биопсия все ж, чем амниоцентнез на практике? Или все зависит от квалификации врача, который будет проводить процедуру? И что вы можете мне посоветовать в данной ситуации? Не будет ли опрометчивым решение беременеть естественным путем? Мне в Геноме сказали, что шансы 50% на 50%. Здесь я читаю, что где то 5-8% всего шанс родить нездоровое потомство. Имеете ли вы возможность сказать мне более точную информацию? И если у ребенка не было видимых отклонений-может ли все равно быть трисомия? или она не всегда визуально проявляется?

[Igor_S]

Сообщение от RedFox

Здравствуйте. У меня, как и у предыдущего автора при кариотипировании обнаружена Робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом. Мне так же предлагают донорскую яйцеклетку. Я не согласна, т.к. у меня есть здоровый ребенок от 1-го брака (кариотип еще не определен, анализ назначен на 03.10.2006). 23.05.2006 на сроке 26 недель у меня отошли воды и случились преждевременные роды, кариотип ребенку не сделали, т.к. не знали на тот момент моего кариотипа. Видимых пороков развития не было. Так же мне предлагают пытаться забеременеть естественным путем, на 16-20 неделе беременности делать амниоцентнез, и в случае неудачи-искусственные роды. Это все очень сложно и морально и физически. здесь я сегодня прочитала, что на 10 неделе делают биопсию хориона. Это сложная процедура? И почему о ней мне ничего не говорили? Или это делают только в самых продвинутых клиниках? Если можно-дайте мне, пожалуйста, координаты этих клиник. Сколько это стоит? В принципе я готова заплатить за это любые деньги, ведь 10 недель это не 20... Ведь это намного легче, когда ребенок еще не шевелиться... Я с трудом пережила подобное, не хочу такого повторения. Спасибо за ответ. Буду вам очень признательна!!!!!!

1.При робертсоновских транслокациях имеется риск рождения ребенка с частичной трисомией, а не с полной. Частичную несколько хуже видно, поэтому достоверность при биопсии хориона в данной ситуации не 100%(как при амниоцентезе), а 99 с чем-то хотя это при робертсоновских транслокациях часто игнорируют(в отличие от реципрокных при которых биопсию хориона обычно не делают и стараются делать амниоцентез).
2.Вообще-то есть вариант с предимплантационной диагностикой, в России это широко применяется(по крайней мере в Москве и Питере), хотя иногда после нее все равно "страхуются" и делают и амниоцентез(достоверность предимплантационной диагностики не всегда 100%). Это к вопросу о донорской яйцеклетке.
3.Риск на выкидыш при биопсии хориона и амниоцентезе отличается незначительно, но тут может играть роль еще один фактор-при хромосомной патологии плода часть "плохих" каритотипов приводит не к рождению больного ребенка, а к самопроизвольному прерыванию, при этом часто это происходит как раз после стандартных сроков биопсии хориона, но до сроков амниоцентеза.
4.Не везде делают все методы забора материала для проведения пренатальной диагностики.

[RedFox]

Спасибо за ответ. Я так поняла, что мне все таки лучше делать амниоцентнез? Правильно? Так будет более достоверно и менее опасно для ребенку?

[Igor_S]

Сообщение от RedFox

Спасибо за ответ. Я так поняла, что мне все таки лучше делать амниоцентнез? Правильно? Так будет более достоверно и менее опасно для ребенку?

Это зависит от того, где будут делать-возьмутся смотреть в данной ситуации или нет. Ну и Вам разумеется решать, что для Вас важнее-крайне незначительный риск того, что имеющуюся частичную трисомию не увидят и незначительно более высокий риск от процедуры при биопсии хориона(хотя даже статистически не во всех работах он отмечается) или необходимость прерывания беременности на более поздних сроках. В любом случае-пренатальная диагностика необходима, а вопрос о донорской яйцеклетки не стоит.

[RedFox]

Спасибо большое за ответы. Буду пробовать сама забеременеть и родить здорового малыша. Я так понимаю, риск для зародыша имеется, но он не на столько велик, чтобы отказаться от малыша.

И еще такой вопросик-скажите частичная трисомия тоже является показанием к прерыванию беременности в случае если Б не прервется сама раньше?

Сообщение от Igor_S
2.Вообще-то есть вариант с предимплантационной диагностикой, в России это широко применяется(по крайней мере в Москве и Питере), хотя иногда после нее все равно "страхуются" и делают и амниоцентез(достоверность предимплантационной диагностики не всегда 100%).


А мне здесь сказали, что увидеть у зародыша такие транслокации вообще не возможно, поэтому ЭКО возможно только с донорской яйцеклеткой. А вариант ЭКО со своей клеткой я рассматривала-но мне сказали что не поможет такой вариант

[RedFox]

простите