Низкий рост, гонадная дисгенезия?

[Koskarova]

Добрый день. Хочу получить консультацию.
Дочка 9 лет 6 мес. находится под наблюдением у эндокринолога с пяти лет в связи с выраженной задержкой роста.
Родилась 3490 г (отечная) 49 см. В срок.
В год рост 71см
2 года 80см
3 года 86 см
4 года 90 см
5 лет 92см ( в больнице намерили 94 (-3.1 sd) и 14 кг -2 sd).
Кариотип 46ХХ
В 5 лет костный возраст отставал от паспортного на 1 год и 9 месяцев.
Пробы на гормон роста в норме.
С 5 лет начата терапия гормоном роста генотропином, начиная с 0.5 г. Сейчас 1 г. ежевечерне.
УЗИ малого таза 30.11.2011 - длина матки 29мм, ширина 14мм, толщина 10мм. Правый яичник 15х8мм с фолликулами. Левый не визуализируется.
(УЗИ переделывала в нескольких местах - та же картина).

УЗИ малого таза 26.09.2012. Матка отклонена кпереди, контуры ровные, размеры 2.6ммх1.2х1.9см, шейка 1.3х1.1см. Яичники отчетливо не визуализируются.

Рост на 26.09.2012 составляет 127см вес 27кг.

Заключение от 27.09.2012 снимка на костный возраст: костный возраст опережает паспортный (наличие гороховидных костей, норма 10-12 лет, появление сесамовидных костей, норма 12-14 лет).

Анализ крови от 26.09.2012
ТТГ 0.537 мМЕ/л
ФСГ 0.45 мМЕ/мл
Эстрадиол 171.00 пг/мл
Тестостерон <0.69 нмоль/л
Лютеинизирующий гормон <0.10 МЕ/л

Доктор сказала, что имеются признаки начала полового созревания: чуть припухли соски, легкий пушок на лобке (я ничего не увидела).
Был разговор о лапараскопии. Но в итоге, врач решила, что она не нужна.

Диагноза у ребенка нет. Точнее, малорослость невыясненого генеза, задержка полового развития.
В последнем: низкорослость в структуре наследственного синдрома.
У ребенка также имеется идиопатическая эпилепсия парциальные психомоторные приступы во сне.

Хотела бы услышать Ваше мнение о лечении и возможном диагнозе.
И почему костный возраст так стремительно ушел вперед.

Спасибо заранее.

[Melnichenko]

Расшифруйте тезис о нормальный пробах на гормон роста и дозировки гормона роста

[Koskarova]

Здравствуйте. На руках у меня такие данные:
Дата рождения ребенка: 27.03.2003

24.04.2008 проведена STH стимулятивная проба с инсулином:
STH (ng/ml) Гликемия (mmol/l)
Натощак 0,23 4,7
30 мин 8,3 1,7
60 мин 5,61 2,7
90 мин 7,59 3,0
120 мин 6,71 -
По STH стимулятивной пробы результатам, пик выделения гормона роста < 10 ng/ml, нужно думать о парциальном дефиците гормона роста.

06.05.2008 проведена STH стимуляционная проба с клондином: STH натощак – 6,44 ng/ml, 60 min – 27,7 ng/ml, 90 min – 16,4 ng/ml, 120 min – 8,84 ng/ml.
В STH стимуляционной пробе данных о дефиците гормона роста нет. Пик выделения STH хороший, до 27,7 ng/ml.
На данный момент динамичная задержка прироста неясной этиологии.

Больше проб на ГР не проводились.

Назначения от 29.05.2008:
-Генотропин 5,3 mg 0,5 mg подкожно 1 раз в день вечером для долгосрочной терапии

30.11.2011: генотропин 1 мг подкожно 1 раз в день, вечером.

[Koskarova]

Может данных недостаточно?

[Melnichenko]

Достаточно - просто я не успела забежать в детское отделение

[Koskarova]

Melnichenko, понятно. Спасибо.
Буду ждать.

[Koskarova]

Доброго вечера.
По моему вопросу есть предположения?

[Melnichenko]

Ваши данные обсуждены с проф Тюльпаковым
1. не было показаний к назначению ГР вообще
2.Нет задержки полового развития
Заочное обсуждение малоперспективно в силу противоречий информации

[Koskarova]

Melnichenko, спасибо. А что Вы рекомендуете проверить у ребенка? Я могу прислать выписки, что уже проверяли, и фото ребенка.
Очная консультация затруднительна из-за нашего места проживания.
Спасибо заранее.

[Melnichenko]

Документы заочно могут быть направлены проф АН Тюльпакову в ЭНЦ
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Koskarova]

Спасибо Вам огромное!