#1
|
||||
|
||||
Àíàëèçû íà ãåíåòèêó - êàêèå è êîãäà?
Óâàæàåìûå äîêòîðà!
Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóóéñòà, íà êàêîì ñðîêå ðåêîìåíäóåòñÿ ñäàâàòü ãåíåòè÷åñêèå àíàëèçû è êàêèå? Äåëàþò ëè ýòî â îáû÷íîé ÆÊ? Åñëè ÿ óæå ñäàâàëà âñå àíàëèçû ñ ïåðâûì ðåáåíêîì, íàäî ëè ñåé÷àñ èõ äåëàòü ñî âòîðûì? Ñðîê ñåé÷àñ 16 íåäåëü. Ñïàñèáî çà êîíñóëüòàöèè! |
#2
|
||||
|
||||
Óâàæàåìûå äîêòîðà!
Ïîæàëóéñòà, ïðîêîíñóëüòèðóéòå ìåíÿ ïî ýòîìó âîïðîñó, åñëè âàì íå òðóäíî Ìíå î÷åíü íàäî ýòî çíàòü, ò.ê. ìîÿ óíèêàëüíàÿ âðà÷ âûïèñûâàåò íàïðàâëåíèÿ òîëüêî ïîñëå ìîèõ íàñòîé÷èâûõ òðåáîâàíèé. ß óæå ïðîëåòåëà ñ ÓÇÈ â 12 íåäåëü, òåïåðü íå õî÷åòñÿ åùå ÷òî-íèáóäü óïóñòèòü. Ïîéìèòå ìåíÿ ïðàâèëüíî, õîòü ðåáåíîê óæå âòîðîé, íî â ïàìÿòè ìíîãîå ñòåðëîñü... |
#3
|
||||
|
||||
Âû èìååòå ââèäó ñûâîðîòî÷íûå ìàðêåðû âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ ïëîäà?
|
#4
|
||||
|
||||
Ñêîëüêî Âàì ëåò? ×òî áûëî ñ ïåðâîé áåðåìåííîñòüþ? Ïî÷åìó Âû ðåøèëè, ÷òî Âàì íàäî ñäàòü ãåíåòè÷åñêèå àíàëèçû?
|
#5
|
||||
|
||||
Ìíå 30 ëåò, ñ ïåðâîé áåðåìåííîñòüþ áûëî âñå â ïîðÿäêå, ñ ðåáåíêîì òîæå. Íî ÿ íàáëþäàëàñü â ïëàòíîì öåíòðå è âñå àíàëèçû ñäàâàëà, è êîíñóëüòàöèÿ ãåíåòèêà ó ìåíÿ áûëà. Âîò ïîýòîìó ÿ è õî÷ó óçíàòü, åñòü ëè â ïðèíöèïå íåîáõîäèìîñòü â ýòèõ àíàëèçàõ è â êîíñóëüòàöèè ãåíåòèêà? Âïîëíå âåðîÿòíî, íàçíà÷åíèÿ âñå áûëè â ñâÿçè ñ òåì, ÷òî íàáëþäàëàñü ïëàòíî Íî äëÿ ñîáñòâåííîé óâåðåííîñòè õîòåëîñü áû çíàòü, åñòü ëè â ýòîì íåîáõîäèìîñòü.
|
#6
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ ALENKA13!
Îçíàêîìòåñü ñ ïðèêàçîì Ìèíçäðàâà, åñëè ÷òî òî îñòàíåòñÿ íåÿñíûì, ñïðàøèâàéòå. Óòâåðæäåíî ïðèêàçîì Ìèíçäðàâà ÐÔ îò 28 äåêàáðÿ 2000 ã. ¹ 457 Ïðèëîæåíèå 1 Èíñòðóêöèÿ ïî îðãàíèçàöèè ïðîâåäåíèÿ ïðåíàòàëüíîãî îáñëåäîâàíèÿ áåðåìåííûõ æåíùèí ñ öåëüþ âûÿâëåíèÿ âðîæäåííîé è íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè ó ïëîäà Ïðåíàòàëüíîå (äîðîäîâîå) îáñëåäîâàíèå íàïðàâëåíî íà ïðåäóïðåæäåíèå è ðàíåå âûÿâëåíèå âðîæäåííîé è íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè ó ïëîäà. Îñíîâîé åãî ïðîâåäåíèÿ ÿâëÿåòñÿ èñêóññòâåííûé âíóòðèóòðîáíûé îòáîð (ýëèìèíàöèÿ) ãåíåòè÷åñêè äåôåêòíûõ ïëîäîâ. Ïðè ýòîì èñïîëüçóþòñÿ ìåòîäû, íàïðàâëåííûå íà òî÷íóþ äèàãíîñòèêó àíîìàëèé ó ïëîäà êàê õðîìîñîìíîãî, òàê è ãåííîãî ïðîèñõîæäåíèÿ, à òàêæå äðóãèõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ.  öåëÿõ ïîâûøåíèÿ ýôôåêòèâíîñòè äîðîäîâîé äèàãíîñòèêè è ïðåäóïðåæäåíèÿ ðîæäåíèÿ äåòåé ñ òÿæåëûìè, íå ïîääàþùèìèñÿ ëå÷åíèþ ôîðìàìè íàñëåäñòâåííûõ è âðîæäåííûõ áîëåçíåé ðåêîìåíäóåòñÿ îðãàíèçîâàòü îáñëåäîâàíèå áåðåìåííûõ æåíùèí â ñëåäóþùåì ïîðÿäêå. Ïåðâûé óðîâåíü - ïðîâåäåíèå ìàññîâîãî îáñëåäîâàíèÿ âñåõ áåðåìåííûõ æåíùèí ñ ïðèìåíåíèåì äîñòóïíûõ ñîâðåìåííûõ ìåòîäîâ, ïîçâîëÿþùèõ ñ âûñîêîé âåðîÿòíîñòüþ ôîðìèðîâàòü ãðóïïû ðèñêà ïî âíóòðèóòðîáíîìó ïîðàæåíèþ ïëîäà. Ìåðîïðèÿòèÿ ýòîãî óðîâíÿ îáñëåäîâàíèÿ îðãàíèçóþòñÿ è ïðîâîäÿòñÿ àêóøåðñêî-ãèíåêîëîãè÷åñêèìè ó÷ðåæäåíèÿìè - æåíñêèìè êîíñóëüòàöèÿìè (êàáèíåòàìè) è äðóãèìè ðîäîâñïîìîãàòåëüíûìè ó÷ðåæäåíèÿìè, îñóùåñòâëÿþùèìè íàáëþäåíèå çà áåðåìåííûìè æåíùèíàìè. Îáñëåäîâàíèå áåðåìåííûõ æåíùèí âêëþ÷àåò îáÿçàòåëüíîå òðåõêðàòíîå ñêðèíèíãîâîå óëüòðàçâóêîâîå èññëåäîâàíèå: â ñðîê 10 - 14 íåäåëü áåðåìåííîñòè, êîãäà ãëàâíûì îáðàçîì îöåíèâàåòñÿ òîëùèíà âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà ïëîäà; â 20 - 24 íåäåëè óëüòðàçâóêîâîå èññëåäîâàíèå îñóùåñòâëÿåòñÿ äëÿ âûÿâëåíèÿ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ è ýõîãðàôè÷åñêèõ ìàðêåðîâ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé; óëüòðàçâóêîâîå èññëåäîâàíèå â 32 - 34 íåäåëè ïðîâîäèòñÿ â öåëÿõ âûÿâëåíèÿ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ ñ ïîçäíèì èõ ïðîÿâëåíèåì, à òàêæå â öåëÿõ ôóíêöèîíàëüíîé îöåíêè ñîñòîÿíèÿ ïëîäà.  ñðîê 16 - 20 íåäåëü îñóùåñòâëÿåòñÿ çàáîð ïðîá êðîâè ó âñåõ áåðåìåííûõ æåíùèí äëÿ ïðîâåäåíèÿ èññëåäîâàíèÿ ó íèõ óðîâíåé íå ìåíåå äâóõ ñûâîðîòî÷íûõ ìàðêåðîâ: àëüôàôåòîïðîòåèíà (ÀÔÏ) è õîðèîíè÷åñêîãî ãîíàäîòðîïèíà ÷åëîâå÷åñêîãî (ÕÃ×). Äëÿ ñòàíäàðòèçàöèè ïîëó÷åííûõ äàííûõ èñïîëüçóåòñÿ åäèíàÿ ñõåìà óëüòðàçâóêîâîãî îáñëåäîâàíèÿ (ïðèëîæåíèå 2). Âòîðîé óðîâåíü âêëþ÷àåò ìåðîïðèÿòèÿ ïî äèàãíîñòèêå êîíêðåòíûõ ôîðì ïîðàæåíèÿ ïëîäà, îöåíêå òÿæåñòè áîëåçíè è ïðîãíîçó ñîñòîÿíèÿ çäîðîâüÿ ðåáåíêà, à òàêæå ðåøåíèå âîïðîñîâ î ïðåðûâàíèè áåðåìåííîñòè â ñëó÷àÿõ òÿæåëîãî, íå ïîääàþùåãîñÿ ëå÷åíèþ çàáîëåâàíèÿ ó ïëîäà. Ýòè îáñëåäîâàíèÿ îñóùåñòâëÿþòñÿ, â ðåãèîíàëüíûõ (ìåæðåãèîíàëüíûõ) ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêèõ êîíñóëüòàöèÿõ (ÌÃÒÑ), êóäà íàïðàâëÿþòñÿ áåðåìåííûå æåíùèíû ñ ïåðâîãî óðîâíÿ îáñëåäîâàíèÿ. Ê íèì òàêæå îòíîñÿòñÿ áåðåìåííûå æåíùèíû, ó êîòîðûõ â ïðîöåññå óëüòðàçâóêîâîãî ñêðèíèíãà âûÿâëåíû íàðóøåíèÿ â ðàçâèòèè ïëîäà: â ñðîêå 10 - 14 íåäåëü òîëùèíà âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà 3 ìì è áîëåå; íàëè÷èå ÂÏÐ; ýõîãðàôè÷åñêèõ ìàðêåðîâ õðîìîñîìíûõ è äðóãèõ íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé, àíîìàëüíîå êîëè÷åñòâî îêîëîïëîäíûõ âîä è äðóãèå ñëó÷àè ïîðàæåíèÿ ïëîäà, à òàêæå áåðåìåííûå æåíùèíû ñ îòêëîíåíèÿìè â óðîâíå ñûâîðîòî÷íûõ ìàðêåðîâ êðîâè. Íà âòîðîé óðîâåíü òàêæå íàïðàâëÿþòñÿ áåðåìåííûå æåíùèíû, óãðîæàåìûå ïî ðîæäåíèþ äåòåé ñ íàñëåäñòâåííîé áîëåçíüþ èëè âðîæäåííûì ïîðîêîì ðàçâèòèÿ (ÂÏÐ); â âîçðàñòå îò 35 ëåò è ñòàðøå; èìåþùèå â àíàìíåçå ðîæäåíèå ðåáåíêà ñ ÂÏÐ, õðîìîñîìíîé èëè ìîíîãåííîé áîëåçíüþ; ñ óñòàíîâëåííûì ñåìåéíûì íîñèòåëüñòâîì õðîìîñîìíîé àíîìàëèè èëè ãåííîé ìóòàöèè. Áåðåìåííàÿ æåíùèíà äîëæíà ïîñòóïàòü íà âòîðîé óðîâåíü îáñëåäîâàíèÿ ñ âûïèñêîé èç ìåäèöèíñêîé êàðòû è ðåçóëüòàòàìè ïðîâåäåííîãî óëüòðàçâóêîâîãî è áèîõèìè÷åñêîãî ñêðèíèíãà. Îñíîâíîé çàäà÷åé ó÷ðåæäåíèé âòîðîãî óðîâíÿ ÿâëÿåòñÿ ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå áåðåìåííûõ æåíùèí ñ ðèñêîì ïîðàæåíèÿ ïëîäà, ïðîâåäåíèå êîìïëåêñíîãî ïðåíàòàëüíîãî îáñëåäîâàíèÿ è âûðàáîòêà òàêòèêè âåäåíèÿ áåðåìåííîñòè ïðè ïîäòâåðæäåíèè ïàòîëîãèè ó ïëîäà è ðåêîìåíäàöèé ñåìüå. Êîìïëåêñíîå îáñëåäîâàíèå äîëæíî âêëþ÷àòü òùàòåëüíîå óëüòðàçâóêîâîå èññëåäîâàíèå ïëîäà, ïðè íåîáõîäèìîñòè äîïïëåðîãðàôèþ è öâåòîâîå äîïïëåðîâñêîå êàðòèðîâàíèå, êàðäèîòîêîãðàôèþ ñ îáÿçàòåëüíûì àíàòîìè÷åñêèì àíàëèçîì ðåçóëüòàòîâ (ïî ïîêàçàíèÿì); èíâàçèâíóþ äèàãíîñòèêó (àñïèðàöèÿ âîðñèí õîðèîíà, ïëàöåíòîöåíòåç, àìíèîöåíòåç, êîðäîöåíòåç) ñ ïîñëåäóþùèì äîñòóïíûì ãåíåòè÷åñêèì àíàëèçîì êëåòîê ïëîäà (ïî ïîêàçàíèÿì) è äð. Ïðè âûÿâëåíèè ÂÏÐ, õðîìîñîìíîé èëè äðóãîé íàñëåäñòâåííîé áîëåçíè ó ïëîäà òàêòèêà âåäåíèÿ áåðåìåííîñòè îïðåäåëÿåòñÿ êîíñóëüòàòèâíî, î ÷åì äåëàåòñÿ çàïèñü â ìåäèöèíñêîé äîêóìåíòàöèè áåðåìåííîé æåíùèíû. Êîíñèëèóì äîëæåí âêëþ÷àòü âðà÷à-ãåíåòèêà, âðà÷à óëüòðàçâóêîâîé äèàãíîñòèêè, âðà÷à àêóøåðà-ãèíåêîëîãà, ïî ïîêàçàíèÿì - âðà÷à-íåîíàòîëîãà è äðóãèõ ñïåöèàëèñòîâ. Ïðè ïðîâåäåíèè êîíñèëèóìà áåðåìåííàÿ æåíùèíà è ÷ëåíû åå ñåìüè èíôîðìèðóþòñÿ î õàðàêòåðå ïîðàæåíèÿ ïëîäà, âîçìîæíûõ èñõîäàõ áåðåìåííîñòè, ïðîãíîçå äëÿ æèçíè è çäîðîâüÿ ðåáåíêà. Ïðè íàëè÷èè ïîêàçàíèé äàþòñÿ ðåêîìåíäàöèè ïî ïîâîäó ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè.  ñëó÷àå ïðèíÿòèÿ æåíùèíîé ðåøåíèÿ î ïðåðûâàíèè áåðåìåííîñòè, îïåðàöèÿ ïðîâîäèòñÿ â àêóøåðñêî-ãèíåêîëîãè÷åñêèõ ó÷ðåæäåíèÿõ â óñòàíîâëåííîì ïîðÿäêå. Ñóïðóæåñêîé ïàðå ðåêîìåíäóåòñÿ ïðîâåñòè ïîâòîðíîå ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå, âî âðåìÿ êîòîðîãî äàþòñÿ ðåêîìåíäàöèè ïî ïëàíèðîâàíèþ ïîñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè. Óòâåðæäåíî ïðèêàçîì Ìèíçäðàâà ÐÔ îò 28 äåêàáðÿ 2000 ã. ¹ 457 Ïðèëîæåíèå 5 Ñõåìà îáñëåäîâàíèÿ áåðåìåííîé æåíùèíû ïî îöåíêå ñîñòîÿíèÿ âíóòðèóòðîáíîãî ðàçâèòèÿ ïëîäà Âèä èññëåäîâàíèÿ Öåëü èññëåäîâàíèÿ Ïåðâûé ýòàï îáñëåäîâàíèÿ (10 - 14 íåäåëü áåðåìåííîñòè) Óëüòðàçâóêîâîå îáñëåäîâàíèå âñåõ áåðåìåííûõ æåíùèí â æåíñêèõ êîíñóëüòàöèÿõ (êàáèíåòàõ) è äðóãèõ ðîäîâñïîìîãàòåëüíûõ ó÷ðåæäåíèÿõ Óñòàíîâëåíèå ñðîêà è õàðàêòåðà òå÷åíèÿ áåðåìåííîñòè. Îáÿçàòåëüíàÿ îöåíêà òîëùèíû âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà, ñîñòîÿíèÿ õîðèîíà. Ôîðìèðîâàíèå ãðóïï ðèñêà ïî õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè è íåêîòîðûì ÂÏÐ ó ïëîäà Áèîïñèÿ õîðèîíà (ïî ïîêàçàíèÿì): âîçðàñò áåðåìåííîé îò 35 ëåò è ñòàðøå, ñåìåéíîå íîñèòåëüñòâî õðîìîñîìíîé àíîìàëèè; ñåìåéíàÿ îòÿãîùåííîñòü èäåíòèôèöèðîâàííûì ìîíîãåííûì çàáîëåâàíèåì, óâåëè÷åíèå âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà ó ïëîäà îò 3 ìì è áîëåå Öèòîãåíåòè÷åñêàÿ äèàãíîñòèêà õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè, îïðåäåëåíèå ïîëà ïëîäà. Äèàãíîñòèêà êîíêðåòíîé ôîðìû ìîíîãåííîãî çàáîëåâàíèÿ ìåòîäàìè áèîõèìè÷åñêîãî èëè ÄÍÊ-àíàëèçà ïî êëåòêàì ïëîäà Âòîðîé ýòàï îáñëåäîâàíèÿ (20 - 24 íåäåëè áåðåìåííîñòè) Óëüòðàçâóêîâîå îáñëåäîâàíèå Äåòàëüíàÿ îöåíêà àíàòîìèè ïëîäà ñ öåëüþ îáíàðóæåíèÿ ó íåãî ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ, ìàðêåðîâ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé, ðàííèõ ôîðì çàäåðæêè ðàçâèòèÿ ïëîäà, ïàòîëîãèè ïëàöåíòû, àíîìàëüíîãî êîëè÷åñòâà îêîëîïëîäíûõ âîä Äîïïëåðîâñêîå èññëåäîâàíèå ìàòî÷íî-ïëàöåíòàðíî-ïëîäíîãî êðîâîòîêà Èññëåäîâàíèå êðîâè ìàòåðè íà ÀÔÏ, ÕÃ× è äðóãèå ñûâîðîòî÷íûå ìàðêåðû (îïòèìàëüíûé ñðîê - íà 16 - 20 íåäåëå áåðåìåííîñòè) Ôîðìèðîâàíèå ãðóïïû ðèñêà ïî ðàçâèòèþ ãåñòîçà, çàäåðæêè ðàçâèòèÿ ïëîäà è ïëàöåíòàðíîé íåäîñòàòî÷íîñòè â 3 òðèìåñòðå Ôîðìèðîâàíèå ãðóïïû ðèñêà ïî ðîæäåíèþ äåòåé ñ õðîìîñîìíûìè áîëåçíÿìè è íåêîòîðûìè ÂÏÐ Èññëåäîâàíèÿ ñ ïðèìåíåíèåì èíâàçèâíûõ ïðîöåäóð (êîðäîöåíòåç, ïëàöåíòîöåíòåç, àìíèîöåíòåç) Öèòîãåíåòè÷åñêàÿ äèàãíîñòèêà õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ó ïëîäà. Äèàãíîñòèêà êîíêðåòíîãî ìîíîãåííîãî çàáîëåâàíèÿ ìåòîäàìè áèîõèìè÷åñêîãî è ÄÍÊ-àíàëèçà Òðåòèé ýòàï îáñëåäîâàíèÿ (32 - 34 íåäåëè áåðåìåííîñòè) Óëüòðàçâóêîâîå îáñëåäîâàíèå âñåõ áåðåìåííûõ æåíùèí â æåíñêèõ êîíñóëüòàöèÿõ (êàáèíåòàõ) è äðóãèõ ðîäîâñïîìîãàòåëüíûõ ó÷ðåæäåíèÿõ Îöåíêà òåìïîâ ðîñòà ïëîäà, âûÿâëåíèå ÂÏÐ ñ ïîçäíèìè ïðîÿâëåíèÿìè. Îöåíêà ñîñòîÿíèÿ ðàçâèòèÿ ïëîäà Ñ óâàæåíèåì, Ï.Ìàðòûíåíêî |
#7
|
||||
|
||||
Âû ïèøåòå ïðî ñðîê 11-14 íåäåëü, à â ïðèêàçå íàïèñàíî 16-20. Ýòî ïðî ðàçíûå àíàëèçû íàïèñàíî?
Âîïðîñ: äî êàêîãî ñðîêà àêòóàëüíî ÀÔÏ è Õ×à ñäàâàòü? Ñåãîäíÿ ïðèøëà â ïîëèêëèíèêó, ò.ê. âðà÷ ìíå ñêàçàëà, ÷òî ïðèíèìàþò òîëüêî ïî ïÿòíèöàì... Ìíå ñîîáùèëè, ÷òî "ëåòîì àíàëèçû íå áåðóò, ò.ê. ëàáîðàòîðèÿ â îòïóñêå. Ïðèõîäèòå áëèæå ê êîíöó àâãóñòà â ïÿòíèöó". Ñåé÷àñ ó ìåíÿ ñðîê óæå 19 íåäåëü. Áóäåò ëè èìåòü ñìûñë ìíå ñäàâàòü ýòîò àíàëèç (è áóäåò ëè îí èíôîðìàòèâåí) íà ñðîêå 20-21 íåäåëü â çàâèñèìîñòè îò âûõîäà èç îòïóñêà ëàáîðàòîðèè? |
|
#8
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|