#1
|
|||
|
|||
расщелина мягкого нёба
Здравствуйте!
У меня и у мужа кариотип нормальный. У нашего старшего сына синдром Дауна, обычная трисомия, по словам генетика - случайность. Младший сын родился с расщелиной мягкого нёба и чуточку затронуто твердое нёбо. Пороков внутренних органов, сердца нет. НСГ в норме. Ушки и подбородок небольшие. Апноэ не было и нет. По словам генетика, "непохоже ни на какой синдром", но "внешних данных для постановки диагноза недостаточно". Генетик назначила нам только анализ на кариотип. Кариотип нормальный (46ху). Из общения с другими мамами детей со схожими диагнозами по Интернету узнала, что им было рекомендовано также проверить 22 и 4 хромосомы. Не могли бы Вы подсказать, имеет ли нам смысл проявлять инициативу, сдавать анализы на 4 и / или 22 хромосому или на что-то еще? |
#2
|
||||
|
||||
|
#3
|
|||
|
|||
Спасибо!
В развитии ребенка пока трудно сказать, ему 2 месяца. Улыбается он пока редко, но голову держит хорошо; вес набирает плохо, но для детей с расщелинами это типично, как нам сказали. Во внешних признаках вроде нет ничего, что врачам бы бросалось в глаза. Значит, будем дальше наблюдать за развитием сына, идет ли оно в соответствии с нормами. Еще раз спасибо. |