#1
|
|||
|
|||
Фиброз печени (III), м. 8 лет, неверифиц-й гепатит с аутоимунным комп-м. Гликогеноз?
Мальчик 8 лет 10 мес. Рост 129 см, вес 25 кг. Основной диагноз – ДЦП, спастико-гиперкинетическая форма, небольшая задержка психического развития, дизартрия, плоско-вальгусная установка стопы
В августе 2009 при осмотре для школы выявлена повышенная АЛТ (346 по нарастащей до 600). Подозрения на гепатит не подтвердились. Открывала тему в «Гепатитах»: http://forums.rusmedserv.com/showthread.phpt=104768 Обнаружен активный вирус Эпштейна-Барр. Ребенок пошел в школу на фоне положительной динамики АЛТ. Весной ухудшение состояния, покраснение щеки, ночные носовые кровотечения (2-3 эпизода, внезапно начинается, быстро останавливается), утомляемость, плаксивость, синяки под глазами, бледность. В апреле 2010 АЛТ 870 Гомоцистеин 15,7 при норме (5,0 - 13,9) Антинуклеарный фактор на клеточной линии НЕр-2 с определением 6 типов свечения 1:160 при норме менее 1:40 Антитела к гладким мышцам (F-актину) методом иРИФ на тройном субстрате 1:320 при норме 1:20 Антитела к альфа-глиадину IgG 29,9 при норме менее 35 Аланинаминотрансфераза (АЛТ) Концентрация ↑ 360.34 МЕ/л 0 – 50 (после 2 недель гептрала и безглютеново-безмолочной диеты) Фосфатаза щелочная общая Концентрация 254.75 Ед/л 86 - 315 Ферритин Концентрация 31.45 мкг/л 20 - 300 Суммарные иммуноглобулины класса G в сыворотке (IgG) Концентрация ↑ 16.93 г/л 7.0 - 16.0 Ждем ответа анализа IgA и фенилкетонурию Диагноз: активный гепатит неверифициованный с аутоимунным компонентом, метаболические нарушения обмена аминокислот (??). Пищевая непереносимость. Рекомендованы консультации гепатолога и генетика 28.04.2010 Фиброскан печени: success rate 91% IQR(KPa) 0.8 CS(KPa)11.7 Заключение: из серии 10 измерений плотности печени общий результат эластичности (stiffness)составляет 10.1 кПа, что может соответствовать F III(3) стадии по METAVIR. Выявлена пищевая непереносимость на основные продукты рациона - коровье молоко, глютен, - (+1), семена подсолнечника (масло?) - (+2), на некоторые продукты краснеет правая щека и подбородок. Буду признательна за советы и комментарии. На консультации к специалистам в Медико-генетический центр (Молчанова) и НИИ детских инфекций (гепатолог, д.м.н. Горячева) в Питере записаны. Какие задавать вопросы генетику, каких дополнительных обследований просить? |
#2
|
|||
|
|||
Дополнительно: периодические жалобы на учащенное сердцебиение, синусовая аритмия, тахикардия (ЭКГ - неполная блокада правой ножки пучка Гиса), УЗИ сердца - дополнительная хорда.
Повышенная мышечная утомляемость, легко перегружается физической активностью, после большой мышечной нагрузки (ходьба) жалуется на боль в ногах или просто подкашиваются ноги, вынуждены были отказываться от некоторых интенсивных реабилитационных мероприятий (интенсивная ЛФК, костюм "Адели" вызывают большой откат). Дедушка по отцу умер от сердечного приступа, при том, что у него была больная печень, но не было жалоб на сердце. |
#3
|
|||
|
|||
На сегодня диагноз: хронический гепатит как следствие сочетания ВУИ и метаболических нарушений. Рекомендовано обратиться в ММГНЦ для дальнейшей диагностики характреа метаболических нарушений, к проф. Дадали. Специалисты ММГНЦ не доступны до осени. Написала в лабораторию наследственных заболеваний. Посоветуйте, пожалуйста, куда еще обратиться? Нужна компетентная консультация для дальнейших действий. Готовы приехать из Питера в Москву.
|
#4
|
|||
|
|||
К проф., которому записаны в москве, сходите. Возможен митохондриальный гепатоцеребральный синдром. нужно померить лактат в крови, уровень альфафетопротеина. Что говорит офтальмолог. Желательно сделать МРТ головного мозга. Возможна ДНК-диагностика МГС (гены POLG, MPV17). Диф.диагнозы с болезнью Гоше, недостаточностью альфа-1-антитрипсина и др.
|
#5
|
||||
|
||||
Правильная ссылка http://forums.rusmedserv.com/showthr...=104768&page=2
__________________
С уважением, Юсиф Алхазов. |