Сбалансированая транслокация

[surki]

После трех выкидышей, причинами которых сначала считали гормональные проблемы (поликистоз, олигоменорея) обледовались на кариотип. Забрала результаты, выяснилось, что я являюсь носителем хромосомы 46 XX t (2;7) (q22; p12), муж норма. Хотелось бы знать, каковы шансы при таком раскладе на благоприятную беременность и рождение здорового ребенка?

[surki]

ох, неужто никто не ответит?... (вздохнул очередной наивный вопрошайка на медицинском форуме

[nata-k]

Такой кариотип, действительно, может быть причиной проблем с фертильностью. Однако, шансы на благоприятный исход беременности есть.
Если причиной проблем является только особенность кариотипа, то вероятность благоприятного исхода около 85% для каждой беременности.
Если есть и другие проблемы (поликистоз, олигоменорея?), то шансы, конечно же, меньше.

[surki]

nata-k, спасибо за ответ. я тут погоревала, а потом подумала: это хорошо, когда надежда все же есть, хоть и слабо оцененная в процентном отношении. и раз есть шанс, значит надо бороться .

[surki]

Вот еще назрел вопрос. Вот нашла сообщение в похожей теме по поводу сбалансированных транслокаций от Igor_S : "Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)". Это так и это касается всех видов транслокаций? И как это объясняется? А может кинете ссылочку, где можно почитать об этом и есть ли информация по конкретным видам транслокаций?

[Artlat]

Сообщение от surki

Вот еще назрел вопрос. Вот нашла сообщение в похожей теме по поводу сбалансированных транслокаций от Igor_S : "Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)". Это так и это касается всех видов транслокаций? И как это объясняется? А может кинете ссылочку, где можно почитать об этом и есть ли информация по конкретным видам транслокаций?

В вашем случае происходит достаточно сложный процесс, когда, при делении клеток, хромосомы с транслокацией конъюгируют ("спариваются") с нормальными хромосомами мужа, образуется не "пара" (бивалент), а четверка хромосом (тетравалент) - то есть комплекс из 2 двоек и двух семерок. Так вот риски рождения больного (или замершей беременности) изменяются в зависимости от того, как разрывается этот тетравалент. В одном случае риск будет выше, в другом ниже...Но все равно он будет колебаться в пределах, указанных nata-k. Почитать об этом можно к книге "Наследственные синдромы" под редакцией Козловой С.И.
Более частые заболевания - речь идет о неполной сбалансированности транслокации (то есть в местах разрывов могут пострадать какие-то гены).

[surki]

А вот еще нашла такую информацию: "К сожалению, риск неблагоприятного исхода беременностей высокий – риск выкидыша- 29%, риск аномалий развития у плода – 18%. Реально повлиять на «поведение» хромосом в момент зачатия невозможно, каждый раз природа играет в лотерею с шансами на успех примерно 4 : 1".. Так почему же 4 к 1? Я так поняла, что расклад такой: 25 - нормальный кариотип, 25 - выкидыш, 25 болезнь дауна а еще 25 - с моим кариотипом, ну так это тоже вариант нормы? Значит, все-таки не 4:1 а 2:2?

[nata-k]

"Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)".

Пока это лишь теория. «Почитать» только научная литература, в основном на английском. Но ничего определенного.

Сообщение от surki

А вот еще нашла такую информацию: "К сожалению, риск неблагоприятного исхода беременностей высокий – риск выкидыша- 29%, риск аномалий развития у плода – 18%. Реально повлиять на «поведение» хромосом в момент зачатия невозможно, каждый раз природа играет в лотерею с шансами на успех примерно 4 : 1".. Так почему же 4 к 1? Я так поняла, что расклад такой: 25 - нормальный кариотип, 25 - выкидыш, 25 болезнь дауна а еще 25 - с моим кариотипом, ну так это тоже вариант нормы? Значит, все-таки не 4:1 а 2:2?

Вот только болезнь Дауна здесь совершенно ни при чем. Я не знаю откуда у Вас ссылка с процентными соотношениями. Я подобной информации не встречала.
Расклад такой:
Приблизительно 50% ваших гамет несут нормальный набор хромосом
Другие 50% несут транслокацию (или могут быть анеуплоидными):

это может быть сбалансированная транслокация (как у Вас)
это может быть не сбалансированная транслокация

Не сбалансированные транслокациии, как правило, приводят к выкидышам.

Но сколько именно гамет с какой транслокацией никто сказать не может. Однако многочисленные наблюдения говорят о том, что если транслокация есть в кариотипе одного из родителей вероятность не благоприятного исхода беременности 12-15%.

[surki]

а я все пытаюсь понять, простите, ради бога, может какой терпеливый генетик ответит. Транслокационная форма болезни Дауна может быть обусловлена сбалансированной транслокацией одного из родителей, ведь так? Речь идет только о тех видах транслокаций у родителей, в которых фигурирует именно 21-я хромосома или это касается всех ее видов (как напр. у меня)? а риск появления другой формы СД - трисомии - у носителей сбалансированной транслокации общепопуляционный?

[nata-k]

Сообщение от surki

Транслокационная форма болезни Дауна может быть обусловлена сбалансированной транслокацией одного из родителей, ведь так?

Так.

Сообщение от surki

Речь идет только о тех видах транслокаций у родителей, в которых фигурирует именно 21-я хромосома?

Да, именно о таких.

Сообщение от surki

а риск появления другой формы СД - трисомии - у носителей сбалансированной транслокации общепопуляционный?

Да.
При Вашей возникновении несбалансированной транслокации, скорее, будет приводить к замиранию.

[surki]

Уважаемые генетики! Очень надеюсь на ваш скорейший ответ, т.к мне необходимо принять очень сложное решение.
В свете 1. всей моей предыстории, борьбы с бесплодием, потом череды выкидышей 2. и особенно в свете моего предпоследнего поста и вашего ответа на него, то, что произошло, кажется мне очень злобным оскалом судьбы..
Вчера я получила результаты амниоцентеза, они таковы: мозачиная форма синдрома Дауна у плода: 46 XX/47 XX, +21 в двух единицах культуры. В третьей чашке, как объяснила мне генетик, был получен был результат 46 XX, но это не показательно. Прогноз дала очень противоречивый, по ее словам, было описано 97 таких случаев, из которых только у 5% детей было нормальное развитие. Оъяснила, что в таком варианте клетки могут распределятся неравномерно, от этого и зависит ,в какой степени будет проявлятся даунизм, и каков будет прогноз для каждого случая по таким результатам предсказать невозможно.
Дорогие генетики, может вы мне еще приведете какие-нибудь дополнителные данные или размышения по этой проблеме, или больше тут добавить нечего?..
Да, и неужели тут моя транслокация совершенно не при чем?

[nata-k]

Действительно, дать однозначный прогноз сложно. Все будет зависеть от процента триплоидных клеток и в какой ткани оби будут преобладать. Описаны случаи, когда при мозаичном варианте синдрома у детей была типичная синдромальная внешность, но нормальное развитие.

Ваша транслокация не при чем. Как уже говорилось выше, Ваша транслокация может влиять на процессы, которые происходят при гаметогенезе. А мозаичные формы не связаны с гаметогенезом. Это результат ошибки при первых делениях зиготы.

[surki]

Сообщение от nata-k

Ваша транслокация не при чем. Как уже говорилось выше, Ваша транслокация может влиять на процессы, которые происходят при гаметогенезе. А мозаичные формы не связаны с гаметогенезом. Это результат ошибки при первых делениях зиготы.

Скажите, я вообще перстала понимать, входила ли я в принципе в группу риска по СД ? Если нет, зачем меня направили на амниоцентез и какие варианты хромосомных аномалий можно было ожидать и выявить при амниоцентезе при сбалансированной транслокации, если беременность не прервалась до такого срока и обнаружение мозаичной формы СД - это случайность?

[surki]

скажите, а типичная синдромальная внешность в любом случае неизбежна?

[nata-k]

Не обязательно, но может быть. Я упомянула внешность, поскольку это единственное, что можно оценить сразу после рождения, но при мозаицизме такая внешность не обязательно свидетельствует о наличии типичного синдрома.