Проба Швахмана норма

[Ksech]

Здравствуйте,
Сдали капрограмму + пробу Швахмана, ребенку 2 года и 4 месяца, результат 1/100. Является ли это нормой?

[Assandra]

Здравствуйте!

Вы провели бессмысленные исследования.

Если у ребенка подозревают то, что я думаю исходя из назначенных анализов (синдром Швахмана-Даймонда, или наследственная экзокринная дисфункция ПЖ), необходимы другие исследования.

Самочувствие ребенка, жалобы, прибавка в весе и росте?

[Ksech]

Здравствуйте,
Проблема в том, что никаких других исследований не проводится, мучаемся в животом с 4 месяцев, только постоянно сдаем капрограмму и по ее результатам прописывают дюфалак и креон и все на этом.
Еще у нас не выяснена ситуация с муковисцидозом: сдавали 2 раза анализ: 1 положительный или не получился (2 врача, 2 мнения), 2 не известен. Говорят, что если б было, то обязательно бы сообщили, а сами врачи не хотят суетиться, педиатр говорит пусть гастроэнтеролог выясняет, а гастроэнтеролог на педиатра.
Хочется верить, что все нормально, но с таким отношением просто боюсь упустить драгоценное время.
Опишу развитие: Роды преждевременные на 36 неделе, рост 48 см вес 2610 г. Лежали в патологии новорожденных, была желтушка, билирубин доходил до 500, к 2,5 месяцев прошло.
Вес:
1 мес - 3400
2 мес - 4500
3 мес - 5400
4 мес - 6000
5 мес - 6400
6 мес - 6900
7 мес - 7100
8 мес - 7600
9 мес - 8100
10 мес - 8300
11 мес 8600
1 год - 8850
Сейчас 89 см 12100
Аппетит очень плохой: сначала кормила грудью, потом доливала бутылкой, т.к. нормы не выходило.
До сих пор чтоб накормить приходиться очень помаяться.
Стул твердый, даже была трещина, очень большое количество, при плохом аппетите, запах очень неприятный, даже какой-то гнилостный. Попробую описать капрограмму: цвет корич, консист. густ, присутствует слизь, нейтр. жир, крахмал, клетчатка (не понятно что именно там написано). Часто жалуется на пупок, руки все время там. У хирурга были, все нормально.
Девочка очень активная, но и очень капризная.

[Ksech]

Подскажите какие исследования необходимы.

[Assandra]

Я советую Вам создать тему в педиатрии, и дать ссылку на эту тему.

Без вменяемой консультации хорошего педиатра (в т.ч. очной) решать вопрос с анализами не корректно.